Болезнь Маркиафавы-Биньями. Причины, симптомы, диагностика

Содержание
  1. Маркиафавы-Микели болезнь
  2. Этиология и патогенез болезни Маркиафавы – Микели
  3. Клиническая картина
  4. Диагностика болезни Маркиафавы – Микели
  5. Лечение Болезни Маркиафавы-Микели
  6. Прогноз при болезни Маркиафавы-Микели
  7. Проявления и терапия болезни Маркиафавы–Биньями
  8. Этиологические факторы
  9. Симптоматическая картина
  10. Диагностирование
  11. Лечебные мероприятия
  12. Алкогольная энцефалопатия
  13. Алкогольные энцефалопатии острых форм
  14. Энцефалопатия Гайе-Вернике
  15. Средней тяжести митигированная острая энцефалопатия
  16. Сверхострая энцефалопатия со стремительным течением
  17. Хроническая форма алкогольной энцефалопатии
  18. Корсаковский психоз (алкогольный паралич)
  19. Редко встречающиеся формы алкогольных энцефалопатий
  20. Пеллагра на фоне алкогольной энцефалопатии
  21. Бери-бери на фоне алкогольной энцефалопатии
  22. Алкогольная энцефалопатия с проявлениями ретробульбарного неврита
  23. Алкогольная энцефалопатия, спровоцированная стенозом верхней полой вены
  24. Алкогольная мозжечковая атрофия
  25. Энцефалопатия Маркиафавы-Биньями
  26. Центральный некроз моста
  27. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия – причины, симптомы и лечение
  28. Причины и суть заболевания
  29. Клинические проявления и симптоматика
  30. Диагностические и лечебные мероприятия
  31. Причины, симптомы и разновидности гемоглобинурии
  32. Причины возникновения
  33. Симптомы и диагностика
  34. Болезнь Маркиафавы-Микели
  35. Графская болезнь
  36. Пароксизмальная гемоглобинурия – болезнь Гарлея
  37. Пароксизмальная холодовая гемоглобинурия – синдром Доната-Лаидштейнера
  38. Инфекционная пароксизмальная холодовая гемоглобинурия
  39. Маршевая гемоглобинурия
  40. Травматическая и преходящая гемоглобинурия

Маркиафавы-Микели болезнь

Болезнь Маркиафавы-Биньями. Причины, симптомы, диагностика

Болезнь Маркиафавы-Микели – достаточно редкая форма приобретенной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры эритроцитов, нейтрофилов и тромбоцитов, сопровождающаяся признаками внутрисосудистого разрушения эритроцитов.

При этом очень часто наблюдаются увеличение гемоглобина, гемосидеринурия (гемосидерин в моче), повышение свободного гемоглобина плазмы. Болезнь нередко осложняется тромбозами периферических вен и сосудов внутренних органов.

Общее распространенное название заболевания «пароксизмальная ночная гемоглобинурия» (ПНГ). Хотя данное название мало соответствует сути заболевания, так как при этой болезни нет ни настоящих пароксизмов, ни обязательной гемоглобинурии.

Этиология и патогенез болезни Маркиафавы – Микели

Причиной повышенного разрушения эритроцитов является их дефект. Это было доказано при переливаниях донорских эритроцитов больным и эритроцитов больных здоровым людям.

Причиной внутрисосудистого гемолиза является появление в кровяном русле патологических клонов гемопоэтических стволовых клеток. Появление патологических клеток связано с мутацией PIG-A гена, расположенного в X-хромосоме.

Это ведёт к утрате клеточными мембранами гликозилфосфатидилинозитольного якоря (ГФИ-якорь) – протеина, способного подавлять активность некоторых компонентов системы комплемента.

Таким образом, клетки, которые лишены этого протеина, отличаются повышенной чувствительностью к комплементу.

Разрушение эритроцитов происходит внутри сосудов. Образовавшийся свободный гемоглобин связывается с гаптоглобином (англ. Haptoglobin, Hp) сыворотки крови, далее образовавшийся комплекс разрушается ретикулоэндотелиальной системой (РЭС).

Однако при пароксизмальной ночной гемоглобинурии гемолиз эритроцитов настолько велик, что связывающая способность гаптоглобина рано или поздно исчерпывается.

Образующийся в большом количестве свободный гемоглобин и железо не могут быть полностью утилизированы ретикулоэндотелиальной системой, что проявляется гемоглобинурией и гемосидеринурией.

Обнаруживаемая нейтропения (агранулоцитоз) у людей с болезнью Маркиафавы-Микели, связана не с разрушением этих клеток, а с гипоплазией костного мозга.

Внутрисосудистое разрушение эритроцитов с гемосидеринурией, кроме болезни Маркиафавы – Микели, наблюдается при ряде других заболеваний.

Описаны единичные случаи развития быстрого лейкоза на фоне этой болезни.

Клиническая картина

Болезнь Маркиафавы-Микели чаще всего встречается среди лиц молодого возраста и начинается внезапно.

В клинической картине на первый план выходят признаки гемолитического криза, который может возникнуть после провоцирующих факторов – повышенной физической нагрузки, инфекций, вакцинации.

Имеются данные о возможности развития гемолитического криза на приём аскорбиновой кислоты и препаратов железа. Больные жалуются на слабость, приступообразную боль в поясничной области или в животе, головную боль.

Локализация боли в животе может быть самой различной. Описаны операции в связи с подозрением на острый аппендицит, язву желудка, желчнокаменную болезнь, вплоть до удаления части желудка у таких больных. Вне криза болей в животе, как правило, не бывает. Нередко к болям в животе присоединяется рвота.

Наблюдается желтизна, либо бледность кожных покровов, иногда больные обращают внимание на небольшую желтизну склер. У части пациентов с течением времени появляется гепато- и спленомегалия.

Своё название заболевание получило из-за особенности, при которой гемоглобинурия, проявляющаяся потемнением мочи иногда вплоть до окрашивания её в чёрный цвет, появляется лишь в ночное время и ранние утренние часы. В течение дня все последующие порции мочи становятся светлыми.

При прохождении через канальцы почек гемоглобин частично разрушается, откладывается в эпителии канальцев, что приводит к выделению с мочой гемосидерина у большинства больных. Это важный признак болезни. Иногда гемосидеринурия выявляется не сразу, лишь в процессе динамического наблюдения за больным.

Следует также отметить, что гемосидерин выделяется с мочой при ряде других заболеваний.

Осложнением заболевания может быть тромбоз печёночных вен, нижней полой вены, поражение брыжеечных сосудов и сосудов портальной системы.

Нередко наблюдаются кровотечения либо из-за тромбоцитопении, либо ввиду повреждения расширенных вен. Большая часть пациентов страдает тяжёлыми нарушениями функции почек, 10% погибает от инфекционных осложнений. Описаны тромбозы сосудов почек. Тромботические осложнения – наиболее частая причина смерти при болезни Маркиафавы – Микели.

Возможно и бессимптомное течение заболевания, и тогда лишь склонность к повышенному тромбообразованию заставляет больного обратиться к врачу. Гемоглобинурия редко бывает первым симптомом болезни.

Диагностика болезни Маркиафавы – Микели

При длительной и обильной потере железа картина крови становится как при железодефицитной анемии – гипохромные эритроциты с наклонностью к микроцитозу.

Уровень железа сыворотки при болезни Маркиафавы – Микели зависит от стадии болезни, выраженности внутрисосудистого разрушения эритроцитов и активности кроветворения.

В ряде случаев болезнь Маркиафавы – Микели начинается с признаков гипоплазии. Запасы железа в организме у больного зависят, с одной стороны, от потери железа с мочой, с другой – от интенсивности кроветворения.

В частности, это не позволяет считать дефицит железа диагностическим признаком болезни Маркиафавы -Микели.

Важным диагностическим признаком ночной пароксизмальной гемоглобинурии служит выявление гемосидеринурии и кровяного детрита в моче.

Большое значение в обследовании пациентов имеет проба Хема и сахарозный тест, выявляющий повышенную чувствительность клеток крови к комплементу.

Число лейкоцитов и тромбоцитов у больных снижено, однако в отличии от апластической анемии, при ночной пароксизмальной гемоглобинурии в крови отмечается повышенная концентрация ретикулоцитов.

Пункция костного мозга выявляет эритроидную гиперплазию, нередко – гипоплазию костного мозга.

В биохимическом анализе крови о наличии болезни Маркиафавы-Микели может говорить увеличение билирубина, свободного гемоглобина и метгемоглобина, резко сниженная концентрация гаптоглобина.

Если у больного бывает черная моча, а в лаборатории не вызывает затруднений идентификация гемосидерина в моче, то диагностика облегчается. Круг болезней с внутрисосудистым разрушением эритроцитов ограничен, поэтому правильный диагноз ставят довольно быстро.

Часто внимание врача привлекают другие симптомы болезни: боли в животе, тромбозы периферических сосудов, анемия. Нередко это заставляет заподозрить злокачественное новообразование желудочно-кишечного тракта. У таких больных проводят рентгенологические исследования желудка, кишечника, а если видят красную мочу, то исследуют почки.

Гораздо труднее отличить от болезни Маркиафавы – Микели с гемолизиновой формой аутоиммунную гемолитическую анемию.

Они практически почти не различаются по клинической картине, однако количество лейкоцитов при болезни Маркиафавы – Микели чаще снижено, а преднизолон практически неэффективен, тогда как при аутоиммунной гемолитической анемии лейкоциты чаще повышены, а при ее гемолизиновых формах преднизолон часто дает хороший эффект.

Лечение Болезни Маркиафавы-Микели

Методов лечения, направленных на механизм развития заболевания, не существует. Единственным радикальным методом лечения можно считать пересадку костного мозга, после которой для предотвращения отторжения трансплантата пациенты вынуждены принимать цитостатические препараты, к примеру, циклоспорин А.

При невозможности проведения трансплантации используют симптоматическую терапию. Она заключается, прежде всего, в купировании гемолитических кризов проведением дезинтоксикационых мероприятий.

Так как у большинства пациентов с болезнью Маркиафавы-Микели компенсаторные возможности к регенерации костного мозга снижены, при интенсивном гемолизе эритроцитов показаны заместительные гемотрансфузии. Для этого применяются трансфузионные среды отмытых эритроцитов.

Общее тяжелое состояние больного и низкий уровень гемоглобина служат показателями для переливания крови. Число переливаний крови определяется состоянием больного, быстротой повышения уровня гемоглобина.

Многие больные постоянно нуждаются в переливаниях крови с интервалами от 3–4 дней до нескольких месяцев. Вначале больные хорошо переносят процедуры, но после месяцев или лет болезни у них нередко развиваются тяжелые реакции даже на тщательно отмытые эритроциты.

Это требует подбора эритроцитов по непрямой пробе Кумбса.

Препараты железа показаны при его значительной потере и выраженном дефиците.

Важное место в терапии пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией занимают антикоагулянты. Для профилактики тромболитических осложнений предпочтение отдаётся антикоагулянтам непрямого действия.

Прогноз при болезни Маркиафавы-Микели

Продолжительность жизни больных колеблется от 1 до 7 лет, описаны больные, жившие 30 лет. Возможны улучшение и даже выздоровление. Полное клиническое улучшение у больных говорит о принципиальной возможности обратного развития процесса.

Самолечение и самодиагностика недопустимы! При появлении любого схожего симптома следует обратиться к терапевту и гематологу (специалист, изучающий кровь, кроветворные органы, а также заболевания крови и костного мозга).

Источник: https://zdravnica.net/catalog/illness-and-disease/1633-markiafavy-mikeli-bolezn.html

Проявления и терапия болезни Маркиафавы–Биньями

Болезнь Маркиафавы-Биньями. Причины, симптомы, диагностика

  • Этиологические факторы
  • Симптоматическая картина
  • Диагностирование
  • Лечебные мероприятия

Болезнь Маркиафавы–Биньями относится к разновидностям повреждения головного мозга вследствие деструктивного воздействия на нервную ткань алкоголя, ему характерно постепенное развитие слабоумия (деменции), присутствие невротической истерии (нарушения вегетативно–соматического характера). Патология относится к крайне редким, характеризующимся хроническим протеканием. Болезнь также имеет другое название — экстрапонтинный миелинолиз, центральная дегенерация мозолистого тела, синдром Маркиафавы.

Этиологические факторы

Первоначально описание этой патологии появилось в конце девятнадцатого века (1897 г) в докторской диссертации итальянского врача – патолога Маркиафавы Этторе.

Он первым обнаружил проявления описанного патологического процесса у итальянского крестьянского населения вследствие многолетнего употребления огромного объема красного вина «Кьянти», которое было изготовлено при помощи домашнего производства.

Именно это и стало основной причиной, что описанный синдром типичен исключительно итальянскому народу. Однако, с пятидесятых годов двадцатого века аналогичные случаи были выявлены и в других государствах, которые занимаются винодельным производством (Франция, Аргентина и пр.).

Существует предположение, что описанная патология может возникнуть при неправильном, дефицитном рационе человека. В 1903 г имело место опубликование материалов совместно с иным итальянским врачом Биньями Амико, в которых отображено полное описание данного патологического процесса, его симптоматическая картина и возможность диагностирования.

Симптоматическая картина

Течение заболевания характеризуется как хроническое и прогрессирующее. Патология начинается с возникновения разнообразных психических нарушений (нравственная дегенерация, апатичное и депрессивное состояние, оно может чередоваться с агрессивным состояниями и перевозбуждением, параноидно–психопатические припадки).

Описанные нарушения наблюдаются так же при стремительно формирующейся дегенерации алкогольного происхождения. В последующем развитии патпроцесса на смену такому состоянию приходит деменция.

С течением к нему присоединяются явные признаки психоза, проявляющиеся по типу псевдопараличей, проявлений синдрома Корсакова (паралич мышц глаза, спутанное сознание, неконтролируемые произвольные двигательные акты), галюцинационных элементов, бреда (делириеподобные нарушения), оглушенность разной степени выраженности.

Дополнительно клинической картине патологии характерны нейрологические признаки в виде тремора (непроизвольных ритмичных двигательных актов) верхних конечностей, неспособности передвигаться без сторонней помощи (астазия–абазия), снижение зрачковых реакций, трансформация их величины и конфигурации, апраксия (расстройство заученных действий и движений при визуализируемом отсутствии сенсорных и двигательных нарушений), дезориентирование во времени и пространстве, слабость сфинктерной функции (кольцевидной мышечной группы, сжимающей полый орган или замыкающей естественное отверстие).

С течением времени и по мере развития патологического процесса может отмечаться и одно -, и двухстороннее нарушение пирамидального тракта, маразм, эпилептические приступы, прожорливое состояние. Период с активной клиникой может длиться от нескольких суток до 5-6 лет и завершением такого состояния может стать глубокая деменция.

Диагностирование

Центральная дегенерация мозолистого тела преимущественно имеет базисный провоцирующий фактор — хронический алкоголизм.

Патогенетический механизм до настоящего времени до конца не изучен. В процесс вовлекаются главным образом лица мужского пола, достигшего среднего либо пожилого возрастного периода.

В механизме патологического процесса огромную роль оказывает дефицит витаминной группы В.

Также, что первоначально и стало причинным фактором, большое значение оказывает воздействие токсических веществ, образующихся в винном напитке домашнего изготовления.

При микроскопическом исследовании нервной ткани головного мозга пациентов отмечается некротический процесс (цито- и гистодеструкция) среднего отдела мозолистого тела с формированием церебральных полостей. Последнее приводит к формированию внутренней гидроцефалии (церебральной водянки).

Существуют варианты комбинации патоморфологических трансформаций синдрома и болезни Мореля (разновидность энцефалопатии алкогольного происхождения, характеризующаяся симметрично локализованными в лобных частях головного мозга зонами глиоза и спонгиоза наружной пирамидной кортикальной пластины). Дфференциальное диагностирование должно осуществляться с опухолевым новообразованием мозолистого тела, другими симптоматическими видами хронического алкоголизма, болезнью Альцгеймера, параноидальным состоянием, сосудистым слабоумием.

Патологический процесс диагностируется посредством ядерной МРТ.

Лечебные мероприятия

Лечебный комплекс при этом заболевании – специфичный и продолжительный процесс с далеко неблагоприятным прогнозом.

Часть больных спустя определенный период достигают выздоровления, другая же часть после возникновения полномасштабных манифестных синдромальных приступов (эпилептические припадки, коматозный статус) на протяжении ряда месяцев оканчивает летальным исходом. Выжившие пациенты обычно страдают деменцией и абулией (патологическим безвольным состоянием).

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/proyavleniya-i-terapiya-bolezni-markiafavy-binyami/

Алкогольная энцефалопатия

Болезнь Маркиафавы-Биньями. Причины, симптомы, диагностика

Алкогольная энцефалопатия бывает острых и хронических форм. Среди них существуют промежуточные варианты, тем не менее, обусловленной клинической значимости это не имеет.

У пациентов с энцефалопатиями расстройства психики совмещаются с постоянными соматическими и неврологическими отклонениями, которые имеют первостепенную значимость при построении клинического диагноза.

Алкогольные энцефалопатии острых форм

Нарушение работы центральной нервной системы, появившееся по причине токсичного воздействия алкоголя.

Причины возникновения:

  • употребление заменителей алкоголя и используемых в промышленности жидкостей;
  • сильные и продолжительные запои;
  • результат пагубного воздействия на головной мозг.

Механизм развития заболевания

Развитие острых алкогольных помрачений сознания в полной степени не изучены, ориентировочно, имеют значение ухудшение обмена между нейромедиаторами ЦНС и тяжелая стадия эндогенного отравления.

Симптоматика

Для такого заболевания присуща дезориентация, включая появление безумия и острые неврологические отклонения.

Энцефалопатия Гайе-Вернике

Является единично встречающейся в нынешнее время геморрагической энцефалопатией со схожим течением. В механизме развития этого состояния важнейшую роль отыгрывает сбой в обмене витамина B1. Предшествующие явления появляются зачастую за 3-6 месяцев до возникновения психоза и характеризуются скорой астенизацией больного, утратой веса, стремительным снижением терпимости к алкоголю.

Возникновение болезни имеет острую форму и происходит вследствие делириозного помрачения сознания.

Начало заболевания может сопровождаться фазой сонливости или стереотипичного волнения, возникающего в замкнутом пространстве, включая плохие, отрывочные, неподвижные визуальные галлюцинации и другие обманы зрения.

Время от времени больной в состоянии издавать единичные слова, неразборчиво бормотать, не исключены недолгие состояния остолбенелости, во время которого напрягается весь ряд мышц. Встречаются фрагментарные бредовые галлюцинаторные эмоции, а также проявления амнестической дезориентации.

Спустя некоторое количество дней изменяется клиническая картина – днем возникает приступ сонливости, увеличивается приглушение сознания, в случае ухудшения самочувствия, появляется субкома – глубокая степень оглушения, которая может трансформироваться в состояние алкогольной комы.

Типичным считается внешний вид больного человека. Он, обычно, выглядит истощенным, лицо принимает землисто-серый или желтовато-грязный оттенок, кроме того, наблюдается особая сальность лицевой кожи.

Нередко можно встретить летальный исход при энцефалопатии, смерть, как правило, приходит спустя одну-две недели с момента возникновения психоза.

Смертельному исходу содействуют дополняющие интеркуррентные болезни, зачастую это воспаление легких. Помешательство, не вызвавшее смерть, продолжается от 3 до 6 недель.

Результатом психоорганического расстройства различной степени и структуры могут стать: корсаковский синдром, признаки псевдопаралича.

Средней тяжести митигированная острая энцефалопатия

Впервые была упомянута в 1887 году Корсаковым С.С. Предшествующий период протекает 1-2 месяца, доминирует выраженное состояние общей слабости с нервозностью, сниженным настроением, расстройствами сна и аппетита.

Манифестные признаки выражены легкими делириозными нарушениями в ночное время, а в дневное – сонливостью. Освобождение от тяжелой формы психоза сопутствуется выраженной формой астенической симптоматики.

Расстройства памяти являются непрерывными, долгими и восстанавливаются очень медленно. Длительность такой разновидности болезни – до 2-3 месяцев.

Сверхострая энцефалопатия со стремительным течением

Самый губительный тип психического расстройства обычно имеет летальный исход. Подвержены такому заболеванию, обычно, лишь мужчины. Продромальная стадия продолжается до 20 дней, ей не сопутствуют какие-либо особенности, чаще всего наблюдается адинамическая астения.

В этом случае вегетативные и неврологические нарушения дают о себе знать с самого начала, их сила увеличивается в инициальной стадии психоза. Расстройства сознания характеризуются сложными разновидностями делирия – профессиональным и «тихим» (мусситирующим).

Высокая температура – 40-41 оС. Спустя несколько суток появляется оглушение, скорым образом трансформирующееся в состояние комы. Летальный исход наступает максимум через 7 дней, как правило – это 3-5 дней.

Если вовремя провести должную терапию, результатом может стать появление псевдопаралитического синдрома.

Хроническая форма алкогольной энцефалопатии

Обуславливается устойчивым поражением ЦНС дистрофического типа вследствие отравления алкоголем.

Причиной заболевания является продолжительная и постоянная интоксикация алкоголем.

В случае поражения, запускаются процессы, приводящие к нарушениям в ЦНС на биологическом, химическом и клеточном уровнях, в которые входят устойчивые расстройства гомеостаза, дегенерационные процессы, демиелинизация, апоптоза.

В момент диагностирования обнаруживается появление деменции, невритов рук и ног, расстройства чувствительности, ухудшение рефлексов сухожилий, корсаковский синдром (фиксационная, ретроградная и антероградная утрата памяти, эйфория, амнестическая дезориентация и конфабуляция – нереальные воспоминания), и иные нарушения.

Корсаковский психоз (алкогольный паралич)

Диссертация Корсакова С.С. «Об алкогольном параличе» в первый раз содержала информацию об особом психозе, сочетающемся с полиневритом, у страдающих алкоголизмом. Он обусловлен, как правило, нарушениями памяти на настоящие и только что прошедшие события, ретроградной потерей памяти, предрасположенностью к конфабуляциям.

В случае развития корсаковского психоза, вероятен регредиентный процесс вместе с незначительной нормализацией психического состояния на протяжении года, встречаются даже случаи выздоровления.

В более тяжелых формах заболевания возникают выраженные органические отклонения, связанные с развитием умственной отсталости.

Особо тяжело протекающие формы могут привести к летальному исходу по причине геморрагических отклонений, которые ведут к обширным повреждениям в больших полушариях конечного головного мозга.

Редко встречающиеся формы алкогольных энцефалопатий

Имеется большое количество второстепенных энцефалопатий, которые характеризуются острым и хроническим протеканием, могут иметь положительные и негативные последствия. Эти разновидности не отмечены в МКБ-10 как нозологические формы.

Пеллагра на фоне алкогольной энцефалопатии

Появляется данное заболевание из-за хронического дефицита витамина PP (никотиновой кислоты). Выражается болезнь в поражении кожи рук и ног (возникновение ровных красных или серо-коричневых воспаленных зон с последующим шелушением), заболеваниях ЖКТ (стоматит, гастрит, энтерит, диарея), незначительной дисфункции памяти.

Бери-бери на фоне алкогольной энцефалопатии

Появляется вследствие постоянной нехватки в организме витамина B1 (тиамина).

Характерные признаки: доминируют неврологические расстройства, полиневрит ног – болевые ощущения, расстройства чувствительности, мышечное недомогание с утратой чувствительности.

Бывают случаи появления миокардиодистрофии, проявляющиеся правожелудочковой недостаточностью. Наблюдается симптоматика астенического синдрома.

Алкогольная энцефалопатия с проявлениями ретробульбарного неврита

Симптомы еще именуют витаминной амблиопией. Характеризуется расстройство поражением зрительного нерва, вызывая его воспаление. Как правило, поражается только один глаз. Ухудшается чувствительность к восприятию красного и белого цвета.

Определен ряд симптомов: парестезии, нарушение устойчивости во время ходьбы, ухудшается качество голоса, возникают спастические параличи. В основном симптомы имеют астеническую форму.

Длительность заболевания довольно большая – от 1,5 до 4, и даже 10 месяцев.

Алкогольная энцефалопатия, спровоцированная стенозом верхней полой вены

Свойственна людям, у которых диагностирован хронический алкоголизм и цирроз печени. Отличительные признаки: критические нарушения сознания – начиная оглушенностью и заканчивая состоянием комы.

Наблюдается характерное дрожание рук с упорядоченным сжатием и разжатием пальцев, мышечная гипотония. Нередки летальные исходы.

В случае благополучного течения болезни, перечисленные нарушения вскоре проходят, но имеется предрасположенность к возобновлению.

Алкогольная мозжечковая атрофия

Эту форму нужно дифференцировать с тяжелыми перетекающими расстройствами, появляющимися по причине единоразовой сильной алкогольной интоксикации.

Болезнь формируется медленными темпами, при этом доминируют расстройства неврологического характера, нарушение устойчивости во время ходьбы, в позе Ромберга, интенционное дрожание, адиадохокинез, мышечная гипотония, расстройства вестибулярного аппарата.

Возникает органический психосиндром различной величины выраженности. Нозологическая особенность признана не всеми.

Энцефалопатия Маркиафавы-Биньями

Заболевание, являясь синдромом, вызывает разрушение мозолистого тела. В первый раз упоминался итальянскими психологами Marchiafava E. и Bignami A. В и описан в 1903 году. Обнаружен синдром у крестьян, которые употребляли красные вина домашнего приготовления в больших объемах. Болезнь формируется в течение многих лет и проявляется тяжелыми деградациями.

Болезнь проявляется зачастую у мужчин и проявляется обычно делириозными нарушениями, в будущем появляются обширные отклонения неврологического характера, которые похожи на острую энцефалопатию Гайе-Вернике. Психические нарушения идентичны с ними же при псевдопараличе, имеется фиксационная амнезия, конфабуляция.

В будущем возможны неблагоприятные последствия. Смертельный исход возникает спустя 2-3 месяца вслед за первичными симптомами, если больной находится в состоянии комы, в состоянии угасания психической деятельности из-за атрофии коры головного мозга, или из-за физического истощения.

Нозологическая особенность находится под сомнением, поэтому не учитывается.

Центральный некроз моста

Именуется также центральным миелинозом моста. Заболевание было объяснено Adams K. в 1959 году.

Данное психическое отклонение схоже с апатическим ступором – происходит утрата реакции на внешние, в том числе болевые, воздействия при сохранении восприятия к болям.

Неврологические симптомы выражены, происходит воздействие на глаза, возникают тетрапарезы, псевдобульбарные нарушения, непроизвольный плач. С нозологической особенностью соглашаются не все.

Источник: https://nmedicine.net/alkogolnaya-encefalopatiya/

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия – причины, симптомы и лечение

Болезнь Маркиафавы-Биньями. Причины, симптомы, диагностика

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия – редкое приобретенное жизнеугрожающее заболевание крови. Патология вызывает разрушение красных кровяных клеток – эритроцитов. Врачи называют этот процесс гемолизом, а термин «гемолитическая анемия» в полной мере характеризует недуг. Другое название такой анемии – болезнь Маркиафавы-Микели, по именам ученых, подробно описавших патологию.

Причины и суть заболевания

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия встречается нечасто – обычно регистрируется 1-2 случая на 1 миллион человек в популяции. Это болезнь взрослых людей относительно молодого возраста, средний возраст постановки диагноза – 35-40 лет. Манифестация болезни Маркиафавы-Микели в детском и подростковом возрасте – большая редкость.

Основная причина болезни – мутация одного-единственного гена стволовых клеток под названием PIG-A. Расположен этот ген в Х-хромосоме клеток костного мозга.

Точные причины и мутагенные факторы данной патологии до сих пор неизвестны. Возникновение пароксизмальной ночной гемоглобинурии тесно связано с апластической анемией.

Статистически доказано, что 30% случаев выявленной болезни Маркиафавы-Микели являются последствием перенесенной апластической анемии.

Процесс формирования клеток крови называется гемопоэзом. Эритроциты, лейкоциты и тромбоциты формируются в костном мозге – особом губчатом веществе, расположенном в центре некоторых костных структур организма.

Предшественниками всех клеточных элементов крови являются стволовые клетки, при постепенном делении которых и формируются новые элементы крови.

Пройдя все процессы созревания и формирования, форменные элементы выходят в кровоток и начинают выполнять свои функции.

Для развития болезни Маркиафавы-Микели достаточно наличия мутации вышеназванного гена PIG-A в одной стволовой клетке. Аномальная клетка-предшественник постоянно делится и «клонирует» сама себя. Так вся популяция становится патологически измененной. Неполноценные эритроциты созревают, формируются и выходят в кровяное русло.

Суть изменений заключается в отсутствии на мембране эритроцитов особых белков, отвечающих за защиту клетки от собственной иммунной системы — системы комплемента.

Система комплемента – набор белков плазмы крови, защищающих организм от различных инфекционных агентов. В норме все клетки организма защищены от своих иммунных белков. При пароксизмальной ночной гемоглобинурии такая защита отсутствует.

Это приводит к разрушению или гемолизу эритроцитов и выходу свободного гемоглобина в кровь.

Клинические проявления и симптоматика

Ввиду разнообразных клинических проявлений диагноз пароксизмальная ночная гемоглобинурия иногда может быть достоверно выставлен только после нескольких месяцев диагностического поиска.

Дело в том, что классический симптом – выделение мочи темно-коричневого цвета (гемоглобинурия) встречается только у 50% пациентов.

Классическим является наличие гемоглобина в утренних порциях мочи, в течение дня она, как правило, светлеет.

Выделение гемоглобина с мочой связано с массивным разрешением эритроцитов. Медики называют такое состояние гемолитическим кризом. Спровоцировать его может инфекционное заболевание, неумеренный прием алкоголя, физические нагрузки или стрессовые ситуации.

Термин пароксизмальная ночная гемоглобинурия возник из-за убеждения, что гемолиз и активация системы комплемента запускается дыхательным ацидозом во время сна. Позже эта теория была опровергнута. Гемолитические кризы происходят в любое время суток, но накопление и концентрация мочи в мочевом пузыре в течение ночи приводит к специфическим изменениям цвета.

Основные клинические аспекты пароксизмальной ночной гемоглобинурии:

  1. Гемолитическая анемия – снижение количества эритроцитов и гемоглобина вследствие гемолиза. Гемолитические кризы сопровождаются слабостью, головокружением, мельканием «мушек» перед глазами. Общее состояние на начальных этапах не коррелирует с уровнем гемоглобина.
  2. Тромбозы – основная причина гибели пациентов при болезни Маркиафавы-Микели. Артериальные тромбозы встречаются гораздо реже. Поражаются печеночные, мезентериальные и церебральные вены. Конкретная клиническая симптоматика зависит от вовлеченной в процесс вены. Синдром Бадда-Киари возникает при тромбозе печеночных вен, блокада мозговых сосудов имеет неврологическую симптоматику. Научный обзор по пароксизмальной ночной гемоглобинурии, опубликованный в 2015 году, говорит о том, что блокада печеночных сосудов чаще манифестирует у женщин. Тромбоз дермальных вен проявляется возвышающимися над поверхностью кожи, красными болезненными узлами. Такие очаги захватывают обширные области, например, всю кожу спины.
  3. Недостаточный гемопоэз — снижение количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в периферической крови. Такая панцитопения делает человека восприимчивым к инфекциям из-за малого количество лейкоцитов. Тромбоцитопения приводит к повышенной кровоточивости.

Выделяемый после разрушения эритроцитов гемоглобин подвергается расщеплению. В результате в кровоток поступает продукт деградации – гаптоглобин, а молекулы гемоглобина становятся свободными. Такие свободные молекулы необратимо связываются с молекулами оксида азота (NO), тем самым снижая их количество. NO отвечает за тонус гладкой мускулатуры. Его дефицит и обусловливает следующие симптомы:

  • боли в животе;
  • головные боли;
  • спазмы пищевода и нарушения глотания;
  • эректильную дисфункцию.

Выведение гемоглобина с мочой приводит к нарушению работы почек. Постепенно развивается почечная недостаточность, требующая заместительной терапии.

Диагностические и лечебные мероприятия

На начальных этапах выставить диагноз болезни Маркиафавы-Микели достаточно сложно ввиду разносторонней клинической симптоматики и разрозненных жалоб пациентов. Появление характерных изменений цвета мочи, как правило, направляет диагностический поиск в нужное русло.

Лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Основные диагностические тесты, применяемые при пароксизмальной ночной гемоглобинурии:

  1. Общий анализ крови – для определения количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.
  2. Проба Кумбса – анализ, позволяющий определить наличие антител на поверхности эритроцитов, а также циркулирующих в крови антител.
  3. Проточная цитометрия – позволяет провести иммунофенотипирование, то есть определить наличие того или иного белка на поверхности мембран эритроцитов.
  4. Измерение уровней сывороточного гемоглобина и гаптоглобина.
  5. Общий анализ мочи.

Комплексный диагностический подход позволяет вовремя выявить болезнь Штрюбинга — Маркиафавы и начать ее лечение до манифестации тромботических осложнений. Лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии возможно следующими группами препаратов:

  1. Стероидные гормоны (Преднизолон, Дексаметазон) угнетают работу иммунной системы, тем самым останавливая разрушение эритроцитов белками системы комплемента.
  2. Цитостатики (Экулизумаб) обладают сходным действием. Они подавляют иммунную реакцию и нивелируют признаки пароксизмальной ночной гемоглобинурии.
  3. Иногда пациентам для коррекции уровня гемоглобина необходимы трансфузии отмытой, специально подобранной гематологами эритроцитарной массы.
  4. Поддерживающая терапия в виде препаратов железа и фолиевой кислоты.

Описанное лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии не может избавить пациента от недуга, а лишь приглушает симптоматику. Реальная терапевтическая опция – трансплантация костного мозга. Эта процедура полностью заменяет пул аномальных стволовых клеток, излечивая заболевание.

Описанное в статье заболевание без соответствующего лечения является потенциально жизнеугрожающим. Осложнения в виде тромбозов и почечной недостаточности могут иметь серьезные последствия для жизни и здоровья. Своевременно начатое лечение может остановить развитие заболевания и продлить полноценную жизнь пациента.

Источник: https://cardio-life.ru/zabolevaniya-krovi/paroksizmalnaya-nochnaya-gemoglobinuriya.html

Причины, симптомы и разновидности гемоглобинурии

Болезнь Маркиафавы-Биньями. Причины, симптомы, диагностика

Гемоглобинурия – это термин, объединяющий несколько разновидностей симптоматического состояния мочи, при которых в ней появляется свободный гемоглобин (Hb). Он изменяет структуру жидкости и окрашивает её в цвета от розоватого до почти чёрного.

При отстаивании урина чётко разделяется на 2 слоя: верхний слой не теряет своей окраски, но становится прозрачным, а нижний – остаётся мутным, наращивает концентрацию примесей, на дне выпадает осадок из детрита.

При гемоглобинурии в урине кроме Hb могут присутствовать: метгемоглобин, аморфный гемоглобин, гематин, белок, неизменённые эритроциты, цилиндры (гиалиновые, зернистые), а также билирубин и его производные.

Массивная гемоглобинурия, вызывая блокаду почечных канальцев, может привести к острой почечной недостаточности. При хроническом повышенном распаде эритроцитов возможно образование тромбов, чаще — в почках и печени.

Причины возникновения

Осложнения при переливании крови может стать причиной появления гемоглобинурии

В норме, свободный гемоглобин у здорового человека в крови, а тем более в моче, не циркулирует. Нормальным показателем считается обнаружение следов Hb только в плазме крови.

Появление этого дыхательного белка в кровяной жидкости – гемоглобинемия, наблюдается после гемолиза (разрушения эритроцитов), вызванного рядом заболеваний и внешних факторов:

  • осложнения при переливании крови;
  • попадании гемолитических ядов;
  • анемиями;
  • беременностью;
  • обширными ожогами;
  • инфекционными заболеваниями;
  • пароксизмальной гемоглобинурии;
  • массивными кровоизлияниями;
  • переохлаждением;
  • большими физическими нагрузками;
  • травмами.

Вышеперечисленные заболевания, состояния и факторы, вызывающие появление гемоглобина в плазме, могут повлечь за собой и его появление в урине. Но, состояние гемоглобинурии наступает только после достижения им определённой концентрации. До достижения такого порога (125-135 мг%) Hb не может преодолеть почечный барьер и попасть в мочу.

Однако, появление в урине гемоглобина может быть вызвано не только гемоглобинемией, но и произойти в результате растворения в ней эритроцитов, появившихся вследствие гематурии. Такой вид гемоглобинурии называют ложным или непрямым.

Симптомы и диагностика

Признаки гемоглобинурии развиваются стремительно – вслед за изменением окраски урины, кожные покровы приобретают бледный, синюшный или желтушный оттенок. Возникают артралгии — ломота и «летучие» суставные боли, которые не сопровождаются отёками, покраснением или ограничением функции.

При гемоглобинурии лихорадочное состояние сопровождается внезапным повышением температуры тела и рвотой

Лихорадочное, полубредовое состояние, сопровождающееся внезапным повышением температуры тела, может усугубляться приступами тошноты и рвотой. Печень и селезёнка увеличены, возможны боли в почках и\или пояснице.

При диагностике необходимо исключить другие состояния – гематурии, алкаптонурии, меланинурии, порфирии, миоглобинурии. Для подтверждения состояния гемоглобинурии в первую очередь проводят анализы, которые выясняют, какие частицы окрасили урину в красный цвет – пищевые красители, эритроциты или гемоглобин.

В зависимости от тяжести проявленных симптомов и общего состояния пациента, лечащий врач выбирает необходимые обследования и их последовательность из следующих лабораторных исследований и методов функциональной диагностики:

  • клинические общие анализы (гемограмма) мочи и крови;
  • биохимический анализ мочи;
  • проба с сульфатом аммония;
  • анализ на содержание гемоседерина и детритов в осадке;
  • «бумажный тест» – электрофорез и иммуноэлектрофорез мочи;
  • бактериурия – бактериоскопический анализ осадка мочи;
  • коагулограмма (гемостазиограмма) – исследование свёртываемости;
  • проба Кумбаса;
  • миелограмма (пункция костного мозга из грудины или подвздошной кости);
  • УЗИ органов мочеполовой системы;
  • рентгенограмма почек.

Дифференциация разновидностей гемоглобинурий основана на различии причинно-значимых факторов.

Болезнь Маркиафавы-Микели

При пароксизмальной ночной гемоглобинурии наблюдается затруднение и болезненность глотания

Болезнь Маркиафава-Микели или по-другому, пароксизмальная ночная гемоглобинурия – это приобретенная гемолитическая анемия, вызванная разрушением дефектных эритроцитов внутри сосудов. Это редко встречающаяся форма гемолитической анемии (1:500 000), диагностирующая впервые в возрасте от 20 до 40 лет.

Болезнь Маркиафава-Микели вызвана соматической мутацией гена на Х-хромосоме в одной из стволовых клеток, который отвечает за нормальное развитие мембраны эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия отличается особыми, свойственными только ей, характерными признаками, к которым можно отнести повышение свёртываемости крови, также в случае её классического течения, отмечают:

  • разрушение эритроцитов (Hb) происходит во время сна;
  • спонтанный гемолиз;
  • желтушность или бронзовая окраска кожи;
  • затруднение и болезненность глотания;
  • уровень А-гемоглобина – менее 60 г/л;
  • лейкопения и тромбоцитопения;
  • повышение количества незрелых форм эритроцитов;
  • отрицательный результат антиглобулинового теста;
  • возможны боли в животе.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия зачастую может приводить к нарушению восприятия и работе головного мозга. В случае игнорирования симптомов и отсутствии адекватного лечения наступает тромбоз, который в 40% случаев становится причиной летального исхода.

Для уточнения диагноза болезни Маркиафава-Микели используют дополнительные анализы – проточная цитофлюориметрия, тест Хема (кислотная проба) и тест Хартмана (сахарозная проба). Их применяют для определения повышенной чувствительности ПНГ-дефектных красных кровяных телец, которая характерна только для этой разновидности гемоглобинурии.

При лечении болезни, как правило, применяют следующие методики:

  1. Проведение трансфузии отмытых 5 раз или размороженных эритроцитов – объём и частота переливания строго индивидуальны и дополнительно зависят от текущего состояния.
  2. Внутривенное введение антитимоцитарного иммуноглобулина — 150 мг/кг в сутки, курсом от 4 до 10 дней.
  3. Приём токоферола, андрогенов, кортикостероидов и анаболических гормонов. Например, нерабол – 30 50 мг в сутки курсом от 2 до 3 месяцев. Восполнение дефицита железа – приём препаратов только перорально и небольшими дозами.
  4. Антикоагулянтная терапия – после операционных вмешательств.

В крайних случаях проводится родственная трансплантация костного мозга.

Графская болезнь

Первопричиной алиментарно-токсической пароксизмальной миоглобинурии у человека и млекопитающих является токсическое отравление поражённой речной рыбой

Алиментарно-токсическая пароксизмальная миоглобинурия (графская, юковская, сартланская болезнь) вызывает почти все признаки гемоглобинурии. Помимо человека болеет скот, домашние животные, пять видов рыб. Характеризуется поражением скелетной мускулатуры, нервной системы и почек. Тяжелые формы болезни приводят к разрушению мышечных тканей.

Первопричиной заболевания у человека и млекопитающих является токсическое отравление поражённой речной рыбой, особенно её жиром и внутренностями.

Важно! Токсичная фракция особо агрессивна и термоустойчива – термическая обработка, в том числе и кипячение в течении часа при 150°С, и\или длительное глубокое замораживание не обезвреживают этот токсин. Он разрушается только после специального обезжиривания.

У заболевшего человека лечение направлено на общую интоксикацию, очищение крови и повышение уровня А-гемоглобина.

Пароксизмальная гемоглобинурия – болезнь Гарлея

Под этим названием скрывается целая группа, объединяющая почти одинаковые, резко выраженные симптомы, и которая дополнительно разделена на подвиды в зависимости от причин, их вызвавших.

Пароксизмальная холодовая гемоглобинурия – синдром Доната-Лаидштейнера

Пароксизмальную холодовую гемоглобинурию может вызвать переохлаждение или длительное охлаждение

Эту разновидность вызывает длительное охлаждение или резкое переохлаждение организма, вызванное нахождением в холодной воде (реже на морозном воздухе). Отличается по синдрому Донотана-Лаидштейнера – появление в плазме двухфазных гемолизинов, которые запускают систему активации комплемента и вызывают гемолиз внутри сосудов.

Активация системы комплемента – это главный эфекторный механизм воспаления и нарушения иммунитета, который начинается с бетаглобулина (компонент С3), и по нарастающей каскадом, затрагивает другие значимые иммуноглобулины.

Холодовая разновидность, вызванная переохлаждением, протекает приступообразно.

Описание типичного приступа, который может возникнуть даже после незначительного охлаждения (уже при 39°C;

  • тёмно-красная моча выделяется в течение суток;
  • всегда – сильные боли в области почек;
  • спазмирование мелких сосудов;
  • возможны – рвота, желтушность кожи, резкое увеличение печени и селезёнки;
  • Приступ заканчивается падением t тела и выделением профузного пота. Приступы могут быть сильными и частыми (зимой – до нескольких раз в неделю).

    Следует отметить – у некоторых пациентов отмечается приступы с «вялыми» проявлениями всех симптомов, тянущими тупыми болями в конечностях и небольшими следами свободного гемоглобина в урине.

    Диагноз уточняется лабораторной пробой Донотана-Лаидштейнера – определяется наличие гемолизина, амбоцептор которого связывается с эритроцитами только при низких температурах, и присутствие DL-антител, специфичных к антигену Р-группы крови.

    Особо ценной может оказаться проба Розенбаха – при погружении рук (на обоих плечах по жгуту) в ледяную воду, в положительном случае, через 10 минут, наблюдается появление в сыворотке Hb (> 50%) и возможен кратковременный приступ гемоглобинурии.

    Лечение заключается в строгом исключении воздействий холода. Иммунодепрессивная терапия проводится только по назначению врача.

    Как антиподы холодовым разновидностям существуют аутоиммунные гемолитические анемии, обусловленные тепловыми гемолизинами.

    Инфекционная пароксизмальная холодовая гемоглобинурия

    Инфекционная пароксизмальная холодовая гемоглобинурия может быть вызвана инфекционными заболеваниями, такими как грипп

    Симптом, возникающий на фоне ряда инфекционных заболеваний:

    • грипп;
    • монокулёз;
    • корь;
    • паротит;
    • малярия;
    • сепсис.

    Сюда же относят отдельно выделенную Гемоглобинурию сифилитическую (haemoglobinuria syphilitica). Каждый вид инфекции имеет свою специфику, например – наличие в моче гемоглобина, вызванного охлаждением третичным сифилисом, в отличие от обычного «холодового варианта», не сопровождается присутствием в плазме крови «холодовых» агглютинов.

    Всвязи с глобализационными тенденциями, актуализацию набирает гемоглобинурийная лихорадка.

    Лечение проводится согласно основному заболеванию. Уточнение диагноза выполняется с целью исключения других патологий.

    Следует отметить – при болезни Гарлея, в анамнезе всех пациентов почти всегда есть указания на люэс и положительную реакцию RW, а для холодовой гемоглобинурии описаны случаи наследственной передачи симптома у люэтиков.

    Маршевая гемоглобинурия

    Парадокс, который до конца не изучен. Считается, что в основе лежат повышенные нагрузки на стопы, которые при обязательном наличии лордоза позвоночника, вызывают нарушение почечного кровообращения. Маршевая гемоглобинурия может возникнуть по следующим причинам:

    • после беговых марафонов;
    • пеших переходов или других длительных и больших физических нагрузок (с упором на ноги);
    • конных прогулок;
    • занятий греблей;
    • при беременности.

    В симптоматике, помимо поясничного лордоза, всегда отмечается отсутствие лихорадочного состояния, а при лабораторных исследованиях обнаруживается положительная бензидиновая реакция и отсутствие эритроцитов в урине.

    Маршевая гемоглобинурия не вызывает осложнений и проходит сама собой. Рекомендовано сделать перерыв в спортивной (другой) деятельности.

    Травматическая и преходящая гемоглобинурия

    Причиной травматической гемоглобинурии может стать дефект искусственного сердечного клапана

    Для установления такого диагноза, определяющим становится наличие в крови разрушенных фрагментов эритроцитов необычной формы. Во время уточнения диагноза важно выяснить за счет чего, каковы причины, и в каком месте произошло разрушение красных кровяных клеток:

    • краш-синдром – длительное сдавливание;
    • маршевая гемоглобинурия;
    • стеноз аортального сердечного клапана;
    • дефекты искусственного клапана сердца;
    • злокачественная артериальная гипертензия;
    • механическое повреждение сосудов.

    Преходящая гемоглобинурия возникает у пациентов, принимающих железосодержащие препараты. При обнаружении, необходима консультация для корректировки доз и схемы лечения основного заболевания.

    При обнаружении у себя основного симптома гемоглобинурии – красной мочи, необходимо обратиться к терапевту или гематологу.

    Источник: https://redkrov.ru/patologii/gemoglobinuriya.html

    Медицина и здоровье
    Добавить комментарий