Микроцефалия: клиника, диагностика, лечение

Содержание

Микроцефалия

Микроцефалия: клиника, диагностика, лечение
Микроцефалия: клиника, диагностика, лечение

Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями.

Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи.

Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

Микроцефалия (микрокефалия) – тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями.

Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек. Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений.

При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме – 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400 г).

Причины микроцефалии

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию.

Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна).

На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов.

Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов.

При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым.

Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни.

В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом.

Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить.

Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Степень интеллектуальных нарушений  у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе.

В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание.

Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже – эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения.

Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности.

Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.

Лечение микроцефалии

Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных.

На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (пирацетам, пиритинол, витаминные комплексы), по показаниям – противосудорожные и седативные препараты.

В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога, ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами; коррекция системного недоразвития речи – логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.

Прогноз и профилактика микроцефалии

Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода.

Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности.

Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/microcephaly

Микроцефалия

Микроцефалия: клиника, диагностика, лечение
Микроцефалия: клиника, диагностика, лечение

А Б В Г Д З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ч Э Я

Микроцефалия – болезнь, при которой размеры мозга и черепа уменьшаются, а другие части тела сохраняют нормальный размер. Оно сопровождается умственными отклонениями разных сложностей. Болезнь встречается не часто, примерно 1 раз на 6-8 тысяч людей.

Разновидности микроцефалии

Ученые разделяют микроцефалию на два типа – первичную и вторичную.

  • Первичная микроцефалия характеризуется дефектом развития, что формируется на раннем строке беременности. Также при этом типе часто возникают другие патологии мозга;
  • Вторичный тип возникает на более поздних строках, и развивается после интоксикации, травмы или инфекции. Вторичный тип может сопровождаться кровоизлияниями и формированием кисты;

Причины микроцефалии

При первичной разновидности, болезнь провоцируют наследственные факторы. Также спровоцировать микроцефалию могут эндокринные отклонения у женщины при беременности, различные инфекции или повышенный уровень радиации. Все вышеперечисленные проблемы могут возникнуть на протяжении первых семи месяцев беременности.

Вторичный тип микроцефалии развивается из-за повреждений головы ребенка на последних месяцах беременности, или при родах.

Кроме того, причинами микроцефалии могут быть чрезмерное употребления алкоголя и никотина матерью.

Симптомы микроцефалии

Среди симптомов микроцефалии выделяют:

  • Уменьшение объема и массы мозга;
  • В голове диагностируют грубые пороки развития;
  • Быстро уменьшаются височная и лобная часть мозга;
  • Уплощаются извилины;
  • Уменьшение ствола мозга;

Обращение к врачу

Данную болезнь диагностируют практически всегда сразу после рождения. Если не был поставлен диагноз, но родителям кажется, что голова растет медленней, чем все тело, нужно пройти обследование. Также микроцефалию могут определить и при плановом осмотре, ведь врач должен вымерять окружность головы.

Врач должен следить за окружностью детской головы, за темпом ее роста, и за другими симптомами болезни.

Также родители должны самостоятельно периодически вымерять окружность головы ребенка, и при обнаружении замедления роста сразу же идти к специалисту.

Осложнения и опасность болезни

Некоторые дети с микроцефалией развиваются нормально, но им сложно адаптироваться в обществе. Болезнь может привести следующие осложнения:

  • Замедление речи;
  • Замедление в движении;
  • Низкий рост или карликовость;
  • Искажение формы головы;
  • Умственные отклонения;

Продолжительность жизни у людей с таким диагнозом составляет в среднем 15 лет, бывают случаи, когда больные живут и до 30 лет.

Диагностика

Диагностика данной болезни осуществляется при помощи сравнения данных УЗИ. Однако чувствительность этого ультразвука слишком мала, чтобы точно определять болезнь. Поэтому используют инвазивную пренатальную диагностику и кариотипирование плода.

После того, как ребенок появился на свет, микроцефалию диагностируют при помощи периодического осмотра. Также следует обратиться к генетику, чтобы определить наследственные болезни.

Для определения сложности болезни и составления прогноза нужно пройти нейросонографию, ЭхоЭГ, ЭЭГ, КТ и МРТ мозга. Также нужно сделать рентген головы.

Лечение микроцефалии

К сожалению, сегодня вылечить микроцефалию невозможно. Любые меры воздействия на организм являются симптоматическими.

Медикаментозный метод лечения микроцефалии

Терапия при помощи медикаментов воздействует на ткани мозга. Это положительно влияет на обменные процессы. Часто используют противосудорожные и седативные лекарства.

Активное движения

С детьми, больными микроцефалией рекомендуют заниматься трудотерапией, активными играми, делать лечебный массаж. Это помогает больным лучше адаптироваться к обществу.

Лекарства при лечении микроцефалии

При таком диагнозе в качестве лекарств используют те препараты, которые положительно влияют на ткань мозга. К ним относят ноотропил, пиридитол, цереброзилин, энцефабол и витаминные комплексы.

Народные средства

К сожалению, эту болезнь народными средствами лечить невозможно. Но, как и в медикаментозном лечении, можно снимать симптоматику микроцефалии. В первую очередь, рекомендуют успокоительные ванны. К ним добавляют мелису, хвойный экстракт или мяту.

Также можно использовать лаванду и морскую соль. Такая ванна может успокоить больного ребенка, улучшится качество сна.

Кроме ванночки, ребенку еще делают массаж с использованием эфирных масел, или средств для ухода за детской кожей.

  Перед сном рекомендуют давать мятный чай, корень валерьяны или настойку пустырника.

Темное время суток весьма сложное для таких детей, колики проходят намного сложнее. Чтобы облегчить сон ребенка использую настойку трав, для которой берут укроп, анис, пажитник и фенхель, равные порции каждого вещества заливают кипятком. Такой навар рекомендуют пить и мамам грудничков с микроцефалией, ведь положительно влияет на молоко.

Кроме трав и массажей, ребенку необходимо и общение с животными. Хорошо влияет на больных дельфинотерапия, также подойдет и верховая езда. Не стоит забывать и о домашних животных, присутствие в доме кошки или собаки поможет ребенку легче переносить болезнь.

Профилактика микроцефалии

Профилактикой микроцефалии можно считать планирование беременности. Необходимо проходить исследование на наличие инфекций, а также нужна антенатальная охрана будущего ребенка. Выявление микроцефалии у плода  может стать основание для аборта. Супругам, у которых есть дети с таким диагнозом, нужна консультация генетика, она определит риск заболевания у будущих детей.

Питание больных детей

Правильно питание поможет поддерживать организм больного ребенка. В первую очередь, нужно, чтобы продукты положительно влияли на работу мозга. Для этого нужен витамин B, минералы, жиры и углеводы. Будет полезной и глютаминовая кислота.

Продукты, полезные для детей с микроцефалией:

  • Среди овощей большой выбор полезностей, тут можно использовать морковь, горошек, тыкву, картошку, свеклу и помидоры;
  • Среди фруктов больше всего подходят авокадо, груша, манго и киви;
  • Немаловажно и питание мясом, но оно должно быть приготовленным на пару. Также можно тушить или варить его;
  • Также при микроцефалии нужно кушать печень;
  • Морепродукты должны быть представлены морской капустой, камбалой и осьминогом;
  • Среди орехов нужно выбирать фисташки, кедровые, фундук и миндаль;
  • Гречневая крупа, пшеничная и рисовая;
  • Натуральный мед;
  • Куриные яйца;
  • Минеральная вода;

Фрукты при лечении микроцефалии желательно покупать свежие и в сезон, а не ранние. Можно использовать и замороженные фрукты, если есть уверенность в их качестве. Приготовление круп обычным способом, запарки делать не нужно.

Для готовки  нужно использовать фильтрованную воду. Мясо, которое нужно сварить, опускать в воду в момент кипения, так сохранится множество положительных свойств. Бульон из-под мяса полезным не будет, его можно выливать.

В пюре можно добавлять овощные бульоны. Сами овощи важно не переварить, чтобы сохранить пользу.

Микроцефалия – очень сложная болезнь, которую невозможно вылечить. Но при правильном походе, ребенок с таким диагнозом сможет адаптироваться в социуме.

Пожалуйста, оцените статью, помогите сделать сайт лучше

Источник: http://www.academ-clinic.ru/bolezny/mikrocefalija

Лечение микроцефалии в Израиле

Микроцефалия: клиника, диагностика, лечение

Микроцефалия – одно из серьезных заболеваний детей, преимущественно – новорожденных, которое поражает головной мозг. Вследствие этого серьезного порока наблюдается уменьшение окружности головы (в отличие от гидроцефалии), как правило, на 2-3 сигмальных отклонения.

Данное заболевание может быть врожденным, когда у ребенка уже наблюдаются отклонения в развитии головного мозга еще во внутриутробном периоде, или послеродовым, когда заболевание  развивается в первые месяцы и годы жизни ребенка, вследствие родовых травм.

Лечением микроцефалии в Израиле занимаются ведущие невропатологи, которые составляют индивидуальный план терапии для каждого конкретного случая, в зависимости от особенностей организма малыша и причин появления заболевания.

Почему стоит выбирать Израиль для лечения микроцефалии?

Каждый родитель желает, чтобы его ребенок был здоровым и при малейшей возможности выбирает лечение только у ведущих специалистов мира. Медицина Израиля уже не один год находится на высоком уровне развития, что и привлекает иностранных пациентов.

Здесь каждый, кто обратился в клиники Израиля, может быть уверен в том, что ему окажут квалифицированную и эффективную помощь. Частный многопрофильный медицинский центр Ассута представляет собой одну из крупнейших клиник страны, где созданы максимально комфортные условия для лечения пациентов.

Здесь созданы комфортные диагностические и операционные палаты со всем необходимым инновационным оборудованием, здесь работают лучшие специалисты страны, которые каждый день спасают жизни людей.

Главными преимуществами медицинского центра являются отсутствие очередей, по сравнению с государственными клиниками, а также возможность выбора лечащего врача.

Кроме этого, диагностика занимает в среднем не более 3-х дней, а с нашей помощью пациенты могут рассчитывать на индивидуальный подход и предоставление ориентировочной программы лечения микроцефалии в Израиле еще до приезда в страну. Также мы позаботимся и о проживании пациента в Израиле, обеспечим трансферы в больницу и будем на связи с клиентом круглосуточно.

Виды заболевания и методы его лечения

В зависимости от причин возникновения заболевания микроцефалия бывает двух видов – первичной и вторичной. В чем именно состоит их различие? Первый вид микроцефалии развивается внутриутробно, под воздействием разных инфекционных факторов.

Как правило, это происходит на ранних сроках беременности женщины. Вторичная микроцефалия развивается в послеродовой период, при родах, либо же на поздних сроках беременности.

Именно от типа заболевания и будет зависеть программа лечения микроцефалии в Израиле.

Есть ли эффективное лечение микроцефалии? К сожалению, современная медицина не может предоставить эффективного метода лечения этого заболевания, который бы способствовал полному излечению ребенка.

Тем не менее, ведущие ученые медицинской сферы разрабатывают новые методы терапии, которые бы уменьшали симптоматику заболевания и замедляли развитие деформации головного мозга.

Преимущественно используется консервативная методика лечения, которая состоит в применении лекарственных средств (рассасывающих, успокаивающих, противосудорожных средств в комплексе с витаминами).

Кроме этого, участие ребенка в разнообразных развивающих программах для детей, физиотерапия и другие методы лечения микроцефалии в Израиле способствуют минимальному отклонению функций мозга и максимальному развитию умственных способностей малыша. цель программы терапии – не допустить ухудшения состояния ребенка, а наоборот – способствовать его улучшению .

Какая диагностика нужна для определения программы лечения

Эффективное лечение микроцефалии в Израиле начинается с точной диагностики, которая обеспечивает подбор оптимальной программы терапии в будущем. Наличие современного оборудования в диагностических палатах клиники Ассута дает возможность проводить все необходимые обследования. В клиниках Израиля предусмотрено все, что  может потребоваться в ходе терапии.

Диагностировать первичный тип заболевания можно еще до рождения ребенка, с помощью пренатального обследования УЗИ. На сегодняшний день эффективность такого метода составляет около 70%, а само заболевание можно выявить только на 25-30 неделе беременности.

При подозрении на первичную микроцефалию кроме УЗИ может также потребоваться проведение других инвазивных обследований, которые могут подтвердить предустановленный диагноз.

После рождения, ребенка с подозрением на микроцефалию осматривает врач, который на основании визуального осмотра сможет подтвердить или опровергнуть диагноз.

Кроме этого, проводится также ряд дополнительных диагностических процедур, которые дают возможность определить степень сложности заболевания.

При микроцефалии обязательными обследованиями являются МРТ головного мозга, КТ, ЭЭГ и нейросонография.

Прогнозы

Продолжительность жизни ребенка с диагнозом микроцефалия варьируется, поскольку причин появления заболевания множество, и очень часто болезнь сопровождается и другими отклонениями в организме ребенка.

Как правило, дети с данным заболеванием живут меньше, а качество их жизни зависит от правильно подобранной методики терапии. Некоторые дети, при легких степенях заболевания живут нормальной жизнью, без существенных отклонений в интеллекте и повседневном поведении.

Лечение микроцефалии в Израиле призвано приостановить развитие заболевания и помочь ребенку максимально адаптироваться к жизни.

https://www.assutahospital.ru/images/stories/2b3c24ec8648a921d5f23625e5f1e23d.jpg

Источник: https://www.assutahospital.ru/nevrologia/lechenie-mikrocefalii-v-izraile.html

Все про заболевание микроцефалия: диагностика и лечение

Микроцефалия: клиника, диагностика, лечение

Микроцефалия, признаки которой встречаются у каждого десятитысячного новорожденного, является врожденным или приобретенным на ранних этапах постнатального развития заболеванием.

Основной диагностический признак — уменьшение размеров черепа и головного мозга. Ребенок сохраняет жизнеспособность, полноценного умственного развития не происходит. В последние годы частота встречаемости подобных аномалий развития в РФ снижается, благодаря активной борьбе с некоторыми провоцирующими факторами, проводящейся на государственном уровне.

Причины и виды

Микроцефалия бывает первичной и вторичной. При первичной разновидности патологии рост головы нарушен изначально, на стадии ее внутриутробного формирования. К причинам этого относятся следующие генетические нарушения:

  • синдром Дауна;
  • синдром Патау (трисомия D);
  • синдром Эдвардса (трисомия E);
  • Синдром Джакомини.

В зависимости от имеющихся сбоев, заболевание может сопровождаться патологией сердечнососудистой системы, обменными нарушениями, органическими изменениями головного мозга.

Вторичная микроцефалия, кратко описанная в Российской медицинской литературе, представляет собой остановку роста головы на заключительных этапах пренатального периода.

Строение головы плода является неправильным, ее размеры и форма не соответствуют нормальным. Симптоматика этой формы болезни обычно менее выражена, чем при микроцефалии первичного типа.

Вторичная форма рассматриваемой патологии возникает под действием предрасполагающих факторов:

  • Корь, грипп, токсоплазмоз, грипп и другие инфекционные болезни, перенесенные матерью во время беременности;
  • Употребление алкоголя и курение во время вынашивания плода;
  • Интоксикации матери лекарственными препаратами, химическими веществами, биологическими токсинами, которые являются продуктами жизнедеятельности патогенных микроорганизмов.

В группу риска по рождению детей, страдающих микроцефалией, входят женщины, во время беременности курящие и не отказывающиеся от употребления спиртного, продолжающие трудиться на предприятиях, деятельность которых связана с летучими химическими соединениями, перенесшие инфекционное заболевание в первом и третьем триместре вынашивания плода.

Патогенез и диагностика

Микроцефалия, основные симптомы и дополнительные признаки которой будут описаны в этом разделе статьи, приводит к серьезным органическим изменениям в строении головного мозга.

Этим обусловлено нарушение умственного развития детей, страдающих рассматриваемым заболеванием. Степень нарушений может варьировать от легкой степени имбицильности до тяжелой идиотии.

Как правило, дети-микроцефалы обучаются в специальных школах для умственно отсталых учеников.

Объективно микроцефалия проявляется в уменьшении размеров черепа и головного мозга. В норме окружность головы новорожденного варьирует от 34 до 36 см. При рассматриваемом изменении этот показатель не превышает 30 см (обычно 24-28). Череп больного младенца имеет отличительные черты:

  • выступающие дуги;
  • узкий скошенный лоб;
  • неправильное соотношение размеров костей мозговой и лицевой части черепа.

По мере взросления становятся заметны другие изменения. Голова ребенка заметно отстает от тела по темпу роста, выражение лица носит отпечаток умственной отсталости, возможна невнятная мимика, невротические движения (нервный тик).

Головной мозг претерпевает изменения не только с точки зрения его размеров. Нарушена и его структура. При обследовании выявляют агенезию мозолистого тела (отсутствие спаек между полушариями), микрогирии (малый размер извилин) и макрогирии (увеличенная ширина извилин), борозды третьего порядка могут отсутствовать. У некоторых больных отмечается недоразвитие пирамид, мозжечка, ствола мозга.

Диагностика

Несмотря на очевидные признаки, микроцефалия диагностируется только после рождения ребенка. Внутриутробная диагностика с помощью УЗИ (измерение размеров головы) является неточной, так как нельзя исключить риск неправильного определения сроков беременности.

Могут иметь место и индивидуальные особенности развития плода. Учеными ведутся работы по пренатальной диагностике болезни с помощью номограмм нормального размера лобных долей здорового ребенка при трансвагинальном обследовании.

Однако эти методики еще не применяются на практике.

Постановка диагноза у новорожденного проводится достаточно легко. Для этого врач проводит антропометрию, оценивает размеры тела младенца и сопоставляет их с результатами изменения головы. При подозрении на микроцефалию ребенку назначают рентгенографическое исследование черепа или компьютерную томографию головы.

На заметку: измерение окружности головы новорожденного проводится не ранее, чем через сутки после рождения. До этого момента показатели могут быть искажены за счет реактивного отека, в норме развивающегося после прохождения младенца по родовым путям.

Лечение

Болезнь является неизлечимой. Восстановить нормальные пропорции черепа и мозга невозможно. Проводимая терапия носит паллиативный характер и назначается в соответствии с имеющейся симптоматикой. Больному ребенку могут быть назначены следующие лекарственные средства:

  1. Ноотропная группа (цераксон, церепро) – улучшают кровоснабжение головного мозга, способствуют повышению умственных способностей ребенка.
  2. Противосудорожные (магния сульфат, реланиум) – применяют для купирования судорожных приступов. Системно препараты не назначаются.
  3. Дегидратационные (фуросемид, маннитол) – используются при высоком риске отека мозга. Требуют сочетанного назначения препаратов калия (калия и магния аспаргинат);
  4. Успокаивающие (отвары на основе пустырника, корень валерианы) – необходимы при повышенной нервной возбудимости больного ребенка.

Помимо медикаментозной терапии, курс поддерживающего лечения обязательно включает в себя регулярный расслабляющий массаж, водные процедуры, занятия с инструктором ЛФК (если ребенок достаточно развит для этого).

При неспособности больного самостоятельно обслуживать себя ухаживающий человек должен поддерживать его тело в гигиенически удовлетворительном состоянии: вовремя подмывать, проводить профилактику пролежней, осуществлять мероприятия, препятствующие возникновению контрактур.

Социальная адаптация

Дети, страдающие микроцефалией, должны посещать специальные школы, рассчитанные на учеников с умственными отклонениями.

Здесь они проходят обучение по облегченной программе, находятся в кругу людей, не отличающихся от них, приобретают навыки социального контакта.

Это позволяет дать больным детям возможность социально адаптироваться и проживать в обществе, выполняя его минимальные требования. При легком течении болезни такие люди могут заниматься несложным ручным трудом, получая за это зарплату.

Прогноз

Прогноз по заболеванию неблагоприятный. Подавляющее большинство микроцефалов не доживают до 30 лет. Средний срок их жизни равен пятнадцати годам. Смерть наступает от нарушений в работе внутренних органов, вызванных несостоятельностью мозга как управляющей структуры.

С диагнозом связаны судьбы целых семей, вынужденных пожизненно ухаживать за больным ребенком, отказывать себе в отдыхе и полноценной карьере, долгие годы оставаться в роли младшей медицинской сестры по уходу. Чтобы избежать подобного, следует минимизировать воздействие провоцирующих факторов на организм, вести здоровый образ жизни, при планировании ребенка проходить тщательное медицинское обследование.

Источник: https://etogenetika.ru/geneticheskie-zabolevaniya/mikrocefaliya-prichiny-priznaki/

Микроцефалия у детей: причины, симптомы, выживание, лечение

Микроцефалия: клиника, диагностика, лечение

Существуют некоторые заболевания головного мозга, лечить которые современная медицина до сих пор не научилась. Причем опасность их настолько велика, что очередной приступ может закончиться сильными осложнениями и даже привести к летальному исходу.

В мире имеется достаточно большой процент детей, которые страдают патологическими дефектами головного мозга. Некоторые становятся пожизненными инвалидами, а некоторым удается освободиться от большинства страшных симптомов.

Одним из таких заболеваний является микроцефалия мозга. Бывает, как врожденной, так и приобретенной в следствие воздействия определенных негативных факторов.

Что такое микроцефалия

Микроцефалия головного мозга – это патология, в ходе которой отмечается остановка роста и развития головного мозга ребенка. Другое название этой патологии – гипоплазия мозга. Проявляется это в уменьшении его массы, замедлении роста черепа.

Череп перестает расти, часто сильно деформирован. Все остальные органы ребенка развиваются соответственно нормам их возраста.

Эта патология влияет на дальнейшее развитие центральной нервной системы ребенка. Он перестает умственно развиваться, возникают неврологические отклонения. Детям с микроцефалией часто ставят диагноз, имбицильность, идиотия, олигофрения.

Врачи считают, что полное восстановление функциональности головного мозга ребенка с диагнозом микроцефалия невозможно. Главной задачей становится лечение, направленное на максимально возможную адаптацию такого ребенка к жизни в современном обществе.

Достигается это с помощью правильно подобранных лекарств, лечебной физкультуры, массажа, специальной программы развития и обучения.

Сколько живут дети с микроцефалией

Медицинская статистика утверждает, что в среднем рождается один человек с диагнозом микроцефалии на 10000 родов без отклонений от нормы. В некоторых случаях врачи предполагают, что ребенок сможет прожить лишь несколько лет.

Известны случаи, когда пациенты с микроцефальным синдромом достигали 36-летнего возраста, продолжая жить. Часто в подобных случаях им удавалось частично восстановить процесс развития головного мозга благодаря упорному труду.

Невозможно предсказать, сколько точно проживет ребенок с таким диагнозом. Все зависит от его индивидуальных особенностей, скрытых резервов организма, а также от наличия других сопутствующих заболеваний.

Замечено, что более позитивный прогноз имеется у детей, страдающих именно врожденным видом заболевания головного мозга.

Причины микроцефалии у детей

Клэр и Лола Хартли. Девочки родились с разницей в 5 лет и обе с синдромом микроцефалии, сопровождающимся карликовостью.

Различают два вида патологии мозга у детей – врожденная и приобретенная (вторичная) микроцефалия. Каждый из видов имеет собственные причины возникновения. В зависимости от вида также определяется будущая тактика лечения.

Врачи называют следующие причины гипоплазии мозга в детском возрасте:

  • Сильная интоксикация в начале беременности (алкогольная, наркотическая, никотиновая);
  • Инфицирование плода и матери независимо от триместра беременности;
  • Прием антибиотиков;
  • Эндокринные нарушения;
  • Радиоактивное облучение;
  • Хромосомные мутации в период эмбрионального развития.
  • Механические травмы;
  • Острые инфекционные заболевания у новорожденного;
  • Генетические нарушения, проявляющиеся уже после рождения ребенка.

Генные мутации часто сопровождаются другими тяжелыми патологиями головного мозга. Гипоплазия в некоторых случаях не совместима с нормальным развитием и жизнью.

Симптомы микроцефалии у детей

Сразу после рождения ребенка его осматривают и измеряют основные физиологические показатели. Визуальный осмотр позволяет обнаружить признаки гипоплазии, которые характеризуют развитие заболевания. Среди них наиболее типичными являются:

  • Окружность головы намного ниже нормы. Нормой является объем 35-37 см, причем он не должен быть меньше объема грудной клетки. Если у ребенка окружность головы составляет 25-27 см, то возникает подозрение наличия микроцефалии;
  • Лицевая зона черепа деформирована, бывает скошена.
  • Родничок закрывается слишком рано, в первый месяц после рождения. Рождение ребенка с уже закрытым родничком сигнализирует о развитии патологии мозга. В некоторых случаях возможна корректировка этого признака заболевания путем хирургического вмешательства;
  • Развитие ребенка происходит очень медленно, иногда какой-либо прогресс вообще отсутствует. Такие дети долго не могут научиться ползать, сидеть, переворачиваться, воспроизводить звуки. Они не понимают речь, обращенную к ним, и никак на нее не реагируют;
  • Судорожный синдром, паралич конечностей, чрезмерно высокий мышечный тонус, эпилепсия, ДЦП.

Иногда к основным симптомам у плода могут добавляться недоразвитость лобных долей полушарий мозга, патологии извилин в коре, наличие кистозных пустот в тканях мозга.

Эти признаки можно обнаружить только с помощью медицинского оборудования во время диагностического обследования.

Как диагностируется микроцефальный синдром

Существую несколько эффективных методов диагностики, которые позволяют точно определить наличие патологий в головном мозге ребенка.

Перинатальный скрининг является частью врачебного наблюдения за беременностью женщины. Он позволяет вовремя выявить все имеющиеся патологии в развитии плода и при необходимости прервать ее.

В ходе наблюдения берется кровь беременной на анализ, проводится ультразвуковое исследование, беседа и визуальный осмотр.

Результаты заносятся в специальную программу, которая указывает на возможные риски к появлению микроцефалии и других заболеваний у будущего малыша.

Полученные результаты соотносят с показателями нормы. Также важно учитывать размер живота матери, ее рост и массу тела. Наилучшие и наиболее достоверные результаты дает ультразвуковое исследование только после 27-й недели беременности.

Если подозрение на микроцефалию у ребенка все же возникло, то проводятся инвазивные методы обследования. С их помощью выявляют наличие хромосомных и генных мутаций.

Для этого берется образец околоплодной жидкости с помощью микроскопического прокола, проводится биопсия ткани эпителия плода. В этом случае анализы подтвердят или опровергнут диагноз, причины ее также будут выявлены и изучены.

В обязательном порядке проводится осмотр и диагностика новорожденного сразу после рождения. Визуально оцениваются размер головы, грудной клетки, рост, масса тела. Родители также проходят обследование у генетика, который устанавливает причины появления заболевания.

Если диагноз у новорожденных подтверждается, то рекомендуют провести комплексное обследование с помощью МРТ, нейросонографии и рентгенологического обследования головного мозга ребенка.

Прогноз микроцефалии

Микроцефалия у ребенка развивается медленно, положительный прогноз возможен в редких случаях. Он зависит от того, в какой степени тяжести протекает заболевание, насколько обширны нарушения мозговых тканей.

Лечебная терапия направлена только на устранение некоторых симптомов, но полностью излечить патологию невозможно. Благодаря медикаментам проводится дополнительная гидратация головного мозга, стимулируется кровеносная система, питаются ткани мозга.

Также лекарства помогают устранить судорожный и эпилептический синдромы, сильную боль. Часто врачи приписывают седативные средства для успокоения слишком гиперактивных детей с диагнозом микроцефалия.

Имеются случаи, когда родители детей с этой патологией развития мозга прилагали невероятные усилия для того, чтобы ребенок максимально учился обслуживать себя, читать и писать, складывать числа и т.д.

Важно учитывать, что на фоне мозговых нарушений у ребенка плохо работает иммунная система. Поэтому возникает риск заражения инфекционными заболеваниями.

Часто дети с подобными патологиями учатся в специальных учебных заведениях. Те, у которых заболевание проходит наиболее тяжело, вынуждены оставаться дома.

Лечение микроцефалии

Микрофецалия- это неизлечимая патология головного мозга. Медикаментозная терапия направлена только лишь на то, чтобы снизить темп развития заболевания и устранить симптомы.

С ее помощью можно частично адаптировать пациента к жизни в современном обществе. Помимо приема лекарств, проводится комплексная программа.

Она включает в себя физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру, психологическую помощь, обучение по специальным программам.

Назначаются витамины и препараты, которые стимулируют метаболизм. В курс лечения входит прием антибиотиков и гормонов.

Большую роль играет помощь родителей и их вера в выздоровление ребенка. Они борются за его жизнь, осуществляют контроль приема лекарств и процедур. Они должны много разговаривать со своим малышом, объяснять ему все действия максимально доступно, всячески способствовать развитию мозга.

Профилактика микроцефального синдрома

Существуют несколько методов профилактики, при соблюдении которых можно значительно снизить опасность возникновения такого страшного заболевания, как микроцефалия у детей. Они включают:

  • Грамотный подход к планированию беременности;
  • Сдача всех необходимых анализов;
  • Ультразвуковое исследование плода;
  • Соблюдение мер безопасности в период беременности и родов.

Если заболевание было выявлено, то может быть рекомендовано прерывание беременности на ранних сроках. Сегодня все новорожденные и их родители проходят генетическое обследование.

Это позволяет сделать все возможное, чтобы предотвратить потенциальный риск возникновения микроцефалии в будущем.

Источник: https://MozgPortal.ru/zabolevaniya/mikrotsefaliya/prichiny-simptomy-lechenie-mikrotsefalii-golovnogo-mozga.html

Микроцефалия: тело растет, а мозг и голова — нет

Микроцефалия: клиника, диагностика, лечение

Микроцефалия является заболеванием, при котором происходит уменьшение размеров головного мозга на 25% и более, и как следствие, размеров головы. Нарушение может быть первичное и вторичное, когда его развитие провоцируют патологические процессы.

Одним из основных симптомов микроцефалии являются недостаточно развитые полушария головного мозга. Это нарушение часто сочетается с другими патологиями, например аплазией мозолистого тела, слабым развитием черепно-мозговых нервов и прочими.

Когда в семье рождается ребенок с такой патологией, возникает необходимость в проведении медико-генетического обследования. Это нужно для того, чтобы оценить возможный риск появления в этой семье второго ребенка с аналогичным нарушением.

При обнаружении симптомов микроцефалии необходимо обратиться к педиатру и неврологу, а особенности воспитания таких детей требуют наблюдения дефектолога и логопеда.

Патогенез и причины аномалии

По форме заболевания микроцефалию можно разделить на первичную и вторичную.

При первичной причиной чаще всего являются генетические нарушения или неблагоприятное течение первого и начала второго триместра беременности у матери.

В случаях вторичной формы заболевания состояние больного более тяжелое, как правило возникает церебральный паралич. Вторичную форму микроцефалии вызывают неблагоприятные факторы в период второго и третьего триместра беременности, во время родов или в первые месяцы жизни ребенка.

Основные причины, последствием от воздействия которых может стать микроцефалия:

  • инфекционные заболевания матери в период вынашивания плода;
  • нарушения в эндокринной системе беременной;
  • злоупотребление будущей матери алкоголем, сигаретами, наркотиками;
  • прием некоторых медикаментов в период беременности;
  • плохая экология и радиактивное воздействие;
  • токсическое воздействие вредных веществ на организм беременной, отравления;
  • генетические нарушения;
  • родовые травмы у ребенка.

Помимо этого, вызвать аномальное развитие может и краснуха, корь, свинка и другие инфекционные заболевания, которые перенесла будущая мать в период вынашивания плода.

Однако известны случаи, когда у совершенно здоровой женщины рождается ребенок с подобной аномалией и установить причину не удается.

Одним из главных симптомов микроцефалии у детей является уменьшенная окружность головы. Со временем череп ребенка расти прекращает, однако лицевая его часть продолжает развиваться соответственно возрасту. Развивается и становиться все более очевидной диспропорция мозговой и лицевой частей черепа.

К другим, достаточно часто встречающимся признакам микроцефалии, можно отнести следующие нарушения:

  • нарушен мышечный тонус;
  • ребенок отстает в умственном развитии;
  • большой родничок закрывается раньше положенного (в некоторых случаях это происходит уже на момент рождения);
  • присутствуют серьезные нарушения в моторном и речевом развитии;
  • наличие гиперактивности;
  • наблюдаются парезы и параличи;
  • нарушена координация движений;
  • судороги;
  • низкий рост или карликовость.

Среди детей, родившихся с такой аномалией, встречаются и те, чье интеллектуальное развитие соответствует возрасту, а окружность головы увеличивается по мере его роста. Но и в этих случаях размер головы у таких детей меньше нормального.

Как в жизни выглядят микроцефалия у детей можно увидеть на фото и в видео материале:

Особенности диагностики

Диагностировать микроцефалию не представляет особой сложности, она основана на определении морфологических параметров и выявлении признаков недоразвитости интеллекта у ребенка.

Также диагностику проводят и в период беременности, это позволяет выявить сопутствующие патологии в развитии плода и риск возникновения такой аномалии, как микроцефалия.

Это выявляется путем акушерского УЗИ, когда сравниваются биометрические параметры плода, соответствующие определенному сроку беременности. Однако обнаружить признаки аномалии у плода можно лишь на 27-30 неделе беременности.

В связи с этим, при наличии подозрений на развитие такой патологи в связи с генетическими или хромосомными нарушениями, необходимо проводить дополнительные обследования.

Определить степень развития патологии можно при помощи таких методов, как нейросонография, КТ и МРТ области головного мозга, ЭЭГ, а также рентгенография.

Подход к терапии — каковы возможности и шансы?

Методов лечения микроцефалии головного мозга, способных воздействовать конкретно на эту аномалию, не существует. Лечение проводится соответственно симптоматике, вызванной этой болезнью.

Целью лечения микроцефалии является воздействие на нарушения, которые были ею спровоцированы. Методы воздействия направлены на то, чтобы купировать возникающую симптоматику, то есть проводится лечение последствий, а воздействовать на микроцефалию не представляется возможным.

В качестве лечения современная медицина предлагает медикаментозную терапию, суть которой заключается в том, чтобы положительно воздействовать на обменные процессы в тканях головного мозга.

В процессе медикаментозного лечения используют седативные и противосудорожные препараты, а также медикаменты, показанные при заболевании, вызванном микроцефалией.

В качестве дополнительных мероприятий, которые проводятся с детьми, имеющими подобные нарушения, назначают трудотерапию, массаж и лечебную физкультуру.

Иными словами, в качестве основных мероприятий, таких как симптоматическое лечение, все меры сводятся к тому, чтобы обеспечить социализацию и адаптацию детей с этим заболеванием. Кроме того, больные находятся под диспансерным наблюдением у профильных специалистов.

Сложность в лечении микроцефалии заключается в том, что современной медицине не известны способы воздействия на эту аномалию, следовательно отсутствует и возможность полного излечения таких больных.

Прогнозирование дело неблагоприятное

Прогнозы в отношении больных, страдающих микроцефалией, достаточно противоречив. Что касается социальной адаптации детей, то часть из них достаточно развиты для того, чтобы обучаться в коррекционных классах, есть возможность привить им элементарные навыки самообслуживания, которые они могут реализовать.

Но большая часть таких больных вынуждена пожизненно содержаться в специализированных интернатах для умственно отсталых детей.

Кроме того, продолжительность жизни детей с микроцефалией значительно снижена, поэтому в целом прогноз определяется как неблагоприятный.

Снизить риски возможно!

Переходя к вопросу о профилактике возникновения аномалии, следует отметить, что каких-либо мер, способных со стопроцентной гарантией предотвратить рождение ребенка с такими нарушениями, в настоящий момент не существует. Однако существуют способы, при помощи которых есть возможность значительно снизить риск возникновения заболевания.

Прежде всего, беременность необходимо планировать, пройти полное обследование, направленное на выявление у будущей матери наличия инфекций, способных дать толчок для развития патологий. Кроме того, женщинам, не болевшим корью и ветряной оспой, следует провести вакцинацию против этих заболеваний.

Планируя рождение ребенка, будущим родителям необходимо заблаговременно отказаться от курения, употребления алкогольных напитков и наркотических веществ. Здоровый образ жизни играет не последнюю роль в рождении здорового ребенка.

Помимо этого, при возникновении соматических заболеваний у будущей матери в период беременности, необходимо принять меры по их лечению своевременно, это позволит снизить риск возникновения микроцефалии у ребенка.

Аномалия, которая была выявлена на стадии внутриутробного развития— это достаточное основание для искусственного прерывания беременности.

Для семей, в которых есть дети, больные микроцефалией, и планирующих рождение еще одного ребенка, обязательно медико-генетическое консультирование. Это необходимо для того, чтобы правильно оценить риск рождения ребенка с аналогичным нарушением при последующей беременности.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/mikrocefaliya.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.