Болезнь Гоше: симптомы, причины, лечение

Содержание
  1. Болезнь Гоше: причины, симптомы, фото, диагностика и лечение
  2. Описание недуга
  3. Симптомы болезни Гоше
  4. Методы диагностики
  5. Острая форма болезни
  6. Хроническое течение заболевания
  7. Лечение данной патологии
  8. Особенности лечения у взрослых
  9. Заместительная терапия при данном заболевании
  10. Болезнь Гоше
  11. Болезнь Гоше причины
  12. Болезнь Гоше симптомы
  13. Болезнь Гоше диагностика
  14. Болезнь Гоше лечение
  15. Болезнь Гоше
  16. Симптомы болезни Гоше
  17. Диагностика болезни Гоше
  18. Лечение болезни Гоше
  19. Болезнь Гоше | Симптомы | Лечение | Причины
  20.  
  21. Типы патологии
  22. Формы заболевания
  23. Симптомы злокачественной формы
  24. Симптомы хронической патологии
  25. Диагностика
  26. Болезнь Гоше – лечение
  27. Прогноз продолжительности жизни
  28. Симптомы болезни Гоше: как их распознать?
  29. Болезнь Гоше: причины
  30. Симптомы болезни Гоше
  31. Первая стадия
  32. Вторая стадия
  33. Третья стадия
  34. Диагностика
  35. Болезнь Гоше: лечение
  36. Профилактика болезни Гоше

Болезнь Гоше: причины, симптомы, фото, диагностика и лечение

Болезнь Гоше: симптомы, причины, лечение

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором в организме нарушается липидный обмен. Данная болезнь является одной из самых распространенных среди тех, которым характерны лизосомные накопления, связанные с полным отсутствием либо недостатком лизосомальных ферментов.

Заболевание впервые было открыто в 1882 году французским ученым Филиппом Гоше, который занимался лечением пациента с увеличением селезенки и печени.

Описание недуга

Болезнь Гоше фиксируется крайне редко: среди 100 000 людей встречается лишь один больной. При этом в организме человека присутствуют специфические клетки, называемые макрофагами, которые отвечают за то, чтобы разрушать клеточные фрагменты с целью расщепить их для использования вторично.

Данный рециркулярный процесс может осуществляться внутри клеточных структур, называемых «лизосомами». Лизосомы содержат в себе особые ферменты, которые могут расщеплять глюкоцереброзидаз. У людей, которые больны данным недугом, наблюдается снижение этого фермента, накапливающегося внутри лизосом.

На фоне этого начинает увеличиваться количество макрофагов, а их рост – прогрессировать. Такие образования называются «клетками Гоше».

Фото больных представлено в статье. В современной медицине наблюдается три основных вида этого заболевания. Но, к сожалению, в полной мере причины болезни Гоше не изучены.

  • Первый тип – является наиболее распространенным среди остальных и встречается примерно у 50 человек из 70 000. У некоторых пациентов он может протекать спокойно, не вызывая яркой симптоматики, у других же – возможно возникновение очень серьезных нарушений, которые нередко становятся угрожающими их жизни. В данном случае начинается процесс поражения мозга и нервной системы.
  • При втором типе наследования болезнь Гоше имеет симптомы выраженной нейронопатии. Встречается крайне редко, примерно в одном случае на 100 000 человек. Симптоматика этой разновидности болезни Гоше наблюдается уже на первом году жизни. При этом у ребенка развиваются серьезные неврологические нарушения. По статистике, такие дети не доживают до трех лет.
  • Третий тип характеризуется развитием хронической формы нейронопатии, встречается так же редко, как и болезнь 2-го типа. В данном случае наблюдается ярко выраженная неврологическая симптоматика, однако болезнь протекает более спокойно. Проявляются симптомы в раннем детстве, но, тем не менее, человек может дожить до зрелости.

Симптомы болезни Гоше

Клиническая картина подобного заболевания носит неоднозначный характер. Иногда случается так, что диагностика болезни затруднена. Это обусловлено слишком слабыми симптомами.

Однако даже в случаях их особой выраженности медики часто затрудняются в постановке правильного диагноза в связи с редкостью заболевания.

Осложнено это еще и тем, что симптомы болезни очень напоминают процессы гематологических заболеваний. Симптомами в данном случае являются:

  1. Увеличение селезенки и печени, что провоцирует, как правило, сильные боли в области живота, дискомфортные состояния общего характера, чувство ложного насыщения. Иногда печень увеличивается в размерах слабо, но наблюдаться это может тогда, когда удалена селезенка.
  2. Анемия.
  3. Общая слабость и быстрая утомляемость.
  4. Бледный цвет кожи.
  5. Тромбоцитопения – понижение уровня тромбоцитов. Это часто приводит к носовым кровотечениям, появлению синяков на теле и других гематологических проблем.
  6. Иногда встречаются случаи разрушения или ослабления костной ткани, что может проявляться в виде переломов, которые возникают на фоне отсутствия травм. Известны случаи, когда при болезни Гоше происходит развитие такого заболевания как артродез стопы и голени.
  7. Нарушение роста у детей.

Какая проводится диагностика болезни Гоше?

Методы диагностики

Среди основных способов диагностирования данного заболевания – всего три исследования, говорящие о наличии болезни лишь в случаях, когда все результаты являются положительными. К таким методам относятся:

  1. Анализ крови. Это является одним из самых точных методов диагностики данного заболевания, путем которого выявляется наличие либо отсутствие ферментов Гоше. Кроме этого, определяется уровень глюкоцереброзидазы в лейкоцитах и наличие фибробластов.
  2. Анализы ДНК. По популярности этот метод является вторым после определения ферментного состава крови. Его результаты также показывают недостаток вышеуказанного фермента, но кроме этого, еще и генетические мутации, которые могли спровоцировать развитие болезни Гоше. Данный метод был разработан совсем недавно. Он основан на последних исследованиях ученых-биологов. Его преимущества заключаются том, что данный метод позволяет определить заболевание на начальных стадиях, иногда даже на ранних сроках беременности. Носитель болезни может быть выявлен с вероятностью до 90 %.
  3. Третий метод позволяет проанализировать структуру костного мозга и выявить изменения в его клетках, которые характерны именно для болезни Гоше. До недавнего времени такая диагностика была единственным методом, позволяющим определить наличие у человека подобного заболевания. Однако он весьма несовершенен в том плане, что диагностировать недуг можно было исключительно в тех случаях, когда люди были уже больны. На сегодняшний день в практической медицине его почти не используют.

Острая форма болезни

Данная форма заболевания поражает исключительно младенцев и начинается процесс ее развития еще с внутриутробной жизни. Характерными признаками данного недуга являются следующие:

  • задержка в развитии;
  • лихорадка;
  • отечность в области суставов;
  • кашель либо цианоз, которые являются причинами дыхательной недостаточности;
  • увеличение размеров живота;
  • вымывание кальция из организма;
  • бледность кожных покровов;
  • увеличение лимфоузлов;
  • высыпания на коже лица;
  • повышение уровня липидов, а также холестерина;
  • тромбоцитопения;
  • лейкопения;
  • анемия;
  • затрудненное глотание;
  • повышенный тонус мышц;
  • разнообразные параличи;
  • слепота;
  • косоглазие;
  • судороги;
  • опистотонус;
  • кахексия;
  • дистрофические изменения.

Прогноз течения заболевания для таких младенцев крайне неблагоприятен. Как правило, на первом году жизни наступает смерть больного.

Хроническое течение заболевания

Болезнь Гоше проявляется себя примерно в возрасте 5 – 8 лет. Характерными признаками являются:

  • спленомегалия;
  • спонтанные боли в нижних конечностях;
  • возможны деформации бедер;
  • изменение цвета кожных покровов, их пигментация в области шеи и лица, а также ладоней;
  • анемия;
  • лейкопения;
  • гранулоцитопения;
  • тромобоцитопения;
  • уровень холестерина и липидов – нормальный;
  • содержание р-глобулинов в крови;
  • высокая активность кислой фосфазы.

Состояние больного ребенка может длительное время находиться в удовлетворительной фазе. В определенный момент может начаться ухудшение общего состояния, становится наиболее заметным отставание в развитии, а все симптомы, характерные для болезни Гоше, начинают прогрессировать. Кроме того, происходит значительное снижение иммунитета.

В данном заболевании есть один очень важный нюанс, который заключается в том, что развитие болезни зависит от возраста пациента. Чем младше больной – тем сложнее недуг поддается терапии, и тем выше вероятность летального исхода.

Лечение болезни Гоше должно быть комплексным. Также проводить его обязан квалифицированный специалист.

Лечение данной патологии

В связи с тем, что данное заболевание встречается очень редко, его лечение, как правило, малоэффективно, направлено главным образом на угнетение симптоматики и снятие болезненных ощущений.

Рассмотрим препараты для лечения болезни Гоше.

Для терапии используются чаще всего глюкокортикостероиды и цитостатики. Широко применяются в современной медицине стимуляторы:

  • гемопоэза;
  • трансфузии плазмы и крови;
  • введение нуклеината натрия, насыщенных жирных кислот, а также ряда витаминов. Дети, страдающие болезнью Гоше, находятся, как правило, на диспансерном учете у таких специалистов, как гематолог и педиатр. Любые профилактические вакцинации, которые применяются для здоровых детей, им противопоказаны.

Особенности лечения у взрослых

Людям, у которых заболевание развилось в зрелом возрасте, в качестве лечения может быть применено удаление селезенки, ортопедические операции по устранению переломов, являющихся следствием развития болезни, ферментотерапия. Суть последнего мероприятия заключается в том, что раз в две недели пациенту делаются инъекции определенного препарата.

Заместительная терапия при данном заболевании

Существует также ряд медикаментозных средств, которые успешно помогают бороться с лизосомными нарушениями в организме.

Это является заместительной терапией, суть которой заключается в том, чтобы восполнить недостаток ферментов в организме, либо искусственно дополнить недостающие части ферментов.

Такие лекарственные препараты создаются на основе последних достижений генной инженерии и помогают заменить натуральные ферменты либо частично, либо полностью. Положительный результат медикаментозного лечения достигается на ранних этапах заболевания.

Источник: http://fb.ru/article/56448/bolezn-goshe---nasledstvennoe-zabolevanie-obmena-lipidov

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше: симптомы, причины, лечение

Болезнь Гоше — наследственное заболевание накопительного характера, которое является одним из самых распространённых среди лизосомных патологий. Болезнь Гоше развивается вследствие недостаточности глюкоцереброзидазы, что становится результатом накопления глюкоцереброзида в тканях и некоторых органах.

Данная болезнь относится к довольно редким заболеваниям и проявляется, по статистике, относительно низко. Но, тем не менее, она может привести к инвалидности или/и летальному исходу в раннем возрасте, если своевременно не будет начато соответствующее лечение.

Болезнь Гоше причины

На генетическом уровне происходят мутации в генах, которые отвечают за выработку фермента глюкоцереброзидазы. Этот ген с аномалиями локализуется на 1-й хромосоме. Данные мутации становятся причиной низкой активности фермента. Таким образом, происходит накопление глюкоцереброзиды в макрофагах.

Мезенхимальные клетки, получившие название клеток Гоше, постепенно разрастаются и становятся гипертрофированными. Так как в этих клетках происходят видоизменения, а они находятся в селезёнке, почках, печени, лёгких, головном и костном мозге, то они, в свою очередь, деформируют эти органы  и нарушают их нормальное функционирование.

Болезнь Гоше относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Поэтому любой человек может унаследовать мутацию данного фермента со всеми особенностями в одинаковом соотношении, как от отца, так и от матери. Таким образом, степень заболевания и её выраженность будут зависеть от поражения генов.

Теоретически, каждый человек может унаследовать ген глюкоцереброзиды с поражениями или абсолютно здоровый. В результате наследования гена с аномалиями, происходит мутация данного фермента, но это ещё не говорит о болезни. А вот когда ребёнок получает оба поражённых гена, то тогда выставляют диагноз болезнь Гоше.

При унаследовании одного поражённого гена, ребёнок считается только носителем заболевания, поэтому присутствует вероятность передачи этого признака, с наследственной патологией, будущим поколениям.

Таким образом, при носительстве заболевания обоими родителями, ребёнок может родиться с болезнью Гоше в 25% случаях, ребёнок-носитель – в 50% и здоровый – в 25%.

Частота встречаемости данной наследственной патологии среди этнических рас составляет 1:50000, но гораздо чаще она выявляется среди евреев-ашкенази.

Болезнь Гоше называется ещё болезнью накопления из-за недостаточности фермента, который должен выводить вредные продукты обмена из организма, а не накапливать их. В результате этого, эти вещества собираются в макрофагах некоторых органов и разрушают их.

Болезнь Гоше симптомы

Клиническая картина заболевания характеризуется тремя типами.

При первом типе болезни Гоше нервная система не участвует в накоплении липидов, поэтому его относят больше к гематологическому течению болезни. В первую очередь, происходит увеличение многих паренхиматозных органов, на первом месте среди которых находится селезёнка, а затем наблюдаются визуальные деформации со стороны костей. Гораздо чаще этот тип заболевания прогрессирует среди взрослых.

Младенческий, или второй тип болезни Гоше характеризуется острой формой неврологии и диагностируется, в основном, до шестимесячного возраста. В данном случае очень рано появляются характерные неврологические симптомы, при которых повреждаются стволовые клетки мозга, что становится причиной летального исхода у детей.

Третий тип болезни Гоше – это ювенильная форма течения болезни с подострым нейровисцеральным типом. В начале патологического процесса развивается спленомегалия и умственная отсталость, при которой поражаются пирамидные и экстрапирамидные системы головного мозга.

Болезнь Гоше имеет основные изменения в виде поражения костного мозга, селезёнки, лимфатических узлов и печени, при церебральной форме поражается ещё и головной мозг.

В паренхиматозных органах находится большое содержание клеток Гоше, а при имеющихся участках некроза, в коре головного мозга происходят диффузные изменения.

При обследовании больных отмечается резко увеличенные селезёнка и печень, а иногда и лимфатические узлы. На теле появляются характерные для этого заболевания пятна тёмно-жёлтого цвета.

Болезнь Гоше имеет отличительный симптом в клинике заболевания в виде увеличения селезёнки в самом начале развивающейся патологии, а затем уже происходит увеличение в размерах и печени. Определённая пигментация наблюдается на лице, кистях рук, склерах и слизистых оболочках.

А накопление липидов в костном мозге приводит к остеопорозу позвонков, бедренных костей, к спонтанным переломам, анемии, тромбоцитопении и лейкопении.

Иногда у новорожденных встречается даже злокачественная форма заболевания, которая протекает в виде спастического синдрома, косоглазия, коклюшеподобного кашля.

При острой форме болезни Гоше выявляется гепатоспленомегалия с увеличенными висцеральными лимфатическими узлами.

Открытые части тела занимает пигментация желтовато-коричневой окраски, которая в дальнейшем становится бронзового цвета из-за откладывания определённого пигмента под кожей.

Больные, как правило, жалуются на боли в костях, характерные деформации и частые переломы костей. В пожилом возрасте хорошо прослеживаются выраженные симптомы атероматоза сосудов одновременно с повышенной холестеринемией.

На последнем этапе болезни Гоше очень часто развиваются тяжёлые формы неврологического расстройства, которые приводят к смертельному исходу.

Болезнь Гоше диагностика

Сегодня для диагностирования болезни Гоше используются разные методы.

Одним из самых точных считается анализ крови, при котором определяют наличие фермента и уровень глюкоцереброзидазы в лейкоцитых.

При анализе ДНК, втором методе, рассматривают на генетическом уровне мутации и недостающее количество основного фермента. Этот метод основан на новейших технологиях молекулярной биологии.

Главное преимущество этой диагностики болезни Гоше состоит в том, что она позволяет проводить обследования на ранних сроках беременности.

А это позволяет на 90%, в будущем, определить носителя заболевания и даже его степень тяжести.

При третьем способе диагностики исследуют костный мозг, что даёт возможность определить дисфункции его клеток. Отрицательная сторона такого обследования состоит в том, что оно позволяет диагностировать только больных, а выявить носителей заболевания оно не может. Поэтому на сегодня такой метод практически не применяется.

К сожалению, иногда симптомы болезни Гоше оказываются не всегда легкими. Поэтому именно правильная и своевременная диагностика может продлить больному жизнь на многие годы.

При этом пациент будет находиться под наблюдением специалистов (педиатров, гематологов), не прибегая к использованию медикаментозного лечения и не опасаясь появления осложнений.

И, напротив, если больной, который своевременно не прошёл квалифицированную диагностику и не получил медицинскую помощь, может на протяжении всей жизни иметь симптомы болезни, страдать от них и не догадываться, что у него болезнь Гоше, соответственно, и не получить правильного лечения.

Болезнь Гоше лечение

Ещё совсем недавно заболевание лечилось по его симптомам: удалялась селезёнка или проводились операции при патологических переломах. Но в 1991 году в США появился первый медицинский препарат Аглюцераза, позволяющий лечить болезнь Гоше. Это заболевание стало первым среди болезней накопления, которое поддалось воздействию терапии с ферментозаменителями.

Второй продукт ферментозаместительной терапии при болезни Гоше, имиглюцераза, был официально принят в 1994 году. Эти препараты являются аналогами фермента человека глюкоцереброзидазы, которые вырабатываются по новейшим технологиям искусственного создания ДНК.

На данный момент во всём мире огромное количество больных болезнью Гоше постоянно получают ферментозаместительное лечение в виде модифицированных форм бета-глюкоцереброзидазы.

К ним относятся церадаза (альглюцераза) или церезим (имиглюцераза в инъекциях).

Эти препараты созданы таким образом, чтобы могли специально нацеливаться на белые кровяные клетки (макрофаги), которые уничтожают инфекции, для ускорения процесса расщепления глюкоцереброзидов на глюкозу и церамид.

Документально зафиксирован успех лечения болезни Гоше при использовании церезима в начальной дозе 60 ЕД на кг, которая применялась через каждые две недели.

После прохождения курса, зарегистрировано, что именно эта дозировка значительно снижает органомегалию, часто уменьшает внутренние органы в размерах и осложнения гематологической этиологии, а также улучшает жизнь больных первым типом болезни Гоше.

С 1997 года эта патологическая наследственность лечится ферментозаместительной терапией и в России. Для больных первого типа назначение Церезима начинают с 30 ЕД на кг один раз в день. Через шесть месяцев после начала курса терапии болезни Гоше отмечается положительная динамика во многих паренхиматозных органах, а также в гематологических показателях.

Продолжительное лечение болезни Гоше этим препаратом полностью стабилизирует патологический процесс, снижает выраженные изменения в костях и заметно улучшает жизнь больных. Поэтому, чем раньше будет начата соответствующая терапия, тем более эффективными будут результаты.

Важным моментом является профилактика болезни Гоше, которая заключается в проведении медико-генетического консультирования семей и пренатальной диагностике. Это даёт возможность определить на ранних этапах активность глюкоцереброзидазы ещё в оболочке плода и кровяных клетках его пуповины.

Источник: http://vlanamed.com/bolezn-goshe/

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше: симптомы, причины, лечение

Болезнью Гоше принято называть нарушение метаболизма сфинголипидов, которое является ответной реакцией на дефицит фермента, разрушающего глюкоцеребразид, такое осложнение может привести к отложению глюкоцереброзида. Симптомами болезни Гоше чаще всего являются гепатоспленомегалия или изменения центральной нервной системы. Для того, чтобы верно диагностировать заболевание, необходимо провести цитохимические исследования лейкоцитов.

Болезнь Гоше является заболеванием, которое встречается не так часто, передается оно наследственно в том случае, когда оба родителя являются носителями дефектного гена. Первый раз болезнь Гоше увидела свет на страницах медицинских пособий в 1882 году.

Недостаток фермента бета-глюкоцереброзидазы в окруженных мембраной клеточных органоидах может привести к образованию большого количества питательной среды для микроорганизмов данного органического вещества в клетках системы макрофагов всего организма, как правило, этот процесс происходит и развивается в железах, а также в клетках костного мозга и селезёнки.

На сегодняшний день наука установила три вида болезни Гоше:

  • Вид 1 чаще всего встречается у людей, прошедших этап полового созревания, а также носит постоянный характер, данный вид нельзя охарактеризовать наличием нейронопатии. Вид заболевания номер 1 можно назвать самым вялотекущим и часто встречающимся типом, при котором ЦНС не будет поражена.
  • Вид 2, при котором объектами поражения становятся дети, не так распространен в науке. При таком типе заболевания, как правило, поражаются нейроны, что влечет за собой практически полное атрофирование всей нервной системы. При таком диагнозе ребенок умирает еще будучи младенцем.
  • Вид 3 в науке принято называть «ювенильным», при данном виде симптомы процесса выражены в меньшей степени, в таком случае атрофирование нейронных клеток неизбежно. Стоить отметить, что вид 3 также встречается довольно редко. Данный тип заболевания ученые характеризуют постепенным, а также хаотичным присоединением всей нервной системы к данному процессу.

Тот факт, что заболевание Гоше может существовать в различных внешних формах, а также в состояниях, при которых наблюдается разная внутренняя структура, подтверждает разнообразие изменений в высокоструктурном гене глюкоцереброзидазы на хромосоме 1.

Несмотря на это, заболевания различной степени серьезности могут прослеживаться среди одного данного генотипа.

Главное место в вопросе о силе трансформации отводится резкому увеличению числа макрофагов в органах и тканях, что является ответной реакцией на возникновение большого количества глюкоцереброзида, однако, способы ее функционирования так и не известны.

Зигота Гоше, как правило, является подобием овала и имеет размер около 70-80 мм в диаметре, а также цитоплазму бледноватого цвета. Она вмещает в себе два или более ядра, обладающих повышенной пигментацией, которые смещаются к периферии. Посередине этих ядер находятся  нитевидные белковые структуры, которые расположены симультанно по отношению друг к другу.

В процессе развития заболевания накапливается бета-глюкоцереброзид, который в итоге получает свое начало из распавшихся плазмалемм, имеет свойство становиться осадком в окруженных мембраной клеточных органоидах и образовывать продолговатые подобия труб, имеющие размер двадцать, а иногда и сорок мм длины, эти трубочки можно разглядеть при увеличении в 2-3 тысяч раз. Подобные зиготы можно обнаружить при ХМЛ, а также при опухоли системы В-лимфоцитов, так как в результате этих недугов наблюдается ускоренный процесс обмена бета-глюкоцереброзида.

Симптомы болезни Гоше

При нормальном состоянии наблюдается органическое вещество, разрушающее глюкоцеребразид, который осуществляет гидролиз глюкоцереброзиды, при этом образовывая глюкозу и керамиды.

Если в процессе развития организма присутствовали повреждения органического вещества, полученные на генетическом уровне, то это может привести к тому, что клетки начнут захватывать и переваривать твердые частицы, тем самым создавая зиготы Гоше.

Скопление данных зигот в пространствах
вокруг сосудов в веществе человеческого мозга провоцирует процесс замещения погибших или замещенных нейронов клетками глиями. Существуют 3 типа, которые отличаются по закономерности возникновения и распространения заболеваний различной этиологии, активности органического вещества, а также по характеру проявлений:

1 тип характеризуется наибольшей частотой возникновения – данный тип обнаруживается у 90% населения (не нейронопатический).

Активность, которую можно назвать остаточной, наблюдающаяся у органического вещества, имеет самый высокий показатель. Первые проявления могут возникнуть в период от 2 лет до самой старости.

Основными симптомами являются увеличение размеров селезенки, изменения в клетках костей, медленное развитие по части физиологии, запоздалая активность в процессе полового созревания, кровоизлияния в кожу. Последний симптом, сопровождающийся кровоизлияниями из носа, встречается довольно часто.

После проведения рентгена, как правило, врачи обнаруживают, что окончания длинных костей были расширены, а костная пластина полости рта истончена.

2 тип характеризуется наименьшей частотностью возникновения (острый нейронопатический). При данном типе наблюдается понижение остаточной активности органического вещества.

Первые серьезные признаки можно выявить в раннем возрасте – после рождения.

Главные симптомы – это быстроразвивающиеся нарушения неврологии: неэластичность, судороги, к сожалению, данный тип в большинстве случаев приводит к смерти в возрасте примерно двух лет.

3 тип находится между самым часто встречающимся и самым редко встречающимся (подострый нейронопатический). Жизнедеятельность органического вещества, а также тяжесть заболевания, соответственно, имеют промежуточный характер между 1 и 2 типами. Первые симптомы данного типа можно обнаружить еще в детстве.

Клинические проявления могут менять свои показатели в зависимости от разновидности, а также включать в себя быстроразвивающееся слабоумие, а также нарушение координации движений  (Ilia), заражение органов и костных тканей (Nib) и дегенеративные заболевания ЦНС с помутнением роговицы (Шс).

Если при данном типе пациент переживет подростковый этап, в дальнейшем он, как правило, живет еще долгое время.

Диагностика болезни Гоше

Диагностирование данной болезни обычно заключается в цитохимическом изучении лейкоцитов. Типы, а также носительство принято выявлять на основании анализа характера мутаций. Зиготы Гоше обладают диагностическим значением.

Лечение болезни Гоше

При 1 и 3 типах рекомендована заместительное лечение специальными комплексными препаратами с использованием плацентарной или рекомбинантной глюкоцереброзидазы; при 2 типе лечение, к сожалению, бесполезно, более того, вовсе неизвестно науке и медицине.

При лечении происходит изменение фермента, осуществляемое для его быстрой и своевременной транспортировки в окруженный мембраной клеточный органоид.

Пациентам, которые лечатся с помощью специальных комплексных препаратов, прописан каждодневный контроль уровня красящего вещества крови, а также бесцветных клеток крови; постоянное наблюдение за размерами печени и селезенки с помощью КТ или МРТ; постоянное наблюдение за поражениями костных тканей с полным наблюдением костной системы в целом, двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии (dualenergy x-ray absorptiometry scanning) или МРТ.

Как правило, пациентам прописывают следующие препараты: Миглустат, который необходимо принимать в определенных дозах, а именно – трижды в день по сто мг внутрь, миглу-стат – данная разновидность медикамента снижает сосредоточение глюкоцереброзида, а также становится своеобразным выходом для пациентов, которые по определенным причинам не в состоянии проходить лечение с помощью замещающей энзимотерапии.

Полное или частичное удаление селезенки обычно прописывается пациентам с малокровием, а также при снижении количества лейкоцитов и тромбоцитов в крови, а также в том случае, когда селезенка прибавляет в размерах, что начинает вызывать дискомфорт.

Для основательного лечения пациентов, имеющих данную болезнь, врачи прибегают к пересадке костного мозга или стволовых клеток, однако, данный вид лечения является наиболее опасным для здоровья и жизни пациента, поэтому используется максимально редко.

Источник: https://nmedicine.net/bolezn-goshe/

Болезнь Гоше | Симптомы | Лечение | Причины

Болезнь Гоше: симптомы, причины, лечение

Болезнь Гоше  относится к болезням накопления липидов.

Их непрерывное накопление в макрофогальных элементах приводит к накоплению этих клеток в органах  системы кроветворения, одним из которых является селезенка.

Со временем это приводит к увеличению селезенки, чуть реже печени, разрушению костей. Недуг поражает лиц различного возраста, в том числе и детей. 

Если говорить по-простому, то, при этом заболевании, организм не имеет возможности обрабатывать отходы клеточного метаболизма. При дефиците фермента в клетках внутренних органов, отвечающих за кроветворение, в селезенке, затем в печени, затем в костном мозге, начинает скапливаться органическое жироподобное вещество.

 

Причина возникновения патологии –  передающийся по наследству дефицит ферментов, которые утилизируют липиды.

Несмотря на то, что этой ей страдают люди, живущие в самых различных уголках света и самых различных национальностей, почему-то чаще всего она поражает евреев.

Патология наследуется по, так называемому, аутосомно-рецессивному типу. Поэтому часто наблюдается у сестер и братьев.

Современные исследования связывают это забоелвание с передающимся по наследству дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.  

Типы патологии

Существует три типа такой патологии:

1. Без поражения нервной системы.

2. С поражением головного мозга. Форма течения – острая.

3. Поражение нервной системы есть, форма течения хроническая.

Наиболее часто встречается первый тип.

Формы заболевания

Различают следующие картины этой болезни.

  • Злокачественная, ее еще называют острой детской, так как она преимущественно поражает детей и гораздо реже взрослых.
  • Хроническая. Она встречается исключительно у взрослых.

Злокачественная картина может возникнуть с первых месяцев жизни человека. Она имеет ярко-выраженные симптомы.

Симптомы злокачественной формы

У детей могут наблюдаться следующие симптомы:

  • быстро прогрессирующее увеличение селезенки, далее печени.
  • отсталость в физическом развитии
  • отсталость в психической активности, в дальнейшем и  в умственной активности
  • в дальнейшем развивается геморрагический диатез.

В анализах крови:

  • анемия
  • тромбоцитопения
  • лейкопения.

Так как в дальнейшем поражается центральная нервная система, то у многих детей с таким диагнозом в качестве симптомов выявляются:

  • косоглазие
  • бульбарный синдром
  • при дальнейшем развитии – легочные нарушения, а в терминальном периоде клетки Гоше можно найти даже в мокроте.

Симптомы хронической патологии

При хронической патологии имеются следующие симптомы:

  • небольшое увеличение селезенки,
  • затем небольшое увеличение печени.

Физическая, психическая или умственная отсталость не наблюдается.

При анализе периферической крови наблюдаются следующие изменения:

  • анемия,
  • тромбоцитопения,
  • лейкопения

Все эти изменения гораздо менее выражены, чем при острой форме.

Также возможен геморрагический диатез с повышенной склонностью к образованию синяков и носовым кровотечением.

Одним из симптомов хронической формы является появление на склерах глаз и открытых участках кожи желто-коричневой пигментации.

Также выявляются деструктивные процессы в костях, обусловленные разрастанием патологических клеток в костях.

Диагностика

Врач может диагностировать это заболевание, ориентируясь на симптомы, пунктат селезенки, реже печени или костного мозга, а также биохимически  – ориентируясь на дефицит глюкоцереброзидазы в лейкоцитах периферической крови.

Болезнь Гоше – лечение

При хронической патологии основное лечение – спленэктомия (удаление селезенки).

Все чаще в литературе появляются сведения о трансплантации  костного мозга для лечения людей с таким диагнозом.

Лечение злокачественной формы – очень сложное, как правило, оно является симптоматическим и направлено более на поддержание

жизнедеятельности организма.

При лечении также используется, так называемая, заместительная ферментотерапия. Больным в определенные периоды внутривенно вводятся специальные медикаменты.

Это помогает только при хронической патологии. При злокачественной – эффект от такой терапии невысок.

Если есть причины подозревать возможность рождения ребенка с таким диагнозом, скажем, такой диагноз есть у родственников, то женщине еще во время беременности проводится тест ДНК.

Прогноз продолжительности жизни

При прогрессировании злокачественной формы, особенно у детей, смерть может наступить очень быстро, в течении нескольких месяцев, года, реже чуть дольше.

Прогноз при хронической – лучше, если удается остановить патологический процесс путем спленэктомии и симптоматической терапии.

В этом случае можно говорить о пятилетнем сроке выживаемости.

Самое интересное, что, не смотря на то, что это заболевание было описано еще в 1882 году медиком – исследователем Ф. Гоше, до сих пор не предложено такого лечения, которое однозначно бы могло победить этот недуг.

Если вам или у вашим родственникам поставили такой диагноз, то рассчитывать на качественное лечение можно только в специализированных онкогематологических клиниках.

Источник: http://www.onkolog-rf.ru/bolezn-goshe

Симптомы болезни Гоше: как их распознать?

Болезнь Гоше: симптомы, причины, лечение

Редкую наследственную патологию, которая характеризуется нарушением липидного обмена, называют болезнью Гоше. Это наиболее часто диагностируемое генетическое заболевание, связанное с отсутствием либо нехваткой лизосомальных ферментов.

Болезнь Гоше: причины

Впервые болезнь Гоше обнаружил французский медик в 19 веке. Студент обследовал пациента с увеличенной селезенкой и выявил под микроскопом атипичные клетки, которые накапливали нерасщепленный жир. Спустя время эти клетки были названы клетками Гоше, а болезни присвоено его имя.

Болезнь Гоше является наследственной болезнью

Заболевание носит исключительно наследственный характер, встречается очень редко. Согласно различным данным фиксируется 1 случай патологии на 40—60 тысяч. Единственным исключением считается этническая группа евреев-ашкенази, среди которых диагноз болезни Гоше ставят 1 пациенту из 850.

Суть аномалии заключается в том, что в результате отсутствия полноценной активности фермента, участвующего в клеточном метаболизме в клетках, накапливаются «отходы производства». Клеточные соединения приобретают характерный «пенистый» вид и начинают накапливаться во внутренних органах.

В первую очередь страдает селезенка, позднее клетки Гоше концентрируются в печени, легких, костях и костном мозге, постепенно подвергая их деформации.

Ребенок, рожденный с такой мутацией генов, может быть только носителем болезни.

Аномалия поражает человека в том случае, если оба родителя передают дефектный ген. Чаще всего патология Гоше передается рецессивным путем — все близкие родственники попадают в группу риска заболеть либо стать носителем патологического гена.

Риск унаследовать патологию выглядит следующим образом:

  • здоровый ребенок — 25%
  • носитель патологии — 50%
  • ребенок с генетической мутации — 25%

Болезнь не щадит ни взрослых, ни детей, проявляется практически сразу на первом году жизни. Детям аномалия грозит летальным исходом еще до достижения половой зрелости.

О болезни Гоше вы можете узнать из данного видео.

Симптомы болезни Гоше

Различают три степени развития заболевания.

Первая стадия

Второе название этой стадии нейронопатический тип. Этой степени присущи нижеприведенные симптомы болезни Гоше:

  • гипертрофированное увеличение селезенки
  • гепатомегалия (увеличение печени)
  • развитие анемии, демонстрирующую нехватку костного мозга
  • подкожные кровоизлияния (кожа становится чувствительна к малейшим механическим воздействиям)
  • спонтанные переломы
  • лейко- и тромбоцитопения

В некоторых случаях патология протекает без ярко выраженной симптоматики. Но общий признак, объединяющий больных на первой стадии заболевания Гоше, является слабость, постоянная усталость. У детей заметно отставание в физическом и умственном развитии. Большая часть с мутированным геном способны дожить до взрослого возраста.

Вторая стадия

Болезнь на второй стадии встречается лишь у грудничков

Встречается только у грудничков. Признаки «болезни накопления» проявляются уже в первые шесть месяцев жизни новорожденного. Патология стремительно развивается, клетки Гоше оседают в структуре головного и спинного отдела нервной системы. В результате нарушается функция глотания и дыхания.

У детей наблюдают припадки судорог, приступы остановки дыхания. Из-за нарушения полноценного тонуса мышечной системы тормозится развитие ребенка. Малыши патологически много спят, отличаются отсутствием нормального аппетита.

Дети, страдающие острой нейронопатической формой болезни Гоше, редко доживают до двух лет. Летальный исход наступает вследствие попадания пищи в дыхательное горло либо возникает неожиданный спазм гортани на фоне судорожного припадка.

Третья стадия

В этой ситуации поражается центральная нервная система, прежде всего деятельность глазного нерва. Первый признак третьей стадии болезни косоглазие и спонтанные плавающие движения глазного яблока.

Прогрессирование болезни приводит к слабоумию, спазмам мышц, кожной сыпи характерного коричневого оттенка. Такой тип недуга встречается у взрослых и детей в одинаковом соотношении. В большинстве случаев наступает смерть человека.

Чем младше возраст больного, тем ярче выражена симптоматика болезни Гоше.

Диагностика

Чтобы установить точный диагноз, необходимо провести определенные исследования:

  • общий анализ мочи
  • биохимическое исследование крови на предмет нарушения обмена липидов
  • сканирование сосудов печени
  • электрокардиографию
  • клинический анализ крови

У беременных можно определить мутацию гена

Мутацию гена у беременных определяют на сроке до 10 недель тестом на ДНК. У взрослых пациентов или детей производят исследование сегмента костного мозга, делают ферментный анализ крови.

Читайте:  Крапивница, сыпь, прыщи при аллергии

Больному проводят пункцию костного мозга на выявление специфических клеток Гоше. Одновременно врач исключает похожие по симптомам заболевания, например, гемофилию или онкологическую болезнь кровеносной системы.

Наиболее точный результат приносит молекулярный анализ на ген глюкоцереброзидазы. Однако применяется он редко, ввиду высокой стоимости и сложности проведения. Такое исследование используется в крайних случаях и только в научных целях.

К методам диагностики болезни Гоше относят обследования органов брюшной полости, опорно-двигательной системы. Рентгенография костей необходима для адекватной оценки тяжести поражения суставов и скелета.

После проведения рентгенологического обследования могут обнаружить диффузный остеопороз, деформацию бедренной кости, очаги остеонекроза, остеосклероза.

Для более тщательного изучения наличия клеток Гоше в костях используется метод инструментальной диагностики денситометрия. Он позволяет специалистам определить минеральную плотность костей и склонность к перелому.

На раннем этапе может применяться магнитно-резонансная томография, как наиболее эффективный метод исследования организма.

После подтверждения предполагаемого диагноза дополнительные анализы не требуются.

Болезнь Гоше: лечение

Искоренить первопричину болезни Гоше невозможно, поскольку медицина еще не изобрела препараты, способные восстановить обмен веществ внутри клеток.

Терапия направлена на борьбу с последствиями

цель терапии — это борьба с тяжелыми проявлениями, последствиями недуга и улучшение качества жизни больного.

В 1991 году медики разработали заместительную ферментотерапию. Он основывается на введении препарата с модифицированным ферментом глюкоцереброзидазы.

Подобное лечение позитивно влияет только на первый тип болезни Гоше, в некоторых случаях заместительная терапия способна остановить ее развитие.

Имиглюцераза (Церезим) вводится внутривенно для предотвращения необратимого процесса разрушения печени, почек, легких, селезенки и опорно-двигательного аппарата. Медикамент способен ослабить цитопенический синдром и повлиять на уменьшение размеров селезенки и печени.

Начальная доза Церезима для взрослых составляет 60 Ед/кг ежемесячно, внутривенная инъекция проводится один раз в две недели. При более тяжелых формах и ярко выраженных признаках добавляется еще одна доза препарата в 60 Ед/кг.

Читайте:  Красные пятна на коже. Что делать?

Церезим нужно принимать пожизненно, доза поддерживающей терапии составляет от 45 до 15 Ед/кг. Но лечение имиглюцеразой крайне дорогостоящее, во многих странах существует специальная бесплатная государственная программа для больных со столь редкой генетической мутацией.

Лечение второго и третьего типа болезни Гоше направлено исключительно на поддержание жизни пациента. Для уменьшения болезненных ощущений назначаются анальгетики.

У некоторых больных проводят операцию спленэктомию — частичное или полное удаление селезенки. Части пациентам проводят трансплантацию костного мозга.

Прогноз продолжительности жизни может адекватно оценить только лечащий врач.

Профилактика болезни Гоше

На сегодняшний момент предотвратить появление болезни Гоше невозможно ввиду ее спонтанной генетической мутации. Единственным вариантом для семейной пары, ожидающей ребенка, является проведение пренатальной диагностики и медико-генетическая консультация.

При планировании беременности нужно исследовать хромосомный набор

Не имеет значения попадают ли оба родителя в группу риска или нет, врачи рекомендуют исследовать хромосомный набор. Случайные изменения в кариотипе пары могут способствовать рождению ребенка с хромосомными заболеваниями. Важность обследования увеличивается вдвое, если у женщины было самопроизвольное прерывание беременности.

Последующее обследование на скрытого носителя мутированных генов продемонстрирует наличие или отсутствие мутаций, которые проявятся у ребенка.

Семья, планирующая вторую беременность, у которой уже растет ребенок с болезнью Гоше, может воспользоваться методом диагностики дефицита глюкоцереброзидазы. Тест базируется на исследовании амниотической жидкости или оценке тканей плаценты.

Подтверждение диагноза болезни Гоше дает основание для прерывания беременности, поскольку воспитывать детей с таким недугом чрезвычайно сложно. Им недоступны активные игры, трудно мириться с хроническими заболеваниями. Из-за маленького роста подростков с болезнью Гоше не воспринимают как взрослых. К тому же постоянное употребление препаратов сложно совместить с распорядком дня ребенка.

К настоящему времени лечение этой сложной генетической аномалии является малоэффективным. Чем меньше возраст больного, тем более неблагоприятен прогноз на выздоровление. У взрослых недуг приводит к необратимой инвалидности.

Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник: http://DoctoRam.net/content/simptomy-bolezni-goshe-kak-ih-raspoznat.html

Медицина и здоровье
Добавить комментарий