Арахнодактилия

Содержание
  1. Арахнодактилия
  2. Причины арахнодактилии
  3. Диагностика арахнодактилии
  4. Арахнодактилия
  5. Арахнодактилия причины
  6. Арахнодактилия симптомы
  7. Арахнодактилия лечение
  8. Арахнодактилия (паучьи пальцы): причины заболевания, способы лечения
  9. Причины возникновения арахнодактилии
  10. Клиническая картина заболевания
  11. Степень поражения
  12. Лечение арахнодактилии
  13. Арахнодактилия: симптомы, лечение, диагностические признаки
  14. Причины развития арахнодактилии
  15. Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)
  16. Симптомы и фото
  17. Арахнодактилия при синдроме Марфана
  18. Арахнодактилия при гомоцистинурии
  19. Необходимая диагностика
  20. Методики лечения
  21. Синдром «паучьи пальцы» или генетика — дело тонкое
  22. Немного истории
  23. Симптоматика болезни
  24. Постановка диагноза
  25. Отсеять арахнодактилию
  26. Лечение арахнодактилии
  27. Режим труда, отдыха при синдроме арахнодактилии
  28. Профилактика синдрома арахнодактилии
  29. Профилактор
  30. Лечение профилактором

Арахнодактилия

Арахнодактилия
Арахнодактилия

Арахнодактилия – клинический синдром, возникающий при некоторых наследственных заболеваниях. Проявляется деформацией пальцев кисти: пальцы длинные, тонкие, характерно изогнутые.

Как правило, арахнодактилия сочетается с удлинением всех трубчатых костей, другими деформациями скелета, патологическими изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Реже арахнодактилия возникает изолированно, без поражения других органов и систем.

Диагноз выставляется на основании комплексного обследования, включающего в себя изучение генеалогических данных, оценку нервно-психического и физического состояния больных с использованием специальных шкал и индексов, а также ряд анализов и инструментальных тестов для выявления патологии со стороны внутренних органов. Лечение симптоматическое.

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии, сочетающейся с другими характерными изменениями скелета, относится к 1876 году.

Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана».

В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при синдроме Марфана, но и при гомоцистинурии, а также при некоторых других редких наследственных синдромах.

Причины арахнодактилии

Чаще всего арахнодактилия наблюдается при синдроме Марфана и гомоцистинурии.

Существует также ряд так называемых марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, которые сопровождаются арахнодактилией и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов.

К числу болезней, сочетающихся с арахнодактилией, относится синдром дилатации и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков и некоторые другие редкие генетические заболевания.

Предполагается, что причиной развития синдрома Марфана и других синдромов, при которых возникает арахнодактилия, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями.

При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный.

Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Арахнодактилия проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого патология получила наименование «паучьих пальцев».

У некоторых больных наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений определяется типом наследственного заболевания.

При синдроме Марфана арахнодактилия сочетается с другими изменениями скелета: все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов.

Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен. Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.

Позвоночник искривлен, таз плоский, грудная клетка воронкообразная или килеобразная. Наблюдается выраженное плоскостопие.

Наряду с арахнодактилией и другими изменениями костно-мышечной системы выявляется патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Склеры голубоватые, отмечается близорукость, характерен подвывих хрусталиков кверху.

Часто обнаруживается аневризма аорты и различные пороки сердца.

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни.

Гомоцистинурия и синдром Марфана почти идентичны по внешним проявлениям: при гомоцистинурии также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз.

Наряду с этим, при гомоцистинурии арахнодактилия сочетается с нарушениями нервно-психической деятельности: снижением IQ до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкой работоспособностью, проблемами при переключении внимания, некритичным отношением к своим возможностям, упрощенной речью, дислалией, ослаблением мимики и т. д.

Диагностика арахнодактилии

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований.

При наличии показаний назначается рентгенография таза, рентгенография позвоночника, рентгенография грудной клетки, сцинтиграфия, КТ костей и суставов, МРТ костей и суставов. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу.

Кардиолог может назначить УЗИ сердца и УЗИ артериальных сосудов, томографию сосудов и ряд других исследований. Невропатолог проводит специальные тесты и может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника и КТ черепа, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.

Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана. Для гомоцистинурии характерны судороги и слабоумие, при синдроме Марфана интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.

При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома.

У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома  не развивается.

При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и умеренная или незначительная избыточная подвижность суставов, выявляется поражение артерий среднего калибра (почечных, мозговых, венечных), при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов. Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, синдром Марфана – у достаточно смуглых брюнетов. При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение арахнодактилии симптоматическое. Больным с арахнодактилией при синдроме Марфана для нормализации обмена веществ назначают большие дозы витамина С и анаболические стероиды.

Пациентам с арахнодактилией при гомоцистинурии прописывают специальную диету с ограничением количества животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин).

Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение.

При патологии, угрожающей жизни пациента и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции: протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты, хирургическая коррекция воронкообразной и килеобразной грудной клетки и т. д.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/arachnodactyly

Арахнодактилия

Арахнодактилия
Арахнодактилия

Арахнодактилия – это один из симптомов синдрома Марфана. Арахнодактилию впервые описал известный французский педиатр Марфан (Marfan), дав ей название долихостеномелия, которая и до сих пор называется болезнью Марфана.

Но в 1902 году «арахнодактилию», как общепринятое название предложил Ашар (Achard). Это заболевание считается врождённым со сравнительно редкой патологией.

Особого преимущества в поражении какого-либо определенного пола не существует.

Арахнодактилия характеризуется наследственным нарушением соединительной ткани в виде длинных, тонких и изогнутых пальцев.

Арахнодактилия причины

Большая часть этой патологии связана с нарушением ферментов в организме, которые контролируют образование белков.

До конца ещё не выяснены все причины возникновения таких отклонений. Они могут возникать как спорадически, так и являться семейным заболеванием, при котором подвергаются поражению все члены одной семьи, даже, возможно, из разных поколений.

Арахнодактилия наследуется аутосомно-доминантным типом и имеет высокую пенетрантность мутантного гена. Но после проведенных в 1992 году исследований мексиканскими учёными семей трёх поколений, в которых пять сибсов из шести имели все признаки заболевания, предположили, что арахнодактилия может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу.

Мутантный ген N 1 расположен на плече пятнадцатой хромосомы. Он кодирует образование гликопротеина фибриллина-1.

Этот ген состоит из 65 экзонов, а это, в свою очередь, затрудняет возможность напрямую анализировать мутации в нём. По этой же причине до сих пор не доказан генотип-фенотипические корреляции.

Поэтому мутации гена происходят в замене белка фибриллина-1 на аргинин. Это, как правило, и является основной причиной арахнодактилии.

Не последнюю роль в образовании порока играют такие факторы, которые неблагоприятно воздействуют на ребёнка в период беременности женщины.

Арахнодактилия симптомы

Арахнодактилия проявляется довольно сильным удлинением практически всех трубчатых костей фаланг стоп и кистей, пястных и плюсневых костей, а также изменениями формы черепа и скелета туловища.

Руки и ноги таких людей становятся очень узкими и длинными, которые вытягиваются вдоль длинных осей, а пальцы сгибаются в тонких суставах. Это действительно напоминает лапки паука, что и дало название этому заболеванию (с древнегреческого языка арахнос — это паук).

Кроме изменений в опорно-двигательном аппарате отмечаются ещё характерные глубокие поражения в сердечно-сосудистой системе, а также офтальмологические поражения глаз.

Патологическое заболевание арахнодактилия начинается ещё во внутриутробном развитии плода и достаточно выражено при рождении ребенка, а затем и в его первый период жизни. Но, как правило, патология начинает себя интенсивно проявлять и усиливаться тогда, когда продолжается развитие и рост ребёнка.

Арахнодактилия относится к очень тяжелому заболеванию, которое имеет неблагоприятные последствия. Среди них можно выделить высокую общую летальность, где многие дети погибают в первые годы своей жизни от любой другой болезни опасной для них. И только редкие доброкачественные формы арахнодактилии дают возможность дожить до более зрелого возраста.

Основным симптомом арахнодактилии является мышечная атрофия общего характера с поражением всей мускулатуры. Здесь хорошо проявляется врождённая амиотония.

При пальпации мышц конечностей возникает ощущение полного их отсутствия, то есть они не выделяются под кожей, а в тяжёлых случаях имеют консистенцию слизи.

Также больные арахнодактилией страдают  недоразвитием и/или отсутствием жировой клетчатки.

Между локтевыми, коленными суставами и пальцами больных можно увидеть полупрозрачные тонкие перепонки из кожи, напоминающие плавательные мембраны водоплавающих птиц. В результате плохо развитой мускулатуры и недостаточного количества подкожного жира появляется дряблость в связочном аппарате, поэтому сегменты тонких длинных конечностей подвергаются чрезмерному пассивному движению.

Больные, имеющие тяжёлую форму арахнодактилии, не могут самостоятельно передвигаться или же движение определённых групп мышц сведены до минимума. Эти люди иногда даже прикованы к постели и зависят от обслуживания медицинских работников или близких. Им крайне тяжело сделать даже повороты головой в разные стороны.

Характерной клинической картиной арахнодактилии является быстрая утомляемость и слабость общего характера, которая может наступить даже после приёма пищи.

Для больных с арахнодактилией характерна большая форма головы, увеличенный и вытянутый череп в длину, наблюдается долихоцефалия. В результате постоянного неподвижного лежания на спине, у ребёнка просматривается уплощённая часть затылочной области, выступают вперёд лобные бугры, нос расширен, а нижняя челюсть выпячена вперед так, что придаёт лицу вид старого, скованного грустного человека.

Для клиники арахнодактилии важны симптомы неправильного развития глаз. К ним относятся — гипертелоризм, подвывих хрусталика, который смещается только вверх, миопия, иридоденез. Помутнение хрусталика, после вывихов, ещё больше ухудшает зрение, и приводит к тому, что взгляд больного становится неподвижным, и он перестаёт видеть.

Неправильно развитые ушные раковины наблюдаются чаще, чем офтальмологические поражения. Для них характерно отсутствие хрящей, что делает их мягкими и дряблыми.

Со стороны сердечно-сосудистой системы определяется неправильность в развитии сердца, его мышц, клапанов и перегородок между камерами, что приводит к врождённым порокам сердца.

Арахнодактилия затрагивает и центральную нервную систему, для которой характерна резкая умственная отсталость.

Изменений со стороны эндокринной системы не обнаруживается.

Таким образом, арахнодактилия — это врожденное глубокое изменение в мезодермальной системе и мезенхимальная дистрофия.

Несмотря на то, что кости удлиняются и истончаются, они не подвергаются искривлению и им не свойственны переломы патологического характера.

Грудная клетка в основном деформирована и имеет воронкообразный вид. Деформации могут осложняться при искривлениях позвоночника. Это могут быть сколиозы, кифосколиозы, сдавленный назад таз.

Арахнодактилия лечение

В настоящее время разработали и внедрили метод патогенетического лечения арахнодактилии, то есть используется коллагеннормализующая терапия.

В основу этого метода входит коррекция метаболизма различных компонентов, входящих в соединительную ткань. Даже хирургическое вмешательство на хрящах считается целесообразным в таком методе лечения. Это сможет усилить их регенерацию.

Нарушения такие, как астигматизм, миопия корректируются с помощью линз или очков.

Лечение ВДГК (воронкообразной деформации грудной клетки) состоит в проведении торакопластики. Эта операция необходима для устранения западения переднего отдела грудной клетки, которое приводит к снижению размеров грудной полости и недостаточному расправлению лёгких.

По показаниям проводят пластику аорты, экстрацию хрусталика, тонзилэктомию и аденотомию.

Таким образом, основным лечением арахнодактилии остаётся ортопедическое, заключающееся в коррекции всех деформаций.

Среди  лекарственных препаратов назначают антиоксидантные и энерготропные: Лимонтир, Коэнзим, Токферол, Рибоксин, Пирацетам и витамины группы В.

Кроме медикаментозного лечения арахнодактилии, больным назначают занятия лечебной физкультурой, где основное воздействие направлено на опорно-двигательную систему.

Источник: http://vlanamed.com/arahnodaktiliya/

Арахнодактилия (паучьи пальцы): причины заболевания, способы лечения

Арахнодактилия

Арахнодактилия – это заболевание, известное в народе как «паучьи пальцы», для него характерны анатомические изменения и деформирование конечностей: удлинение и истончение фаланг пальцев, изменение конфигурации хрящей, суставов и т.д. При арахнодактилии пальцы больного внешне напоминают лапки паука, они имеют неправильную форму и пропорции.

Хотя в некоторых случаях длинные и тонкие пальцы могут быть попросту анатомической особенностью человека, являясь вполне нормальным явлением, не связанным с медицинской патологией.

Причины возникновения арахнодактилии

Причины развития арахнодактилия, по сей день, не установлены. Поэтому, все заявления врачей и предположения по данному поводу нельзя считать чем-либо большим, чем просто гипотезами.

Наиболее вероятна версия о нарушении строения коллагеновых волокон, влекущем за собой ряд неблагоприятных процессов. Данный дефект нельзя считать распространенным. Арахнодактилия встречается лишь у 1 из 5000 человек. При этом, более чем в 75% случаев, заболевание носит наследственный характер, то есть, передается детям от ближайших родственников.

Что касается оставшихся 25%, то болезнь, в данном случае, возникает без каких-либо видимых причин, у ребенка, чьи родители здоровы. Возможно, виной тому спонтанные генетические мутации, происходящие в яйцеклетке матери, или сперматозоиде будущего отца ребенка. Процесс мутации происходит в 15-й хромосоме и затрагивает ген белка.

Среди возможных причин развития арахнодактилии:

  • болезни обмена белков;
  • синдром Марфана, являющейся аутосомно-доминантным заболеванием, относящимся к группе наследственных патологий соединительных тканей;
  • иные генетические изменения.

Таким образом, если кто-либо из родителей болен арахнодактилией, то сообщить об этом врачу следует еще на этапе плакирования беременности. Тщательное обследование поможет выявить наследование ребенком аномалии и в период внутриутробного развития.

Клиническая картина заболевания

Клинически арахнодактилия представляется в виде аномалии строения и удлинении косных тканей. Визуально, это наиболее заметно по форме кистей рук и стоп.

Хотя некоторые изменения заметны уже в первые дни жизни ребенка, в полную меру болезнь проявляет себя лишь к 3-4 годам жизни. Длина тела новорожденных изрядно превышает среднестатистические нормы.

Удлиненные и истонченные пальцы на руках и ногах часто имеют причудливую форму (искривлены), а сухожилья, напротив, укорочены и развиты довольно слабо.

Конечности тонкие и длинные, предплечье и голени увеличены, аномально высоко сформирована надколенная чашечка. Все это в целом влечет за собой значительные изменения пропорций тела.

Таким образом, туловище больного сильно искажено:

  • талия находится на несколько сантиметров выше нормы;
  • грудная клетка узкая, воронкообразно вдавлена;
  • наличие сколиоза;
  • узкая и удлиненная форма черепа;
  • поражен мышечно-связочный аппарат;
  • кости таза деформированы.

Часто у больных арахнодактилией наблюдаются врожденные вывихи бедра, привычные вывихи плечевых костей, надколенной чашечки, а также радио-ульнарных суставов. Деформирована пяточная кость. Все суставы и хрящи чрезвычайно подвижны, при этом, суставные сумки и сухожилия чрезмерно растянуты.

Иссушены мышцы, их тонус ниже положенных норм. Слабо развита подкожно-жировая клетчатка. Как правило, больные с данным диагнозом имеют еще и ряд сопутствующих отклонений в развитии, либо заболеваний внутренних органов.

Более трети больных имеют те или иные проблемы со стороны сердечно-сосудистой системы: врожденные пороки сердца (диффект в строении перегородок), аневризм аорты, коарктацию аорты, незаращения боталлова протока.

Данному заболеванию часто сопутствует врожденная гипоплазия легкого. Более чем у 50% больных наблюдается ряд проблем со стороны офтальмологии: косоглазие, нистагм, высокий уровень близорукости, катаракта, гидрофтальмия, колобома и т.д.

Степень поражения

Тяжесть заболевания, как и продолжительность жизни больного полностью зависят от степени и масштабов поражения. Изменения в строении скелета не значительно влияют на дальнейшую жизнедеятельность. Больной арахнодактилией может дожить вплоть до глубокой старости, при отсутствии, или малом количестве сопутствующих отклонений и поражения жизненно-важных органов и тканей.

В случае сочетания костных поражений с пороками в развитии сердечно-сосудистой системы, а также тканей легкого, дальнейший прогноз может быть определен лишь в соответствии со степенью выраженности самих пороков.

Лечение арахнодактилии

Лечение арахнодактилии и дальнейший план действий подбирается на основе собранного анамнеза.

Больной проходит тщательный медицинский осмотр. Ему задается ряд вопросов об истории болезни:

  • в каком возрасте пациент обнаружил изменения строения пальцев рук;
  • что включает в себя семейная история болезни;
  • наличие случаев ранней смерти родственников, больных арахнодактилией;
  • основная причина смерти;
  • иные наследственные заболевания;
  • наличие тех или иных симптомов у пациента и т.д.

Данное диагностическое тестирование, как правило, не проводится, если заболевание не носит наследственный характер.

Лечение арахнодактилии, как правило, симптоматическое. Оно направлено на ортопедическую коррекцию деформаций, которые вторично развились на фоне основного страдания.

Вправление вывихов, вытяжение, редрессация костей рук и т.д. По мере взросления больного и дальнейшего роста конечностей, производят коррекцию развития мышечно-связочного аппарата, а также костно-суставного аппарата.

В отдельных случаях приходится прибегать к оперативному вмешательству, например, в случае необходимости удаления сухожилий.

Обычно операция показана лишь в том случае, если скорректировать ситуацию каким-либо иным способом не представляется возможным.

При выраженных патологиях развития тазобедренных либо коленных суставов, приводящих к ряду функциональных нарушений (хромоте, косолапости и т.д.), а также при возникновении интенсивных болевых ощущений, производится корригирующая остеотомия.

В случае развития плоскостопия, лечение предусматривает постоянное ношение ортопедической обуви и специальных вкладышей.

Назначить актуальное, в данном конкретном случае, лечение помогают данные, полученные путем проведения рентгенодиагностики. Таким образом, удается выявить патологии со стороны трубчатых костей, суставов, внутренних органов, строения позвоночника и т.д.

В целом, нет одного единого, подходящего для всех больных, метода лечения арахнодактилии. План необходимых мероприятий подбирается очень индивидуально, в соответствии с особенностями протекания болезни, степенью поражения внутренних органов, наличием тех или иных патологий.

Само же лечение подразумевает поддержание в жизнеспособном состоянии всех органов и систем. Полностью вылечиться от арахнодактилии, на сегодняшний день, не представляется возможным, поэтому действия врачей направлены более на облегчение состояние человека и обеспечение его нормальной жизнедеятельности.

  • Марина
  • Распечатать

Источник: http://spina-sustav.ru/bolezni/arahnodaktiliya-pauchi-paltsyi-prichinyi-zabolevaniya.html

Арахнодактилия: симптомы, лечение, диагностические признаки

Арахнодактилия
Мне нравитсяКлассНравится

Длинные, тонкие, изогнутые пальцы на руках имеют медицинское название «арахнодактилия». Этот признак может наблюдаться у людей в норме или быть симптомом некоторых заболеваний. Арахнодактилия может быть врожденной или развиваться со временем. Во многих случаях она является признаком наследственных болезней.

В англоязычной литературе встречается термин, дословно обозначающий «паучьи пальцы». Деформация кистей нередко сочетается с удлинением костей конечностей, патологией сердца и глаз.

Причины развития арахнодактилии

Основные причины этого симптома – синдром Марфана и гомоцистинурия. Она также сопровождает некоторые другие очень редкие генетические нарушения:

  • синдром расширения и расслоения стенки аорты;
  • синдром смещения (эктопии) хрусталика.

Причины развития арахнодактилии

Внешние проявления этих заболеваний напоминают синдром Марфана, однако из-за иной генетической причины они сопровождаются другими поражениями внутренних органов.

Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)

Арахнодактилия – один из признаков дисплазии, то есть неправильного развития, соединительной ткани. Клетки соединительной ткани имеются во всех органах, формируя их основу. Особенно много соединительной ткани в суставах и связках, а также в стенках крупных сосудов, глазах, бронхах, костях. При дисплазии страдают прежде всего эти органы.

Синдром Марфана – заболевание соединительной ткани, передающееся от родителей детям. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что при болезни одного из родителей она в большинстве случаев передается ребенку.

У четверти пациентов родители здоровы, а генетические нарушения возникают в результате случайной мутации.

Выраженность синдрома может быть разной – от незначительных изменений, укладывающихся в пределы нормы, до тяжелых расстройств, ведущих к ранней гибели больных.

Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)

Основа патологии соединительной ткани – мутация в гене, отвечающем за синтез белка фибриллина-1. Это вещество отвечает за эластичность и сократимость связок.

Генетические изменения приводят к образованию аномального фибриллина, неустойчивого к действию разрушающих белки ферментов.

В результате прочные волокна в составе связок и суставов разрушаются, становятся более растяжимыми и менее прочными.

Гомоцистинурия сопровождается нарушением обмена в организме аминокислоты метионина. Вследствие генетической мутации в крови накапливается продукт обмена этого вещества – гомоцистеин. Он повреждает соединительную ткань, сосуды, нервную систему. Спровоцировать проявление болезни может дефицит фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12 в пище.

Симптомы и фото

Главные клинические признаки, подтверждающие арахнодактилию:

  1. Тест большого пальца: указанный палец кисти сгибают и прижимают поперек ладони. Если конечная фаланга выступает за край кисти, проба считается положительной.
  2. Тест запястья: при обхвате пальцами одной руки запястья другой ногтевые фаланги большого пальца и мизинца накрывают друг друга.

Фибриллин расположен в соединительнотканных волокнах по всему организму. Поэтому клинические проявления синдрома Марфана разнообразны. Так, арахнодактилия может сопровождаться следующими признаками:

  • недостаточность митрального клапана, сопровождающаяся одышкой при нагрузке, а затем и в покое, колющей болью в области сердца, учащенным сердцебиением, шумом в сердце;
  • расширение аорты и крупных сосудов (аневризма), осложняющееся расслоением и разрывом их стенки; клиническое проявления – внезапная очень сильная боль в груди, резкое снижение давления, потеря сознания;
  • изменения скелета: длинные конечности, узкие ногти, высокий рост, деформация грудины («куриная грудь»), искривление позвоночника, плоскостопие, деформация неба, большой нос, маленький подбородок («птичье лицо»);
  • миопия, косоглазие, смещение хрусталика и другие симптомы поражения глаз.

Симптомы Арахнодактилии

Нередко развивается эмфизема легких, поликистоз почек, опущение внутренних органов.

Основные симптомы гомоцистинурии:

  • психические расстройства;
  • судорожные приступы;
  • смещение хрусталика и прогрессирующая глаукома;
  • артериальные и венозные тромбозы.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Помимо описанных выше проявлений синдрома Марфана, арахнодактилия при этом заболевании имеет некоторые особенности по сравнению с гомоцистинурией:

  • хрусталик смещается вверх;
  • поражается сердце с развитием пролапса и недостаточности митрального клапана;
  • частое осложнение – расслаивающая аневризма аорты;
  • больные имеют высокий рост (у мужчин – около 190 см, у женщин – 175 см) и низкий вес;
  • характерна избыточная подвижность локтевых и других суставов и плоскостопие;
  • больные обычно темноволосые;
  • нередко патология выявляется у одного из родителей пациента.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Арахнодактилия при гомоцистинурии

При этом генетическом заболевании арахнодактилия обычно сочетается с такими признаками:

  • снижение интеллекта;
  • судороги;
  • смещение хрусталика вниз;
  • прогрессирующее ухудшение зрения;
  • характерно поражение артерий мозга, сердца и почек;
  • определяется остеопороз и патологические переломы;
  • возможны параличи;
  • больные обычно имеют светлые волосы и глаза;
  • изменены анализы крови и мочи.

Арахнодактилия при гомоцистинурии

Необходимая диагностика

После анализа жалоб пациента, истории развития заболевания, уточнения семейного анамнеза врач назначает дополнительные методы диагностики. Они необходимы для подтверждения диагноза и распознавания поражений внутренних органов.

Характерным признаком, позволяющим распознать арахнодактилию, является увеличение метакарпального индекса. Он представляет собой отношение длины пястных костей к их ширине и определяется с помощью рентгенографии. В норме индекс составляет от 5,5 до 8 единиц. При арахнодактилии длина пястных костей увеличивается, в результате значение метакарпального индекса превышает 8,0.

Для уточнения причины заболевания используют лабораторные и инструментальные методы.

Лабораторная диагностика:

  1. Самый точный признак синдрома Марфана –анализ, подтверждающий патологию гена, отвечающего за синтез фибриллина 1.
  2. В моче определяется увеличение концентрации оксипролина – вещества, указывающего на усиленный распад соединительной ткани.
  3. При гомоцистинурии в плазме крови определяется повышение уровня общего гомоцистеина до 30 мкмоль/л и более, в моче находят гомоцистин. (орфография верна)

Инструментальная диагностика синдрома Марфана:

  1. Электрокардиография: нередко выявляются признаки увеличения левого желудочка и/или предсердия, возникающие при недостаточности аортального и митрального клапанов.
  2. Рентгенография: видна расширенная аорта, увеличение сердца, удлинение и истончение фаланг, патология тазобедренного сустава.
  3. Компьютерная томография: определяется расширение аорты, расслоение ее стенки.
  4. Эхокардиография: диагностируется пролапс митрального клапана, расширение левого желудочка, обратный поток крови в сердце (регургитация), отрыв хорд – сухожильных нитей, удерживающих клапаны, расширение начальной части аорты.
  5. Магнитно-резонансная томография помогает распознать патологию аорты и твердой мозговой оболочки.

При гомоцистинурии основные методы инструментальной диагностики – ангиография и томография, позволяющие определить состояние сосудов и мозга.

Все пациенты с арахнодактилией должны быть осмотрены неврологом, ортопедом, офтальмологом и кардиологом.

Методики лечения

Арахнодактилия обычно не требует специального лечения. Больной должен ограничить физические нагрузки, не заниматься контактными видами спорта, при которых возможна травма кисти. В тяжелых случаях возможна хирургическая коррекция нарушений.

Методики лечения

Терапия основного заболевания направлена на предотвращение осложнений. Используются препараты для защиты сосудов и сердца, метаболические средства. Лечение гомоцистинурии включает прием фолиевой кислоты, витамина В6.

При гомоцистинурии рекомендуется диета с низким содержанием белков и применение специальных аминокислотных смесей без метионина. Если лечение начато с детского возраста, течение болезни замедляется, и ее признаки (в том числе арахнодактилия) менее выражены.

Мне нравитсяКлассНравится

Источник: http://sustavu.ru/oda/araxnodaktiliya.html

Синдром «паучьи пальцы» или генетика — дело тонкое

Арахнодактилия

У человека много генетических заболеваний, одним из таких проявляется синдром Марфана, который еще называется «паучьи пальцы». Основные симптомы синдрома Марфана связаны с нарушениями со стороны соединительной ткани.

У больных людей нарушается производство белков в организме, из них потом синтезируется соединительная ткань. Болезнь прогрессирует, в результате чего у людей развиваются тяжелые нарушения, приводящие к инвалидности.

Заболевание носит генетический характер, передается по наследству.

Немного истории

Первым описал болезнь, которая впоследствии получила имя Марфана врач Вильямсон в 1876 году.

А название болезнь получила в честь педиатра из Франции по имени Марфан, который по прошествии двух десятилетий наблюдал ребенка, страдающего этой патологией.

Известно, что болели известные люди, к примеру, Лесли Хорнби, которая стала прототипом эталона модельной индустрии. Также известные А. Линкольн, президент США, скрипач Паганини, как оказалось, имели синдром Марфана.

Потом по мере изучения стало известно: болезнь носит генетический характер, передается по наследству. Достаточно быть носителем синдрома патологического гена Марфана одному из родителей, чтобы потомство было больным. При отсутствии адекватного лечения синдрома Марфана, в том числе оперативного, прогноз неблагоприятный. Если не предпринимать мер, человек может не дожить до тридцати лет.

Симптоматика болезни

Симптомы сопровождаются поражением многих внутренних органов, поскольку соединительная ткань есть везде. Наиболее часто люди страдают нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, дыхательной, центральной нервной системы, нарушается зрение.

Симптомы проявляются астеническим типом телосложения: при высоком росте, свыше 180 сантиметров, очень маленькая масса тела, не больше 50 килограммов. Помимо этого, у людей очень длинные пальцы рук, ног, которые называют «паучьими пальцами».

Деформируется ось позвоночника в виде кифосколиоза, грудная клетка становится килевидной, присоединяется плоскостопие. Лицо становится узким, небе высокое, готическое.

Для людей с синдромом Марфана это наиболее распространенные симптомы, могут встречаться в отдельности или все вместе.

Синдром Марфана имеет типичное проявление: антимонголоидный разрез глаз, нос крупный, уши чрезмерно большие, расположены низко, лицо напоминает птицу. У новорожденного ребенка синдром Марфана проявляется только аномальным ростом, слишком длинными пальцами. Остальные симптомы проявляются на поздних сроках, как правило, на протяжении первых пяти или семи лет жизни.

Люди, страдающие заболеванием, имеют патологию со стороны сердца, сосудов. Развивается пролапс в области митрального клапана, аневризма (выпячивание) самого крупного сосуда – аорты. Вышеуказанные нарушения выявляются в течение первого или второго года жизни ребенка. Аорта увеличивается в диаметре, постепенно она достигает критического диаметра (более 6 см).

С возрастом, примерно от 16 до 45 лет, проявляется в полной мере.

Самым грозным осложнением (оно способно возникнуть в любой момент) считается постоянное расслоение стенок аорты, при синдроме Марфана оно прогрессирует, постепенно распространяясь по всей длине сосуда, в отходящие ветви. Результатом является летальный исход: аорта может разорваться в любой момент, став причиной массивного кровотечения.

Часто люди, имеющие синдром Марфана, страдают патологией легких, бронхов. Причиной является деформированная грудная клетка из-за изменений соединительной ткани, которая входит в состав ткани дыхательной системы.

Основные симптомы дополняет нарушение дыхания в качестве спонтанного пневмоторакса, не редкость такое состояние, как легочная эмфизема, инфаркт легкого встречается от 10% до 75 % при синдроме Марфана.

Описаны ситуации врожденной аномалии легочной доли, булезной эмфиземы поликистоз, двухсторонних бронхоэктазов.

Со стороны зрения у людей, имеющих синдром Марфана, развивается смещение хрусталика глаза. Причиной подобного состояния является слабость связки, которая его удерживает. В дополнение у человека развивается близорукость или дальнозоркость, выраженная в сильной степени.

Смещение хрусталика подтверждается в срок от первого до пятого года жизни, порой родители ничего не знают до 7 лет, все становится известно, когда ребенок идет в школу. Вторичным состоянием считается глаукома, катаракта, может отслоиться сетчатка.

Изменения наблюдаются от 15 до 40 лет, ясно указывают на наличие патологии Марфана.

Человек, больной синдромом Марфана, имеет сниженное умственное развитие. Ребенок плаксив, раздражителен, имеет завышенную самооценку.

Снижена устойчивость к физической нагрузке, в результате ее наступает быстрое переутомление мышц, боль. Во время или после психоэмоциональных нагрузок возникает головная боль по типу мигрени.

Ребенок имеет слаборазвитые мышцы, для их укрепления можно использовать профилактор Евминова.

Постановка диагноза

Точная, своевременная диагностика синдрома Марфана способна вызвать определенные трудности, для врача это просто. Установить истину позволяет анализ родословной, исследование генов. Помимо симптомов, изучается физическое, нервно-психическое развитие. Физическое состояние изучается при помощи шкалы Стюарта.

Поставить диагноз «синдром Марфана» можно, если есть один из признаков, к примеру, вывих или частичное смещение хрусталика, аневризма аорты, аномально длинные, похожие на лапы паука, пальцы (арахнодактилия), деформация любой части грудной клетки, искривление позвоночника.

Но этого маловато, чтобы диагностировать болезнь Марфана, потребуется еще два фактора: близорукость, пролапс в области митрального клапана, подвижность суставов умеренной степени выраженности, аномально высокий рост, плоскостопие, «растяжки» на коже, пневмоторакс.

В 90% случаев диагностировать синдром Марфана удается с первого раза, при остальных 10% могут возникнуть определенные трудности. В подобной ситуации обследованию подлежит максимальное число родственников.

В обязательном порядке требуется консультация генетика, офтальмологическое, кардиологическое обследование, исследование эхокардиографии. Дополнить представление врача о синдроме Марфана может рентген, измеряются индексы длины пальцев.

Они вычисляются на основании рентгенологического снимка, если есть синдром Марфана, индекс будет удлинен. Определяется он на соотношении длины к толщине второй пястной кости.

Выявить характер, тяжесть заболевания сердца позволяет установить эхокардиография, ЭКГ, холтеровское мониторирование. Оценить состояние легких, бронхов позволяет определение функции внешнего дыхания. При заболевании в большинстве обнаруживаются характерные нарушения.

Характерные изменения наблюдаются и в анализе мочи. Дополнительно с целью диагностики составляется генеалогическое дерево, позволяющее определить взаимосвязь заболевания, как оно передается.

Составляется оно по третье поколение, но чем больше известно информации о родственниках более ранних поколений, точнее будет диагностика.

Отсеять арахнодактилию

Чтобы начать лечение синдрома Марфана или арахнодактилии необходимо отсеять другие заболевания, имеющие сходную клиническую картину.

Так, астеническое телосложение встречается при болезни Марфана, Билса, Стиклера, но этого симптома нет у болезни Вейла-Мерчезани.

Арахнодактилия присутствует при всех заболеваниях, кроме последнего, есть аутосомно-доминантный тип передачи. Чаще всего при болезни Марфана встречается патология аорты, смещение хрусталика.

Лечение арахнодактилии

Лечить синдром Марфана можно только комплексно с использованием многих препаратов. В некоторых ситуациях используется профилактор Евминова. Применяют препараты для восстановления деятельности сердечно-сосудистой системы, стимулирующие мозг, енерготропные препараты, антиоксиданты. Все препараты применяются строго по определенной схеме, которая специально разработана для этой патологии.

Дополняет медикаментозное лечение физиотерапевтическое, которое включает в себя магнит. Курс состоит из десяти сеансов, назначаемых три раза на протяжении года. Показан электросон, курс которого состоит из десяти посещений два раза в течение года.

Для лечебной физкультуры можно использовать профилактор Евминова, гимнастика выполняется на протяжении двух недель, четыре раза на протяжении года.

Последняя методика показана при патологии костей, суставов, для поддержания сердца применяется санаторно-курортное восстановление на протяжении 24 дней в течение календарного года. Дополнить лечение арахнодактилии может профилактор Евминова.

В дополнение проводится операция, пластика деформации грудной клетки, оперативно устраняется аневризма любой части аорты с последующей пластикой. Подвывих, полное смещение хрусталика подлежит оперативному лечению.

Примерно два раза на протяжении года показана санация всех источников инфекции, в частности, зубов.

При правильно назначенном лечении синдрома, если использовать профилактор Евминова, до 80% наблюдается стабилизация состояния.

Лечение, его эффективность при арахнодактилии оценивается по объективным лабораторным показателям. У малыша повышается выносливость к физическим нагрузкам, постепенно увеличивается мышечная масса. Стабилизируется диаметр аорты, в этом помогает эхокардиография.

Приходит в норму функция внешнего дыхания, улучшается мелкая моторика, повышается эмоциональный тонус. Восстанавливается память, ребенок концентрирует внимание, успеваемость в школе становится выше.

В лабораторных анализах при синдроме арахнодактилии или Марфана снижается уровень молочной, пировиноградной кислоты.

Режим труда, отдыха при синдроме арахнодактилии

Во время лечения болезни Марфана потребуется соблюдать некоторые рекомендации, они касаются труда, отдыха, восстановления.

Физкультура, гимнастика, ЛФК при патологии Марфана проводятся по облегченной схеме в специальной группе, дополнительно можно использовать профилактор Евминова.

Запрещено заниматься спортом в секциях, участвовать в соревнованиях, трудиться в сельском хозяйстве, ходить на продолжительные дистанции, особенно пересекать горные местности. Запрещено переносить, поднимать тяжести, максимальный вес составляет не больше 3 килограммов.

В будущем противопоказана работа, связанная с профессиональными вредностями. Такими считается контакт с химикатами, лакокрасочными материалами, труд при высокой температуре, а также воздействие радиации. Категорически нельзя выбирать профессии, связанные с вибрацией, когда требуется высокая острота зрения, противопоказаны физические, эмоциональные нагрузки.

При подборе места постоянного проживания больному синдромом Марфана противопоказан жаркий климат, зона повышенного уровня радиационного фона.

Беременной, страдающей синдромом Марфана, не реже, чем раз в два месяца, показано проходить эхокардиографию.

Когда диаметр аорты превышает 45 мм необходимо решать вопрос чем скорее, тем лучше о целесообразности, важности продолжения беременности. Есть угроза не только для плода, но и матери при патологии Марфана или синдроме арахнодактилии.

Показаны тренировки, где используется профилактор Евминова. Роды беременной, страдающей синдромом Марфана, проводятся только оперативным путем в специальных родильных отделениях.

Профилактика синдрома арахнодактилии

Перед тем как вступать в брак, оба супруга проходят медицинское обследование, обязательную консультацию у врача — генетика. Врач может спрогнозировать риск развития патологии у супругов. Дополнительно применяется пренатальное определение этого синдрома.

Профилактор

При заболевании для выполнения гимнастики, разгрузки позвоночника может применяться профилактор Евминова.

Представляет он собой специальную доску, на вид она простая, но на самом деле позволяет укрепить спину. Длительность тренировок составляет от пятнадцати до двадцати минут в день.

Если зона роста не закрыта, то профилактор Евминова позволяет сделать ее длиннее, а не только крепче, главное, заниматься регулярно.

Лечение профилактором

Восстановление, профилактика патологии спины проводится за счет комплекса гимнастики, которая выполняется в положении лежа, помогает в этом профилактор Евминова.

Подбор комплекса для каждого человека проводится индивидуально в зависимости от физических возможностей организма человека. Внешне профилактор Евминова представлен деревянной панелью с подвижными ручками, расположенными на двух уровнях.

Укрепляется конструкция к стене при помощи троса, устанавливается под углами.

Во время занятий на тренажере обеспечиваются два принципа, направленных на восстановление нормальной функции позвоночника.

Во время первого производится контролируемое вытяжение позвоночного столба, вследствие чего обеспечивается его максимальная разгрузка. Степень вытяжения определяется за счет перемены угла наклона.

Во время растяжения происходит расширение межпозвоночной щели, освобождаются сжатые нервные корешки, боль постепенно исчезает.

Суть второго принципа в том, что происходит не только тренировка, укрепление мускулатуры, поддерживающей позвоночник в горизонтальном уровне, это является нормальной анатомией.

Тренировка, укрепление проводится при помощи специального комплекса упражнений, которые выполняются при минимальной амплитуде движения.

За тренировку происходит укрепление маленьких мышц спины, которые собственно и образуют мышечный корсет.

Чем раньше начато лечение, тем больше процент стабилизации состояния. Болезнь носит врожденный генетический характер, вылечить ее полностью нельзя. Поможет врач — генетик, с ним придется проконсультироваться, особенно если кто-то из членов семьи (или предков) страдает болезнью Марфана.

Источник: http://drpozvonkov.ru/ossa-musculi-ligamentorum/svyazki/sindrom-marfana.html

Медицина и здоровье
Добавить комментарий