Генетический анализ во время беременности

Содержание

Анализы на генетику при беременности

Генетический анализ во время беременности

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей.

Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи.

Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка.

Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка.

Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

  • Анализ на синдром Дауна при беременности: на каком сроке

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Группа повышенного риска

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

  • женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
  • в роду уже были генетические болезни;
  • брак с близким родственником;
  • один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
  • прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
  • женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
  • настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Методы генетического контроля

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

  • УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
  • Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.
  • РАРР-А при беременности: норма

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

  • Анализ АФП при беременности
Показатели повышены Показатели понижены
  • многоплодная беременность;
  • пупочная грыжа;
  • грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
  • угроза прерывания беременности;
  • патология почек плода;
  • гидроцефалия плода;
  • сахарный диабет у матери;
  • повышенное артериальное давление;
  • гестоз
  • синдром Дауна;
  • отставание плода в развитии;
  • неправильно подсчитаны сроки беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка.

Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний.

Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Подготовка к скринингу

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Дополнительная экспертиза

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

  • Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.
  • Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
  • Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

  • Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока.

Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

Источник: https://pro-analiz.ru/beremennost/analizy-na-genetiku-vo-vremya-beremennosti.html

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Генетический анализ во время беременности

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка.

Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона.

Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша.

Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи.

На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты.

Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки.

Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде.

К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых.

Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Нужен ли генетический анализ при беременности — за и против

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Заключение

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/analizy-i-obsledovaniya/na-genetiku

Генетические исследования до и во время беременности

Генетический анализ во время беременности

Беременная женщина — некий сосуд, в котором зарождается и развивается новая жизнь. И в большинстве случаев беременность заканчивается рождением здорового розовощекого малыша, реже — недоношенного ребенка.

Однако случаются «проколы»: во время планового исследования у плода внутриутробно выявляются наследственные заболевания. Будущие родители, испытав шок, задаются массой вопросов, ответы на которые, увы, не радуют. К тому же нередко приходится делать мучительный выбор: прерывать или донашивать беременность.

Можно ли избежать такого развития событий? Да, но следует начинать подготовку к рождению здорового малыша до его зачатия.

Дар от предков…

Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.

Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.

Гены и хромосомы — носители генетической информации

В норме от родителей мы получаем 46 хромосом, каждая их которых выполняет свою роль:

* Две половые хромосомы обуславливают пол.
* Сорок четыре несут всю остальную информацию, которая определяет наши особенности: внешние признаки, личностные характеристики и так далее.

Сама же хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая хранит и передает информацию от предков будущим поколениям. На ДНК расположены в предназначенной природой определенной последовательности гены — наименьшие единицы наследственности. Гены несут в себе всю информацию о нашем организме: здоровье, внешнем облике, предопределяют способности к обучению и так далее.

При наследственных заболеваниях имеются изменения (мутации) в генах и/или хромосомах.  

Почему возникают «поломки» в генетическом аппарате?

Казалось бы, что Матушка Природа мудра, поэтому информация передается из поколения в поколение без сбоев. Однако, к сожалению, дефектный ген или хромосома также может передаваться потомкам.

Кроме того, наследственный аппарат хрупок и подвержен изменениям под воздействием повреждающих факторов до наступления беременности:

* Окружающей среды, паразитов, продуктов питания, пищевых красителей и добавок. * Лучевой или ионизирующей радиации.

* Лекарственных препаратов и многих других.

Согласитесь, что такого «багажа» с возрастом у нас становится больше. Поэтому вероятность возникновения «поломок» в генах и хромосомах повышается по мере того, как мы становимся старше.

На заметку!

Наследственные заболевания следует отличать от врожденных аномалий развития, которые возникают вследствие внутриутробного повреждения плода различными факторами. Например, инфекцией (сифилис, токсоплазмоз, краснуха), лекарственными препаратами и другими.

Какие мутации бывают?

* В хромосомах — перенос отдельных участков на другую сторону, изменение строения и численности.
* В генах — изменение количества, расположения или строения.

При выраженных мутациях, когда ребенок заведомо нежизнеспособен, на ранних сроках беременности (до 7-8 недель) происходит выкидыш. Мудрая Природа следует своему закону: «Все или ничего».

Можно ли контролировать гены и хромосомы?

Увы, устранить уже возникшие «поломки» пока не удается. Однако возможно выявить дефекты при помощи современных диагностических методик в отдельно взятой семье. Исследования проводятся как до зачатия, так во время беременности.

Обследование до зачатия: зачем это нужно?

Обеспечиваются необходимые условия для достижения двух целей:

* Нормальное созревание сперматозоидов и яйцеклетки.
* Прикрепление плодного яйца к стенкам матки после оплодотворения.

Предстоит несколько этапов, последовательный переход к которым зависит от предыдущих результатов исследований.

Беседа с врачом — медико-генетическое консультирование

Доктор выясняет случаи мертворождения, наличия в семье обоих супругов ближайших родственников с наследственными заболеваниями, рождения недоношенных детей и другие моменты.

Выявление возможных «поломок» в хромосомах — определяется кариотип

Изучаются клетки крови или костного мозга обоих родителей под микроскопом на определенном этапе деления хромосом. Методика позволяет обнаружить у абсолютно здоровых людей изменения в их строении или количестве.

Исследование проводится лицам из группы риска, которая выясняется при беседе с врачом:

* Женщинам старше 35 лет. Поскольку по статистике у них чаще рождаются дети с наследственными заболеваниями: на 30 родов 1 новорожденный с генетическими отклонениями. * Наличие у одного из родителей ближайших родственников с наследственными заболеваниями. * Длительное воздействие неблагоприятного фактора на одного из родителей — например, магнитного излучения или радиации.

* Привычное невынашивание — самопроизвольное прерывание подряд трех и более беременностей на сроках до 22 недель.  

Новинка: хромосомный микроматричный анализ

Высокоточная и чувствительная методика, позволяющая выявить более 400 наследственных заболеваний благодаря исследованию всех генов при помощи специальной технологии. Для анализа используется кровь или слюна обоих родителей.

К сожалению, такое исследование — недешевое «удовольствие», поэтому проводится по показаниям:

* Предыдущие беременности были замершие либо закончились выкидышами.
* У пары уже родились дети с отклонениями: наследственными или врожденными заболеваниями, аутизмом, задержкой психического или физического развития, частыми судорогами.

На заметку!

Казалось бы, что если у человека отсутствует признаки болезни, то он здоров. Однако это далеко не так. В нашем организме всегда имеются мутировавшие гены или хромосомы (у каждого — около 10), но поодиночке они не всегда приводят к возникновению болезни.

Тогда как, встретившись с идентичными «поломками» при оплодотворении они вызывают развитие заболевания. Поэтому каждой супружеской паре, планирующей иметь здорового ребенка, рекомендуется определить кариотип либо провести хромосомный микроматричный анализ.

Выявили одинаковый дефектный ген или хромосому у обоих супругов: как поступить?

В этом случае высок риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому рекомендуется экстракорпоральное оплодотворение — «ребенок из пробирки». При этой методике все эмбрионы проверяются, а подсаживается только здоровый зародыш.

Беременность: сводим риски к минимуму

Две полоски на тесте показали, что беременность наступила. Не стоит медлить со становлением на учет. Отныне вы отвечаете за маленькое чудо, которое спустя положенный срок появится на свет. Вам предстоит пройти несколько этапов скрининг исследований согласно срокам беременности для выявления или исключения возможного отклонения в развитии малыша.

На 11-13 неделе

В крови определяется:

* β-ХГЧ. Несет ответственность  за выработку прогестерона — гормона беременности.
* РАРР-А — белок, вырабатывающийся наружным слоем плодного яйца. Его повышение указывает на возможное нарушение в развитии зародыша.

Первое УЗИ

Можно выявить расщелины на лице, не заращение дужек позвонков, частичное или полное отсутствие костей крыши черепа.  

На 16-20 неделе

В крови определяется:

* β-ХГЧ. * Свободный эстриол. Нормальный уровень согласно сроку беременности свидетельствует о хорошем развитии плода.

* АПФ-белок вырабатывается в печени плода, при повышении его уровня вероятно нарушение развития нервной системы у малыша.

Второе УЗИ — 20-21 неделя

Выявляются возможные наследственные заболевания либо признаки, косвенно указывающие на их наличие — маркеры. Измеряется толщина задней поверхности шеи плода, где может скапливаться жидкость при генетических отклонениях.  

На 30-34 неделе

Проводится третье УЗИ для определения возможной внутриутробной задержки ребенка либо врожденных пороков развития.

Таков общий краткий объем обследования будущей мамы. Однако индивидуальный план может отличаться: при необходимости проводятся дополнительные исследования и на других сроках. Например, свободный эстриол определяют уже на 12 неделе беременности при длительном бесплодии, сахарном диабете или артериальной гипертензии у будущей мамы.

Отклонение от нормы показателей скрининга — приговор?

Результаты скринингового исследования лишь рассчитывают вероятный риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, но не являются окончательным диагнозом.

Проводятся дополнительные обследования: определяется кариотип либо используется хромосомный микроматричный анализ. Материал для проведения исследования набирается в зависимости от срока беременности: это может быть околоплодная жидкость, ткань плаценты или хориона, пуповинная кровь.

Результаты дополнительных исследования неутешительны: что делать?

Выбор остается за будущими родителями: донашивание либо прерывание беременности. Решение супруги принимают самостоятельно после беседы с генетиком с разъяснением риска, которые связаны с рождением и воспитанием больного ребенка.  

Диагностика наследственных заболеваний: что нового?

Начиная с пятой недели беременности в кровь матери проникает ДНК малыша (5-10%), которую обнаруживают с помощью специального метода — анализ фетальной ДНК-плода.

При использовании этой технологии выявляется до 95% всех наследственных заболеваний (Дауна, Эдвардса и других), обычно начиная уже с 7 недели и до окончания беременности. Тогда как проведение скрининговых тестов имеет ограничения по срокам.

Кроме того, метод позволяет дополнительно определить на ранних сроках резус-фактор и пол малыша.

Для исследования набирается венозная кровь у матери. В перспективе такая методика позволит полностью отказаться от травмирующих процедур для диагностики: забор околоплодной жидкости, пуповинной крови, ткани плаценты или хориона.

К сожалению, генетика не прощает ошибок, поэтому в следующем материале мы поговорим о возможности профилактики наследственных заболеваний.

Подробнее о медико-генетическом консультировании и обследовании во время беременности читайте в наших материалах:

Потомки и предки: что ожидать? Часть 1

Потомки и предки: что ожидать? Часть 2

Профилактика наследственных заболеваний – “фундамент” здоровья будущих поколений

Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,

врач-ординатор детского отделения

фото: http://globallookpress.com/

Источник: https://www.u-mama.ru/read/waiting/pregnancy/8760.html

Генетический анализ при беременности

Генетический анализ во время беременности

Генетика зиждется на опыте прошлых лет, знаниях настоящего и уверенности в будущем.

Некогда спорная наука, у представителей которой было больше вопросов, чем ответов на них, сегодня получила абсолютное признание всей мировой общественности.

Уникальная теоретическая и практическая база по вопросу наследственности, наработанная за прошедшие десятилетия, сегодня доступна всем желающим в виде реальной услуги. Особенное значение имеет генетика в области планирования семьи.

Генетические анализы при планировании беременности – не роскошь, а рациональная предусмотрительность. При наличии реальной возможности определить генетическую склонность эмбриона (плода) к той или иной болезни, не воспользуется этим разве что ленивый.

К сожалению, многие будущие родители не задумываются о необходимости проведения подобных анализов и вспоминают о генетике, когда в течение беременности обнаруживаются «подводные камни».

Зачем нужен генетический анализ крови при беременности, поговорим в статье.

Ген – это единица наследственной структуры, в которой закодирована информация об индивидуальных особенностях человека: его характере, чертах лица, цвете радужки и пр. Каждый из нас является обладателем определенных генов, содержащихся в наборе из 46 хромосом.

Когда происходит зачатие, материнский и отцовский наборы хромосом соединяются – такое «наследство» получает будущий ребенок от своих родителей. Когда хромосомы повреждаются, в генетической структуре возникает «поломка», результатом которой становится та или иная патология. Это, конечно, не может не отразиться на качестве физического и умственного развития малыша.

Чтобы вовремя обнаружить и предупредить такие патологии во время ожидания ребенка, будущая мамочка сдает кровь на генетический анализ.

Зачем нужен генетический анализ

Исследования, основанные на методах генетического анализа, преследуют следующие цели:

  1. Провести анализ на генетическую совместимость – так можно установить факт отцовства, материнства или кровного родства между людьми.
  2. Подтвердить или опровергнуть наследственную предрасположенность пациента к различным тяжелым заболеваниям.
  3. Вычислить следы ДНК инфекционных возбудителей, послуживших причиной развития той или иной болезни.
  4. Создать генетический паспорт личности.

Определение генетической совместимости больше известно как анализ ДНК или тест на отцовство. Для этой процедуры особые показания не нужны, достаточно только желания родителей ребенка. Анализ ДНК чаще всего становится актуальным в процессе развода или раздела имущества. Кстати, выявить родство ребенка можно еще во время его внутриутробной жизни, во время беременности.

Неоспоримое достоинство генетического анализа на различные заболевания – его достоверность. Процедура гарантирует 100%-ный результат. С ее помощью можно определить предрасположенность малыша к ряду потенциальных заболеваний, среди которых числятся:

  1. Артериальная гипертензия.
  2. Инфаркт миокарда.
  3. Тромбоз.
  4. Сахарный диабет.
  5. Дистрофия костной ткани.
  6. Различные тяжелые патологии желудка и кишечника.
  7. Патологии бронхо-легочного аппарата.
  8. Заболевания щитовидной железы.

Если не упустить момент и провести генетический анализ при беременности в нужное время, можно обнаружить у плода те или иные отклонения.

В некоторых ситуациях, обладая достаточной информацией о нарушении в развитии малыша, эту проблему реально исправить и обеспечить беременности благополучное течение.

Не всех возбудителей тяжелых инфекционных заболеваний можно обнаружить, используя традиционные методы диагностики.

Тогда на помощь приходит генетический анализ, и у врачей есть реальная возможность наиболее оперативно выявить ДНК инфекционных микроорганизмов в организме больного человека и получить про них максимум информации, чтобы подобрать правильный способ лечения. Тяжелейшие патологии, такие как, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, на ранних этапах беременности также выявляют путем генетического анализа.

На основании выводов специалистов создают генетический паспорт личности, который содержит развернутую картину комбинированного анализа ДНК человека. Этот документ имеет первостепенное значение для пациента, так как может пригодиться в течение жизни, если возникнут какие-либо проблемы со здоровьем.

Кому показан генетический анализ

Сдавать кровь для исследования в генетической лаборатории необязательно, но в большинстве случаев хромосомный анализ становится гарантией спокойствия будущей мамы на протяжении всей беременности.

В обязательном порядке пройти эту процедуру нужно женщинам, у которых есть основания опасаться, что их ребенок может родиться с теми или иными наследственными отклонениями.

Давайте посмотрим, что может послужить этому причиной:

  • в семье одного или двух родителей в прошлом были случаи рождения детей с мутациями, отставаниями в развитии или врожденными патологиями;
  • будущей маме больше 35 лет, а отцу более 50. Поздняя беременность всегда сопряжена с риском развития тяжелых генных мутаций;
  • в прошлом беременная была зависима от вредных привычек в виде употребления алкоголя, наркотиков или продолжительное время вынуждена была принимать лекарства;
  • будучи в положении, женщина заболела инфекционной болезнью;
  • в прошлом беременная имела печальный опыт спонтанных выкидышей или мертворождения.

Генетические анализы после замершей беременности

К сожалению, не в наших силах предугадать и предотвратить все несчастья, которые приготовила для нас жизнь. Особенно остро понимает это женщина, перенесшая замершую беременность. Чем могут помочь генетики в этом случае?

О замершей беременности говорят, когда развитие эмбриона вдруг останавливается на ранних сроках гестации (как правило, до 12 – 13 недель беременности). Такой поворот событий чаще всего происходит у беременных старше 40 лет, однако от данной патологии не застрахована ни одна девушка/женщина детородного возраста.

В большинстве случаев замершая беременность объясняется генетическими аномалиями плода, хотя это не единственная причина патологии. Иногда в гибели плода виноваты представители заболеваний инфекционной природы: герпес, хламидиоз, токсоплазмоз.

И все же практически 70 % случаев замирания до 8 недели беременности связывают именно с хромосомными нарушениями у плода. Основная черта генетических отклонений – их раннее проявление, причем многие из них делают состояние малыша несовместимым с жизнью.

Такие генетические «катастрофы» могут происходить из-за неудачного соединения родительских генов, однако иногда хромосомы с генетическими поломками передают ребенку сами родители.

Существует мнение, что если замершая беременность случается у женщины не в первый раз, то ее причиной, скорее всего, является фактор генетической природы. Однако утверждать это на 100% ученые не берутся.

После несчастья большинство пар не сдается – они решаются попытать счастья снова.

Для того чтобы обезопасить женщину от повторения неудачного сценария развития беременности, врачи назначают ей ряд анализов, с помощью которых должны быть установлены причины предыдущей неразвивающейся беременности. Среди них обязательно присутствует хромосомный анализ крови.

Сделать его нужно непременно, особенно если женщина уже отметила свое 35-летие, в ее анамнезе есть отметка о наследственных заболеваниях в семье или замершая беременность была в ее биографии не первой.

Конечно, молодым здоровым парам очень хочется верить, что несчастье произошло по неудачному стечению обстоятельств, и вовсе не было предопределено хромосомными «играми», однако в этом лучше удостовериться с помощью генетического анализа. Только располагая подробной информацией о состоянии здоровья будущих родителей, врач сможет им помочь.

Методы проведения генетических исследований

Существует неинвазивное и инвазивное генетическое обследование.

Неинвазивный метод исследования

Исследование такого характера считают первым шагом в генетическом «расследовании». Состоит оно из следующих процедур:

  • биохимическое исследование крови;
  • УЗИ.

Хромосомный анализ крови пациентки в положении проводят, ориентируясь на изменение концентрации некоторых белков в крови беременной с появлением в ее организме эмбриона.

Определенные коэффициенты этих веществ являются показательными при разных нарушениях (сюда относится и синдром Дауна).

Когда беременность протекает удовлетворительно, концентрация белков в ее организме изменяется естественным образом, поэтому во время проведения генетического анализа обязательно учитывают «возраст» плода.

На процедуре УЗИ замеряют размеры пространства воротничковой зоны ребенка, которое заполнено жидкостью. Это значение напрямую взаимосвязано с риском развития синдрома Дауна. Чрезмерный объем жидкости (другими словами, отек) указывает на возможные патологии и отклонения в развитии малыша.

Первое УЗИ проводят на сроке беременности 10 – 14 недель. Уже на этом этапе врач может диагностировать нарушения внутриутробного развития, если таковые имеются. Результаты хромосомного анализа и возможные риски для плода оценивают на основании всех исследуемых параметров: объема жидкости в воротничковой зоне, данных анализа на уровень белков в крови будущей мамы, а также ее возраста.

Чем раньше были проведены генетические анализы, тем раньше могут быть выявлены патологические изменения в организме ребенка, обусловленные поломкой хромосомного набора.

Если в ходе генетического исследования выяснилось, что у ребенка есть предрасположенность к тому или иному генетическому отклонению, обследование беременной будет непременно продолжено.

Делают это с помощью инвазивных методов.

Инвазивные способы исследования

С помощью инвазивных методов можно с высокой вероятностью выявить у плода около 400 видов отклонений от нормы. Инвазивными способами исследования считаются:

  • амниоцентнез. Материалом для данной процедуры, которую проводят на 15 – 18 неделе беременности, служат околоплодные воды. Забор амниотической жидкости производят, прокалывая матку с помощью длинной иглы;
  • биопсия хориона. В ходе процедуры изучают клетки, которые являются материалом для создания плаценты. Забор материала производят, прокалывая брюшную полость или через шейку матки. Однако метод имеет один существенный недостаток – он повышает риск спонтанного выкидыша;
  • плацентоцентнез. Метод актуален после инфекционного заболевания, перенесенного будущей мамой. При этом исследуют клетки, из которых состоит ткань плаценты. Процедуру назначают во втором триместре беременности и проводят под общим наркозом: через прокол передней брюшной стенки берут для анализа небольшой кусочек плаценты;
  • кордоцентнез. Для проведения этого исследования требуется пуповинная кровь. Для забора биологического материала тонкую длинную иглу вводят в пуповину. Метод сопряжен с некоторым риском: не всегда попытки взять кровь увенчиваются успехом, к тому же существует риск выкидыша.

Норма и отклонения генетического анализа при беременности

Существуют пограничные показатели хромосомного анализа у беременных, с помощью которых врач судит, насколько здоров малыш и правильно ли он развивается:

  1. Высокая степень риска – 1:200. Будущую маму отправляют на дополнительное диагностическое обследование. Материалом для анализа при этом служит ворсинчатый хорион или околоплодные воды.
  2. Средняя степень опасности – от 1:201 до 1:3000. При этом положении вещей пациентке назначают дополнительный скрининг в период с 16 по 18 неделю гестации. Данное исследование может подтвердить либо опровергнуть вероятную угрозу для развития плода.
  3. Низкая степень риска – менее 1:3001. Этот показатель говорит о том, что будущей маме беспокоиться не о чем: никакие генетические отклонения ее малышу не грозят.

Источник: http://beremennuyu.ru/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.