Синдром Олбрайта Мак-Кьюна

Содержание

Синдром Олбрайта Маккьюна — симптомы, признаки и проявление болезни, методы коррекции и прогнозы

Синдром Олбрайта Мак-Кьюна

Страшный диагноз под названием синдром Олбрайта имеет неясную этиологию.

Патология генетического происхождения проявляется повышенной пигментацией кожи и изменениями гормональной системы с ранним половым развитием. Редкое заболевание поражает весь организм человека.

Многие больные страдают не только от физической отсталости, пациентам при болезни Олбрайта свойственна еще и умственная неполноценность.

Псевдогипопаратиреоз – так еще называют патологию, получившую название по фамилии американского ученого Фуллера Олбрайта (Fuller Albright), открывшего это заболевание.

Частота болезни встречается во всем мире как один случай на сто тысяч или на один миллион человек.

Установить диагноз затруднительно, по этой причине болезнь Олбрайта может неверно распознаваться, что усложняет точное определение данных о ее распространенности.

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта (другой синоним патологии) развивается из-за генетических мутаций, которые начинают происходить в организме случайно, без обоснованных причин.

Паращитовидная железа организма, регулирующая уровень кальция и фосфора, выделяет паратгормон. У заболевшего таким синдромом человека резистентность тканей к этому гормону нарушена.

В итоге, костная система человека начинает разрушаться под действием результатов изменения метаболизма кальция и фосфора.

Для синдрома характерно появление на теле специфических пятен, фиброзной дисплазии и различных эндокринопатий. Среди последних самая частая – преждевременность полового развития.

Редкой патологии подвержены как девочки, так и мальчики, но у лиц женского пола болезнь отмечается в два раза чаще.

Отдельные генетики утверждают о подавляющей частоте больных среди девочек, так как характерный симптом раннего полового созревания у девочек отмечен почти в 10 раз чаще. Прочие проявления синдрома встречаются у обоих полов практически одинаково.

Этиология синдрома неизвестна.

Предполагаются неврогенные влияния и эндокринные мутации, которые вызваны врожденными отклонениями в гипоталамической области при эмбриональном развитии и ранней продукцией гонадотропного гормона.

Ученые считают, что развитие синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта обуславливается отсутствием реакции клеток почек и костей на действие гормонов паращитовидных желез.

Уровень кальция и фосфора в кровеносной системе регулируется паращитовидными железами, но при этом патологическом состоянии их интактное (равнодушное) реагирование к колебаниям указанных элементов приводит к возникновению гиперпаратиреоза (избыточной продукции паратгормона), изменению структуры костей. В почках нарушается нормальный ход синтеза цАМФ – циклического аденозинмонофосфата, вспомогательного звена для распространения сигналов отдельных гормонов, в том числе паратгормона.

При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта сбой вызван мутацией генов.

Нарушение может произойти в любом месте метаболической цепи: у кого-то поврежден рецептор, у ряда больных изменению подверглись белки мембраны клетки, у других наблюдается недостаточная продукция цАМФ.

Связывающие эти случаи генетическая обусловленность не передается по наследству: мутация происходит уже после оплодотворения.

Симптоматика

Проявляющиеся признаки полностью обусловлены клеточным расположением мутировавшего гена.

У некоторых пациентов диагноз подтверждается в раннем детстве, поскольку присутствуют явные аномалии в развитии костей и отмечается повышенная работа эндокринных желез (так, менструация может начаться в грудничковом возрасте – спорадические меноррагии).

У других больных симптомы проявляются позже. Основные патологические признаки сопровождаются общим отставанием в развитии человека – интеллектуальном и физическом.

Болезнь Олбрайта характеризуется тремя главными признаками, при наличии двух из трех уже можно ставить этот диагноз:

  • Преждевременное половое созревание. Симптом может проявляться в полной или неполной степени. Например, менструации начинаются очень рано, они обильны, болезненны, но при неполной форме симптома их может и не быть вовсе. В младенческом периоде появляются вторичные половые признаки, такие, как набухание и развитие молочных желез, часто появляются кисты на яичниках. У мальчиков же растут волосы на лобке и член.
  • Фиброзная остеодисплазия. Рост скелета, его зрелость, окостенение значительно опережают стандартные показатели развития. Нарушение костной ткани ведет к искривлению костей, их деформации, характерна асимметричность. Самые частые признаки – хромота, искривление позвоночника. Рост замедляется, что заметно уже в детском возрасте, потом низкорослость начинает сопровождать еще и лишний вес. У многих больных происходит неравномерный рост черепа, возникает внешнее уродство, пучеглазие. В возрасте полового созревания изменения костей замедляются, количество переломов уменьшается.
  • Изменения кожных покровов. Это проявляется в гиперпигментации. Кожный покров на туловище покрыт большими желто-коричневыми пятнами с неровными краями. Участки пигментации могут располагаться на пораженной стороне в области поясницы, на бедре, верхней части спины, ягодицах, груди. У ребенка светло-коричневые пятна появляются, как правило, сразу после рождения.

Диагностика

Болезнь Олбрайта трудно диагностируется у младенца, а в возрасте 6-10 лет симптоматика проявляется уже выраженно. Наблюдаются множественные отклонения в развитии костной системы, снижен кальций в крови, повышены фосфор и паратгормон.

Больному назначаются анализы на гормоны (половые, тиреоидные, гонадотропин).

Чтобы подтвердить диагноз, проводится тест на уровень фосфатов и цАМФ, для чего в кровь больного вводится 200 единиц паратгормона и через четыре часа проводится анализ мочи.

Отсутствие повышения резистентности почек к паратгормону является достаточным основанием для постановки диагноза «болезнь Олбрайта».

Проведение биохимического анализа крови, выявившего гипофосфатурию (недостаточное выведение фосфора с мочой), дополняется рентгенологическим исследованием для контроля изменения костей и мягких тканей.

Женщины обязательно проходят осмотр у гинеколога, ультразвуковое исследование таза и анализ на половой хроматин. Очаги пятен бывают видны при рождении, но из-за небольшого размера и бледности их часто не замечают.

Лечение синдрома Олбрайта

Специфического лечения болезни Олбрайта нет, поскольку это результат генетической мутации. Лечение носит симптоматический характер, и начинать терапию требуется сразу же, поскольку промедление усугубляет умственную задержку.

Больному назначают препараты кальция в суточных дозах, необходимых для поддержания нормальной концентрации минерала в организме, и прием витамина D в объеме до 100000 единиц в сутки: это кальцитриол, дигидротахистерол, оксидевит.

Для недопущения передозировки, уровень кальция и витамина D требует регулярного контроля. Чтобы не допустить преждевременной половой зрелости и для снижения эстрогена применяют гормональные препараты – антиандрогены, ингибиторы ароматазы. Для устранения проявления вторичного гиперпаратиреоза рекомендовано питание с пониженным содержанием фосфора.

Показанием для хирургического вмешательства являются прогрессирование нарушения зрительных функций, атрофия зрительного нерва.

Для снятия болей применяют обезболивающие средства с небольшим количеством бисфосфонатов (веществ, предотвращающих потерю костной массы). При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта важно укреплять мускулатуру тела.

Если терапия рациональна и начата вовремя, прогноз для жизни благоприятен. Женщина, страдающая такой патологией, решая завести детей, обязательно должна пройти обследование у генетика.

Источник: https://vrachmedik.ru/1277-sindrom-olbrajta.html

Синдром Олбрайта. Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева. Причины, лечение

Синдром Олбрайта Мак-Кьюна

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта был назван в честь двух выдающихся врачей, описавших его более полувека назад. Они рассказали обществу о детях, большинство из которых были девочками.

У многих из них был низкий рост, круглое лицо, короткая шея, укороченные IV и V плюсневые или пястные кости, имели место спазмы мышц, изменение скелета, задержка прорезывания зубов, гипоплазия эмали.

Наблюдалась также задержка умственного развития и эндокринные заболевания, выраженные ранним половым созреванием с менструальным кровотечением, развитием груди, ростом волос на лобке и груди, увеличением темпов роста детей и изменением кожи.

В современной медицине термин «синдром Олбрайта» используется применительно к пациентам, имеющим все или лишь некоторые эндокринные и кожные аномалии. Есть случаи, когда диагноз ставили в раннем детстве.

Однако в типичных случаях его ставят детям в 5-10 лет, на основании признаков, которые свойственны этому заболеванию. Вообще оно является редким и передается по наследству. Остаются неизвестными как этиология, так и патогенез этого недуга.

Давайте рассмотрим признаки заболевания.

Нарушения в эндокринной системе

Чаще всего у девочек, имеющих синдром Олбрайта наблюдается преждевременное половое созревание, которое вызвано эстрогенами, выделяющимися в кровь от кисты яичников.

Кисты могут увеличиваться, после уменьшаться в своих размерах в течение нескольких недель или дней. С помощью процедуры УЗИ есть возможность увидеть и измерить размеры новообразований. Кисты могут вырастать до вполне приличных размеров.

Были случаи, когда она выросла до размеров мяча для гольфа, то есть больше 50 мм в диаметре.

Увеличение груди и менструальные кровотечения наблюдаются вместе с ростом кисты. Если у девочки началась менструация до 2 лет, то это является первым симптомом синдрома Олбрайта. Однако наличие нерегулярных менструаций и кист яичников могут наблюдаться как у подростков, так и у взрослых женщин. Это все не мешает иметь здоровых детей.

Лечение детей, имеющих преждевременное половое созревание, достаточно трудно и малоэффективно. Даже если кисту удалят хирургическим способом, она может снова возникнуть.

При принятии гормона прогестерона может быть остановлена менструация, но быстрые темпы развития и роста костей не замедляются. Возможны негативные последствия для работы надпочечников.

При лечении используются препараты для приема внутрь, блокирующие синтез эстрогена.

Функции щитовидной железы

50 процентов людей, имеющих синдром Олбрайта, страдают нарушениями функции щитовидной железы. Это так называемый зоб, узелки и кисты. Возможны в редких случаях тонкие структурные изменения.

У этих пациентов уровень вырабатываемого гипофизом тиреотропного гормона низкий, а вот уровни гормонов щитовидной железы имеют нормальные показатели или немного повышены. Проводится лечение, с помощью которого уменьшается синтез гормонов щитовидной железы.

Оно показано в тех случаях, когда уровень выделяемых гормонов достаточно высок.

Чрезмерная секреция гормона роста

При заболевании гипофиз начинает выделять большое количество гормона роста. У детей, которым был поставлен такой диагноз, как синдром Олбрайта, была обнаружена акромегалия.

У юношей стали появляться грубые черты лица, быстро увеличились руки и ноги, они могли страдать артритом.

Лечение детей с такими признаками сводится к хирургическому удалению области гипофиза и использованию синтезированных аналогов гормона соматостатина, подавляющих выработку гормона роста.

Прочие эндокринные нарушения

Достаточно редко имеется чрезмерная секреция и расширение надпочечников. Подобное нарушение может привести к ожирению туловища и лица, увеличению массы тела, прекращению роста и кожной хрупкости. Все эти симптомы назвали синдромом Кушинга. При таких изменениях удаляют пораженный надпочечник или принимают лекарства, которые уменьшают синтез кортизола.

Иногда у детей, которые имеют синдром Олбрайта, в крови наблюдается очень низкий уровень фосфора вследствие большой потери фосфатов с мочой. Это нарушение может быть причиной изменения костей, связанного с рахитом. В качестве лечения назначают пероральные фосфаты и витамин D в дополнение.

Нарушения, связанные с кожей

На коже с рождения или вскоре после него появляются пятна цвета «кофе с молоком». Они чаще всего возникают на крестце, туловище, конечностях, ягодицах, задней поверхности шеи, лбу, на волосистой части головы, затылке. Все они также являются признаком того, что у ребенка синдром Олбрайта. Фото этих пятен можно увидеть ниже.

Хотя при таком заболевании, как нейрофиброматоз, тоже есть пятна цвета «кофе с молоком». Однако для синдрома Олбрайта характерны более крупные пятна с неправильными очертаниями, их меньше по количеству.

Они имеют диаметр от 1 до нескольких сантиметров, коричневый оттенок. Цвет у всех одинаковый, они овальные по своей форме, для них характерна гладкая поверхность.

При гистологических исследованиях чаще всего выявляется, что эпидермис не изменен по своей структуре, но количество меланина в кератиноцитах немного увеличено.

Единичные пятна подобного типа могут встречаться и у вполне здоровых людей. Если они не беспокоят и не растут, то в лечении нет необходимости. Если же наблюдается интенсивный рост, имеются пятна неправильной формы, то рекомендуется исследовать их гистологически. А затем удалить хирургическим способом.

Заключение

Таким образом, можно сказать, что для синдрома Олбрайта характерно поражение костей или черепа, наличие на коже пигментных пятен, раннее половое созревание. Хотя бывают случаи, когда присутствуют только первые два симптома.

Вообще основным признаком синдрома являются костные поражения (остеодисплазия). Однако при наступлении половой зрелости этот процесс приостанавливается. У взрослых людей изменения костей не прогрессируют.

Вообще, при выявлении и правильном лечении прогноз терапии данного заболевания вполне благоприятный.

Источник: http://fb.ru/article/165504/sindrom-olbrayta-sindrom-mak-kyuna-olbrayta-braytseva-prichinyi-lechenie

Синдром олбрайта брайцева

Синдром Олбрайта Мак-Кьюна

Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта—Брайцева (СМОБ) относится к редким формам церебрального преждевременного полового разви­тия (ППР) в сочетании с фиброзной дисплазией костей и асиммет­ричной пигментацией кожи; описан в 1907 г.

как болезнь displasia fibrosa polycistia (фиброзная остеодистрофия).

Синдром характеризуется триадой симптомов: фиброзно-кис-тозной дисплазией костной ткани; асимметричной пигментацией кожных покровов; разнообразными эндокринопатиями, наиболее частой из которых является гонадотропнозависимое преждевремен­ное половое созревание (Петеркова В.А. и др., 1999).

Причину возникновения данного синдрома авторы связывают с мутацией в гене, кодирующем а-субъединицу гуанидинтрифосфат-связывающего белка, принадлежащего к классу стимулирующих (Gsa). Мутация возникает спорадически на постзиготной стадии. Маркером синдрома является пигментация кожи светло-кофейного цвета, непра­вильной формы, обычно на груди, спине, в области поясницы и бедер.

Эти пятна присутствуют с рождения или распространяются по мере поста ребенка. При обследовании 9 пациенток с клинической карти­ной СМОБ на молекулярно-генетическом уровне выявлено наличие характерной мутации в участке ДНК, кодирующем молекулу аргинина в 201 положении.

Кроме того, при тяжелой и среднетяжелой клинике СМОБ авторам удалось обнаружить мутацию в периферических лей­коцитах — при отсутствии при этом синдроме симптомов со стороны красной крови и кроветворных органов.

Авторы предполагают, соглас­но теории о постзиготном характере мутации при СМОБ, что чем раньше в периоде эмбриогенеза произошла мутация, тем шире распре­деляется популяция клеток, содержащих мутантную ДНК.

Заболевание встречается только у девочек и представляет врож­денную наследственную патологию. Во всей мировой литературе не описано ни одного случая заболевания мальчиков (Сметник В.П., Тумилович Л.Г., 1997). Наиболее тяжелые проявления при этом забо­левании — костные нарушения.

Причины развития костной патологии труднообъяснимы, по­скольку она развивается на фоне повышения уровня эстрогенов, усиливающих процесс кальцинации костей и костеобразования (Сметник В.П., Тумилович Л.Г., 1997). По мнению S.J. Magalini et al.

(1981), фиброзно-кистозная дисплазия — фокальное замещение кор­тикального слоя пролиферирующими фибробластами, чаще пора­жаются длинные трубчатые кости.

Наличие кист приводит к дефор­мации кости, возникновению патологических переломов с искрив­лением нижележащего края конечности.

Наиболее типичной является деформация бедра, имеющего вид «пастушьего посоха». Берцовая кость чаще искривляется по вальгус-ному типу. Кроме того, формирование фиброзных кист возможно в костях лицевого скелета и основания черепа.

При этом возникают лицевая асимметрия, односторонний экзофтальм, в редких случаях наблюдаются неврологические и психические нарушения (атрофия зрительного нерва, потеря слуха, судороги, задержка психического развития).

Процесс патологии костной ткани и частота переломов снижаются после завершения пубертата (Брайцев В.Р., 1954).

Клиника эндокринной патологии проявляется в автономной ги­перфункции гипофиза и периферических желез внутренней секре­ции (Петеркова В.А. и др., 1999).

Среди эндокринных нарушений наиболее частым является преждевременное половое развитие. Последнее начинается в воз­расте от 6—9 мес. жизни до 7-летнего возраста и может проявиться в двух формах — неполной и полной.

Для полной формы ППР ха­рактерно развитие двух половых признаков — менархе и увеличение молочных желез, для неполной — наличие вторичных половых при­знаков при отсутствии менструаций. Характерным является ускоре­ние роста в длину.

По достижении репродуктивного возраста жен­щины с этой патологией по росту и телосложению не отличаются от

женщин, у которых половое развитие началось своевременно. Если при полной форме ППР темп полового развития ускорен, то при неполной он удлинен и иногда превосходит время физиологическо­го развития в 2 раза (Мороз М.Г., 1987).

В отличие от истинных форм ППР при синдроме Мак-Кью-на—Олбрайта—Брайцева не отмечается полового оволосения, диф-ференцировка скелета ускоряется незначительно. Яичники обычно не увеличены и содержат крупные, длительно персистирующие фолликулярные кисты.

Уровень гонадотропных гормонов обычно не превышает нормы. Выраженность этой патологии снижается после завершения пубертата.

В механизм его вовлечена рецептор-нозависимая аденилат-циклиновая система неспецифической ак­тивации, которая стимулирует гормонообразование без воздействия тропных гормонов.

Уровень гонадотропных гормонов в крови, по данным большин­ства исследователей, не превышает возрастной нормы. Реакция го­надотропных гормонов на введение люлиберина также соответству­ет допубертатным значениям (Kaufmann M.A. et al., 1986).

Однако имеются сообщения и о повышенной секреции ЛГ и ФСГ при данном заболевании, особенно при длительно существу­ющих симптомах преждевременного полового развития. В подобных случаях предполагается вторичное созревание гипоталамо-гипофа-зарной системы в результате длительной гиперэстрогенной сенсиби­лизации гонад отрофов.

Имеются сообщения о ряде других эндокринных нарушений, со­провождающих синдром СМОБ, среди которых следует отметить ак­ромегалию, гиперпаратиреоз, гипертиреоз, синдром Иценко—Ку-шинга и витамин-D-резистентный рахит (Danon M., 1975; Micaki M., 1988; Richard L., 1989).

Следовательно, данная патология по этиологическим факторам и по патогенезу остается не полностью изученной.

Больные данной группы нуждаются в комплексном обследова­нии и консультации гинеколога-эндокринолога, лучевого диагнос­та, эндокринолога, офтальмолога, травматолога, а также в определе­нии уровня тропных и гонадотропных гормонов.

Лечение синдрома главным образом симптоматическое: препара­тами антиандрогенов (андрокур), ингибиторами ароматаз (кетона-зол). При наличии костной дисплазии проводится коррекция кост­ных деформаций.

При развитии симптомов акромегалии, тиреоток­сикоза, синдрома Иценко—Кушинга, гиперпаратиреоза, гормонсек-ретирующих аденом гипофиза, щитовидной, паращитовидной желез и надпочечников лечение проводится эндокринологами.

Источник: http://maximums.ru/sindrom-olbrajta-brajceva/

Симптомы и лечение синдрома Олбрайта

Синдром Олбрайта Мак-Кьюна

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева – очень редкое заболевание, имеющее генетическую природу. Оно диагностируется лишь у одного человека из ста тысяч, чаще патология встречается у представительниц женского пола.

Поражение сопровождается нарушением обмена кальция и фосфора, которое возникает на фоне нечувствительности рецепторов организма к воздействию паратгормона. Симптомы включают в себя костные деформации, отклонения функции эндокринных желез, отставание в умственном и физическом развитии.

Лечение основано на использовании медикаментозных средств, в ряде случаев прибегают к проведению операций. Важное место в терапии занимает также особая диета и ограничение физических нагрузок.

Причины появления синдрома

Точная этиология недуга на сегодняшний день неизвестна. Ученые предполагают, что заболевание относится к числу генетических расстройств. При этом особенностью проблемы является ее неспособность передаваться по наследству.

Мутации в хромосомах возникают спонтанно и провоцируют нарушения метаболизма, связанные со снижением чувствительности рецепторов почек и костной ткани к воздействию гормона паращитовидных желез. Подобный каскад реакций приводит к развитию гипопаратиреоза.

Симптомы формируются вследствие сбоев в метаболизме кальция и фосфора. К числу провоцирующих факторов развития синдрома относят следующие негативные воздействия:

  1. Сильный стресс способен инициировать возникновение расстройства. Психологическое напряжение сказывается на работе желез внутренней секреции и приводит к формированию проблем.
  2. Врожденные аномалии развития гипоталамуса. Этот отдел головного мозга принимает активное участие в контроле функции эндокринной системы. Поэтому дефекты его строения способны приводить к развитию у человека синдрома Олбрайта.
  3. Различные сбои в работе желез внутренней секреции, например, изменение функции яичников, надпочечников и других структур. Поскольку все элементы эндокринной системы связаны между собой, сбои в работе одного звена способны нарушать естественный гомеостаз.

Основные симптомы генетического недуга

Клинические проявления болезни включают в себя:

  1. Деформации костей – фиброзная остеодисплазия. Возникновение подобных симптомов связано с нарушениями кальциево-фосфорного обмена. Возможны патологии строения позвоночника и конечностей. Это сопровождается развитием хромоты, боли и возникновением характерного внешнего вида пациента. Кости становятся хрупкими, что повышает риск переломов.
  2. Появление на коже пигментированных участков. Пятна могут иметь различный размер и локализацию. В ряде случаев дефекты стремительно растут и занимают значительную поверхность тела. Подобный симптом является основанием для проведения гистологического исследования пораженных участков кожи.
  3. Распространенный признак синдрома Олбрайта – судороги. Они также связаны с нарушением обмена кальция, который принимает участие в работе нервной системы. Патологическая активность мышц часто провоцируется воздействием неблагоприятных факторов, например, стресса.
  4. Пациенты с заболеванием страдают от гормональных расстройств. У девочек отмечается раннее половое созревание – появление менструации и увеличение размеров молочных желез.
  5. Характерна для синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева задержка развития, как умственного, так и физического. Пациенты с недугом не выглядят на свой возраст и зачастую нуждаются в занятиях с дефектологом.
  6. Люди с заболеванием имеют характерный внешний вид. Пациенты невысокого роста, зачастую страдают от ожирения, у них лунообразное лицо и широко посаженные глаза. Фото пациентов представлены ниже.

К числу редких осложнений синдрома Олбрайта относят формирование злокачественных новообразований.

Их возникновение в большинстве случаев связано с перерождением участков фиброзной дисплазии костных структур, которая является одной из характерных особенностей заболевания. Подобное последствие патологии диагностируется лишь у 1% пациентов.

Среди факторов, провоцирующих появление данной проблемы – инсоляции, то есть регулярное пребывание на солнце, что связано с воздействием ультрафиолетовых лучей.

Повышен риск развития опухолевого процесса и у пациентов с увеличением концентрации гормона роста в крови.

Самым распространенным вариантом онкологии считаются остеосаркомы, характеризующиеся высокой устойчивостью к лечению, поэтому имеющие осторожный или неблагоприятный прогноз.

Среди доброкачественных проблем, возникающих при синдроме Олбрайта, ведущее место занимают внутримышечные миксомы, в случае обнаружения которых рекомендуется осуществление хирургического вмешательства.

Увеличивается также риск заболевания раком молочных желез. У всех пациентов с этим поражением отмечалось значительное завышение уровня гормона роста, что дает основание предполагать роль соединения в развитии онкологии.

Проведение диагностики

Зачастую заподозрить синдром Олбрайта сразу после рождения ребенка не удается. Однако по мере его роста и развития происходит возникновение типичной клинической картины.

При наличии деформаций костей, пигментных пятен и эндокринопатий постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей. Для оценки степени выраженности изменений используется рентген.

Специфическим является тест с определением количества фосфатов в моче после стимулирующего введения паратгормона. Используются и гематологические тесты. Поставить точный диагноз можно по результатам генетического анализа.

Методы лечения

Тактика борьбы с заболеванием индивидуальна в каждом случае. Она зависит от степени выраженности симптомов. Используется как консервативная терапия, так и хирургические техники.

Важным этапом лечения синдрома Олбрайта является также сбалансированное питание и выполнение упражнений, направленных на укрепление мышечного аппарата. Следует учитывать, что борьба с недугом носит симптоматический характер.

Она направлена на снижение выраженности последствий эндокринных нарушений. Излечить заболевание полностью не представляется возможным.

Использование медикаментов

Для коррекции состояния пациентов назначают следующие средства:

  1. Основу терапии составляет применение препаратов кальция. Они используются в довольно высоких дозировках, достаточных для поддержания физиологического уровня элемента в организме пациента. Это необходимо для предупреждения развития излишней хрупкости костей и профилактики прогрессирования умственной отсталости.
  2. Прием витамина D также важен для восстановления нормального обмена кальция и фосфора. Он назначается в сочетании с приемом микроэлементов, например, используются комбинированные средства, такие как «Натекаль Д3». Это соединение также играет важную роль в поддержании функции эндокринной системы и здоровья кожи.
  3. Антиандрогены, к числу которых относится препарат «Финастерид», применяются при лечении синдрома Олбрайта для предупреждения преждевременного полового созревания у девочек.

Хирургическое вмешательство

К радикальным тактикам прибегают в случае угрозы повреждения нервных структур, например, при ухудшении зрения вследствие деформации черепа. Проводятся операции и при переломах, сопровождающихся смещением костей.

Хирургическое вмешательство зачастую также требуется больным с затрудненным дыханием.

Если пациент страдает от формирования камней в почках или состояний, сопровождающихся нарушением оттока мочи, проводятся соответствующие операции.

Народные способы

Лечиться можно и в домашних условиях, но только с разрешения врача.

  1. Источником кальция является скорлупа куриных или перепелиных яиц. Их предварительно хорошо моют и очищают от загрязнений. Ингредиент сушат и мелко перемалывают до состояния порошка. Скорлупу можно смешать с небольшим количеством лимонного сока. Средство принимают по половине чайной ложки три раза в день на протяжении двух недель.
  2. Антиандрогенным эффектом обладает сочетание экстрактов стевии и карликовой пальмы. Эти средства можно приобрести в аптеках и принимать по инструкции для предотвращения раннего полового развития у девочек.

Правильное питание и добавки

Пациентам требуется диета с повышенным содержанием кальция и низкой концентрацией фосфора. Это предполагает присутствие в рационе таких продуктов, как бобы, чечевица, молоко и укроп. Ограничивается потребление мяса, яиц, сыра и рыбы.

Возможно и применение кальция в виде добавок к пище. В таких случаях препараты принимаются курсом после консультации с врачом.

Необходимые упражнения

Серьезные физические нагрузки пациентам противопоказаны. Вся активность должна быть направлена на общее укрепление мышц. С этой целью больным рекомендуются пешие прогулки, плавание, езда на велосипеде. Можно выполнять «мельницу», повороты корпуса, «ножницы» и приседания. Все занятия начинают с разминки. Рекомендуется заниматься физкультурой под присмотром опытного тренера.

Профилактика и прогноз

Специфических способов предупреждения развития синдрома Олбрайта нет. Поэтому недопущение формирования патологии сводится к соблюдению принципов здорового образа жизни.

Прогноз при своевременном лечении благоприятный при условии отсутствия сопутствующих проблем. Известным примером человека с синдромом Олбрайта, который, несмотря на заболевание, ведет весьма активный образ жизни, является Лилия Лис. Девушка своим примером мотивирует многих людей с различными проблемами со здоровьем.

Отзывы о лечении

Марина, 28 лет, г. Псков

Дочка родилась здоровой. Но когда ей исполнилось шесть, врачи поставили диагноз «синдром Олбрайта». У нее были деформированы кости ног, из-за чего появилась хромота. Ей назначили препараты кальция и витамин Д, а также гормональную терапию, чтобы предотвратить нарушения в работе яичников. Лечение приостановило развитие симптомов, хотя боремся с болезнью до сих пор.

Алексей, 41 год, г. Саратов

У маленькой дочери во время планового осмотра заподозрили синдром Олбрайта. Позже диагноз подтвердился. Ей назначили препараты для укрепления костей с кальцием и витамином Д, рекомендовали специальную диету. Поскольку болезнь сопровождается ранним половым созреванием, дочка принимает еще и гормональные средства. Сейчас ребенок чувствует себя намного лучше.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-olbrajta.html

Синдром Олбрайта. Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева. Причины, лечение

Синдром Олбрайта Мак-Кьюна

Здоровье 20 января 2015

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта был назван в честь двух выдающихся врачей, описавших его более полувека назад. Они рассказали обществу о детях, большинство из которых были девочками.

У многих из них был низкий рост, круглое лицо, короткая шея, укороченные IV и V плюсневые или пястные кости, имели место спазмы мышц, изменение скелета, задержка прорезывания зубов, гипоплазия эмали.

Наблюдалась также задержка умственного развития и эндокринные заболевания, выраженные ранним половым созреванием с менструальным кровотечением, развитием груди, ростом волос на лобке и груди, увеличением темпов роста детей и изменением кожи.

В современной медицине термин «синдром Олбрайта» используется применительно к пациентам, имеющим все или лишь некоторые эндокринные и кожные аномалии. Есть случаи, когда диагноз ставили в раннем детстве.

Однако в типичных случаях его ставят детям в 5-10 лет, на основании признаков, которые свойственны этому заболеванию. Вообще оно является редким и передается по наследству. Остаются неизвестными как этиология, так и патогенез этого недуга.

Давайте рассмотрим признаки заболевания.

Нарушения в эндокринной системе

Чаще всего у девочек, имеющих синдром Олбрайта наблюдается преждевременное половое созревание, которое вызвано эстрогенами, выделяющимися в кровь от кисты яичников.

Кисты могут увеличиваться, после уменьшаться в своих размерах в течение нескольких недель или дней. С помощью процедуры УЗИ есть возможность увидеть и измерить размеры новообразований. Кисты могут вырастать до вполне приличных размеров.

Были случаи, когда она выросла до размеров мяча для гольфа, то есть больше 50 мм в диаметре.

Увеличение груди и менструальные кровотечения наблюдаются вместе с ростом кисты. Если у девочки началась менструация до 2 лет, то это является первым симптомом синдрома Олбрайта. Однако наличие нерегулярных менструаций и кист яичников могут наблюдаться как у подростков, так и у взрослых женщин. Это все не мешает иметь здоровых детей.

Лечение детей, имеющих преждевременное половое созревание, достаточно трудно и малоэффективно. Даже если кисту удалят хирургическим способом, она может снова возникнуть.

При принятии гормона прогестерона может быть остановлена менструация, но быстрые темпы развития и роста костей не замедляются. Возможны негативные последствия для работы надпочечников.

При лечении используются препараты для приема внутрь, блокирующие синтез эстрогена.

Функции щитовидной железы

50 процентов людей, имеющих синдром Олбрайта, страдают нарушениями функции щитовидной железы. Это так называемый зоб, узелки и кисты. Возможны в редких случаях тонкие структурные изменения.

У этих пациентов уровень вырабатываемого гипофизом тиреотропного гормона низкий, а вот уровни гормонов щитовидной железы имеют нормальные показатели или немного повышены. Проводится лечение, с помощью которого уменьшается синтез гормонов щитовидной железы.

Оно показано в тех случаях, когда уровень выделяемых гормонов достаточно высок.

Чрезмерная секреция гормона роста

При заболевании гипофиз начинает выделять большое количество гормона роста. У детей, которым был поставлен такой диагноз, как синдром Олбрайта, была обнаружена акромегалия.

У юношей стали появляться грубые черты лица, быстро увеличились руки и ноги, они могли страдать артритом.

Лечение детей с такими признаками сводится к хирургическому удалению области гипофиза и использованию синтезированных аналогов гормона соматостатина, подавляющих выработку гормона роста.

Прочие эндокринные нарушения

Достаточно редко имеется чрезмерная секреция и расширение надпочечников. Подобное нарушение может привести к ожирению туловища и лица, увеличению массы тела, прекращению роста и кожной хрупкости. Все эти симптомы назвали синдромом Кушинга. При таких изменениях удаляют пораженный надпочечник или принимают лекарства, которые уменьшают синтез кортизола.

Иногда у детей, которые имеют синдром Олбрайта, в крови наблюдается очень низкий уровень фосфора вследствие большой потери фосфатов с мочой. Это нарушение может быть причиной изменения костей, связанного с рахитом. В качестве лечения назначают пероральные фосфаты и витамин D в дополнение.

Нарушения, связанные с кожей

На коже с рождения или вскоре после него появляются пятна цвета «кофе с молоком». Они чаще всего возникают на крестце, туловище, конечностях, ягодицах, задней поверхности шеи, лбу, на волосистой части головы, затылке. Все они также являются признаком того, что у ребенка синдром Олбрайта. Фото этих пятен можно увидеть ниже.

Хотя при таком заболевании, как нейрофиброматоз, тоже есть пятна цвета «кофе с молоком». Однако для синдрома Олбрайта характерны более крупные пятна с неправильными очертаниями, их меньше по количеству.

Они имеют диаметр от 1 до нескольких сантиметров, коричневый оттенок. Цвет у всех одинаковый, они овальные по своей форме, для них характерна гладкая поверхность.

При гистологических исследованиях чаще всего выявляется, что эпидермис не изменен по своей структуре, но количество меланина в кератиноцитах немного увеличено.

Единичные пятна подобного типа могут встречаться и у вполне здоровых людей. Если они не беспокоят и не растут, то в лечении нет необходимости. Если же наблюдается интенсивный рост, имеются пятна неправильной формы, то рекомендуется исследовать их гистологически. А затем удалить хирургическим способом.

Заключение

Таким образом, можно сказать, что для синдрома Олбрайта характерно поражение костей или черепа, наличие на коже пигментных пятен, раннее половое созревание. Хотя бывают случаи, когда присутствуют только первые два симптома.

Вообще основным признаком синдрома являются костные поражения (остеодисплазия). Однако при наступлении половой зрелости этот процесс приостанавливается. У взрослых людей изменения костей не прогрессируют.

Вообще, при выявлении и правильном лечении прогноз терапии данного заболевания вполне благоприятный.

Источник: .ru Идёт загрузка… Здоровье
Синдром Эйди в неврологии: диагностика, причины, лечение

В настоящее время неврологические заболевания набирают большой распространенности. Связано это с плохой экологией, наследственностью, большим количеством различных инфекций и так далее. Среди таких пороков находится и…

Здоровье
Синдром «пьебалдизм»: что это такое, причины, симптомы, диагностика и лечение

Одна из разновидностей нарушения пигментного обмена – редкий синдром «пьебалдизм». Характеризуется гнёздным обесцвечиванием волос на голове. Это далеко не безобидный косметический дефект, а симптом большого коли…

Здоровье
Дислокационный синдром — дислокация головного мозга: виды, причины, диагностика и лечение

Дислокационный синдром — это различные смещения, которые нарушают работу мозговой деятельности. Данные сдвиги могут носить разный характер.Причины возникновения недуга. Степени синдромаДислокационный с…

Здоровье
Синдром внезапной смерти взрослых людей: причины

Синдром внезапной смерти взрослых — это явление, которое внедряется в повседневную жизнь современного человека. Он встречается все чаще и чаще. Но никто точно не может сказать, что умерший серьезно болел. То есть факт…

Здоровье
Гипоменструальный синдром: симптомы, причины, лечение

Что такое гипоменструальный синдром? Этиология этого заболевания, его симптомы и способы лечения будут рассмотрены в данной статье.

Здоровье
Синдром Гурлера: причины, лечение и фото

Мукополисахаридоз – общее название ряда редких заболеваний, которые носят генетический характер. Патология развивается вследствие нехватки в организме некоторых ферментов, помогающих расщеплять жиры и углеводы н…

Здоровье
Синдром Корнелии де Ланге: фото, причины, симптомы, диагностика, прогноз, продолжительность жизни, лечение

Многие из школьных уроков биологии помнят, что наследственная информация, передающаяся от отца с матерью их детям, заключается в геноме человека, состоящем из 23 пар хромосом. В них содержатся около 28 тысяч генов, ка…

Здоровье
Синдром Пьера Робена: фото, причины, лечение, последствия. Известные люди с синдромом Пьера Робена

Синдром Пьера Робена – патология развития плода в утробе матери. У малыша диагностируют гипоплазию нижней челюсти, что сопровождается наличием дугообразного нёба с расщелиной и обструкции дыхательных путей. Откл…

Здоровье
Синдром Рубинштейна-Тейби: причины, лечение, прогноз

Сегодня существует множество различных заболеваний, с которыми люди крайне редко сталкиваются. Среди них – особые генные мутации, которые проявляются нечасто. Однако знать о них все же нужно. Именно поэтому сейч…

Здоровье
Синдром Ди Джорджи: причины, лечение

Заболевания иммунной системы начали изучаться сравнительно недавно, так как это наука является одной из самых молодых в медицине. Тем не менее, благодаря быстрому развитию, на сегодняшний день уже имеется множество от…

Источник: http://monateka.com/article/91569/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.