Наследственные заболевания нервной системы

Содержание
  1. Распространенные наследственные заболевания нервной системы
  2. Что такое наследственные патологии нервной системы?
  3. Системные дегенерации нервной системы наследственной природы
  4. Наследственные нервно-мышечные заболевания
  5. Наследственные факоматозы и болезни нервной системы с поражением соединительной ткани
  6. Наследственные болезни нервной системы, сопровождающиеся расстройствами обмена веществ
  7. Наследственные заболевания нервной системы
  8. Признаки болезней нервной системы
  9. Синдром Лея
  10. Синдром Туретта
  11. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена
  12. Болезнь Хантингтона
  13. Болезнь Баттена
  14. Болезнь Кэнэвэн
  15. Болезнь Вильсона-Коновалова
  16. Профилактика болезней нервной системы
  17. Наследственные болезни нервной системы
  18. Признаки наследственных болезней нервной системы
  19. Профилактика наследственных болезней нервной системы
  20. Лечение наследственных заболеваний нервной системы
  21. Дегенеративные поражения нервной системы
  22. Эпилепсия
  23. Нервно-мышечные болезни
  24. Наследственные заболевания нервной системы
  25. Дегенеративные поражения нервной системы
  26. Эпилепсия
  27. Нервно-мышечные болезни
  28. Наследственные заболевания нервной системы
  29. Краткое описание
  30. Дегенеративные заболевания ЦНС
  31. Эпилепсия
  32. Нервные болезни мышц
  33. Заключение

Распространенные наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы — это собирательное название обширной группы нозологических болезней, развивающихся вследствие генетически обусловленного поражения структур спинного или головного мозга, тканей периферических нервных волокон и нервных волокон, отвечающих за иннервацию мышц.

Существует множество различных видов наследственно обусловленных заболеваний нервной системы, причем встречаются эти болезни чаще, чем другие врожденные патологии, которые могут передаваться от родителей детям.

Дело в том, что нервная система человека — это крайне уязвимая структура, поэтому любые отклонения и неблагоприятные воздействия в период внутриутробного развития, особенно на гены, отвечающие за анатомию и нормальное функционирование нервной системы, могут спровоцировать появление патологий.

Что такое наследственные патологии нервной системы?

Симптомы, сопровождающие почти все наследственные заболевания нервной системы, как правило, проявляются настолько значительно, что это влияет на всю жизнь человека, делая ее менее полноценной.

В настоящее время известно более 500 различных патологий нервной системы, которые могут приводить к появлению самых разных синдромов и симптоматических проявлений.

Генетические патологии играют не последнюю роль в процессах развития нарушений кровообращения головного и спинного мозга, мигреней, эпилепсии, вегетативных пароксизмов, заиканий, истерий, дистрофий и других отклонений, развивающихся вследствие поражения нервных волокон в разных отделах нервной системы.

Существует масса нозологических форм патологий, но все они имеют некоторые общие признаки, а иногда и этиологию. Все наследственные заболевания нервной системы являются дегенеративными и не имеют признаков менингеального синдрома, в частности, состав ликвора почти никогда не имеет отклонений от нормы.

Разные нозологические группы болезней нервной системы имеют различный тип наследования и могут передаваться аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и рецессивным путем. Рецессивный путь передачи патологии означает, что болезнь связана с полом. В этом случае заболеваемость наблюдается только у мужчин, хотя носительницами дефектных генов могут являться женщины.

Аутосомно-доминантный путь наследования предполагает передачу заболевания из поколения в поколения, поэтому один из родителей имеет признаки и симптомы болезни. Аутосомно-рецессивный путь передачи предполагает, что оба родителя являются носителями дефектных генов, но при этом не имеют признаков той или иной болезни нервной системы.

Болезни нервной системы наследственного характера отличаются значительным полиморфизмом и могут обладать разным течением, набором симптомов и степенью их интенсивности, даже когда наблюдаются у членов одной семьи. Полиморфизм даже в пределах одной семьи является следствием влияния на мутировавший ген других имеющихся генов, внешних и внутренних факторов.

В зависимости от характерных особенностей поражения нервной системы все заболевания подразделяются на большие классы.

Несмотря на то что в настоящее время составлена довольно полная классификация заболеваний нервной системы, способных передаваться по наследству, все же далеко не все известно о патогенезе болезней, что значительно затрудняет их лечение. В настоящее время разработана достаточно четкая классификация наследственных заболеваний.

Системные дегенерации нервной системы наследственной природы

Класс системных наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы, передающихся генетически, включает в себя большое количество подклассов болезней, являющихся следствием поражения тех или иных структур. К классу системных дегенераций нервной системы относится 4 основных подкласса.

К заболеваниям 1-го класса относятся патологи, характеризующиеся поражением мозжечка и структур, обеспечивающих его связи. К таким болезням относятся спиноцеребеллярные атаксии, в том числе:

  • атаксия Пьера-Мари;
  • семейная атаксия Фридрейха;
  • поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина;
  • оливо-церебеллярная атрофия;
  • оливо-понто-церебеллярная дегенерация всех типов.

Ко второму подклассу дегенеративных болезней нервной системы относятся патологии, характеризующиеся поражением пирамидальных путей. К таким заболеваниям относятся:

  • спастическая семейная параплегия Штрюмпеля;
  • рассеянный склероз Фергюсона-Критчли;
  • спастическая параплегия, сопровождающаяся ретинальной дегенерацией.

Следующий подкласс представлен болезнями нервной системы, поражающими подкорковые ганглии. К таким заболеваниям относится большое количество опасных патологических состояний:

  • синдром Паркинсона;
  • гепатоцеребральная дистрофия;
  • хроническая хорея Гентингтона;
  • кальцификация базальных ганглиев;
  • дрожание;
  • синдром Жиля де ла Туретта;
  • наследственная прогрессирующая миоклонус-эпилепсия;
  • двойной атетоз;
  • наследственная деформирующая дистония.

Последний подкласс представлен нейроретинальными дегенерациями. Ярким примером заболеваний, относящихся к этому подклассу, может служить наследственная атрофия зрительных нервов Лебера, а также синдром Лоренса-Муна-Бидля.

Наследственные нервно-мышечные заболевания

Наследственные нервно-мышечные болезни представлены самой обширной группой патологий.

Эта группа заболеваний также известна как нервно-мышечные дистрофии (ПМД).

Нервно-мышечные дистрофии представлены 5 большими группами заболеваний, каждая из которых включает множество различных нозологических форм.

К 1 группе нервно-мышечной дистрофии относятся спинальные амиотрофии. К распространенным формам спинальной амиотрофии относятся:

  • прогрессирующая спинальная амиотрофия Арана-Дюшенна, наблюдающаяся у взрослых;
  • юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера;
  • детская форма амиотрофии Верднига-Гоффмана.

Вторая группа нервно-мышечной дистрофии представлена невральными амиотрофиями. Эти заболевания могут быть как семейными, так и спорадическими. Эта группа заболеваний, как правило, проявляется в детском или юношеском возрасте. К этой группе нервно-мышечных дистрофий относятся:

  • синдром Русси-Леви;
  • невральная форма амиотрофии Шарко-Мари-Тута;
  • болезнь Рефсума;
  • гипертрофическая интерстициальная невропатия Дежерина-Сотта.

Обширная группа нервно-мышечных заболеваний представлена первичными прогрессирующими мышечными дистрофиями. Проявления первичных прогрессирующих мышечных дистрофий могут быть разнообразными. Яркими представителями этой группы заболеваний являются:

  • псевдогипертрофическая детская дистрофия Дюшенна;
  • благоприятно текущая псевдогипертрофическая дистрофия Беккера-Кинера;
  • ювенальная и конечно-поясничная дистрофия Эрба;
  • дистальная мышечная дистрофия;
  • окулофарингеальная и окулярная форма дистрофии;
  • синдром ригидного позвоночника;
  • непрогрессирующая мышечная дистрофия.

К 4 группе нервно-мышечных дистрофий относятся миотонии. Разные фенотипы миотоний наследуются по аутосомно-доминантному пути и характеризуются замедленной релаксацией мышц. К распространенным вариантам наследственных миотоний относятся:

  • наследственная парамиотония Эйленбурга;
  • миотония Томсена;
  • нейромиотония;
  • дистрофическая миотония.

К 5 группе нервно-мышечных дистрофий относятся миоплегические синдромы и пароксизмальные миоплегии. К самым распространенным миоплегиям относятся:

  • нормокалиемическая миоплегия;
  • болезнь Гамсторп;
  • гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия;
  • вторичные варианты пароксизмальной миоплегии.

Все эти заболеваниям имеют свои особенности течения и развития. Некоторые из них позволяют больным жить полноценной жизнью и не испытывать явного дискомфорта, в то время как другие приводят к значительным нарушениям работы мышечного аппарата.

Наследственные факоматозы и болезни нервной системы с поражением соединительной ткани

Факоматозы являются группой заболеваний, относящихся к эктодермально-мезодермальным дисплазиям. Основным проявлением этой группы болезней является наличие аномалий пигментации кожных покровов и серьезных отклонений нервной системы и работы внутренних органов. К таким заболеваниям относятся:

  • туберозный склероз;
  • энцефалотригеминальный ангиоматоз;
  • синдром Луи-Бар;
  • системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау.

К наследственным заболеваниям, поражающим соединительную ткань и затрагивающим нервную систему, относятся:

  • синдром Марфана;
  • мукополисахаридозы;
  • синдром ломких костей.

Все эти патологии в той или иной степени приводят к нарушению работы нервной системы. В некоторых случаях наблюдаются незначительные отклонения, в других же нарушения работы нервных волокон носят системный характер.

Наследственные болезни нервной системы, сопровождающиеся расстройствами обмена веществ

Существует масса наследственных заболеваний, которые характеризуются серьезными нарушениями обменных процессов в организме и приводят к отклонениям в работе нервной системы.

Нарушения обмена веществ могут быть выражены патологиями обмена липидов, аминокислот, углеводов, а кроме того, нарушениями билирубинового и пигментного баланса и муковисцидозами.

К таким наследственным заболеваниям относятся:

  • фенилпировиноградная олигофрения;
  • нарушение обмена тирозина;
  • алкаптонурия;
  • гомоцистинурия;
  • триптофана;
  • гистидинемия;
  • болезнь Ниманна-Пика;
  • галактоземия;
  • пентозурия;
  • фруктоземия;
  • хроническая негемолитическая желтуха;
  • конституциональная печеночная дисфункция;
  • порфирия;
  • гипербилирубинемия;
  • амавротическая идиотия;
  • липодистрофия;
  • болезнь Тея-Сакса.

Эти заболевания могут передаваться разными путями наследования. В одних случаях болезни проявляются уже в раннем возрасте, в то время как в других проявления могут носить приступообразный характер.

К примеру, порфирия, как правило, проявляется под действием неблагоприятных факторов, причем после приступа на протяжении длительного времени может не наблюдаться явного ухудшения состояния.

По мере развития порфирия сопровождается медленным отмиранием клеток мозга, именно поэтому болезнь может длительное время протекать скрыто.

Источник: https://nervzdorov.ru/sistema/nasledstvennye-zabolevaniya-nervnoj-sistemy.html

Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы

Многие люди даже не догадываются о том, что патологии нервной системы являются обширной группой заболеваний, которые обуславливаются изменением генетического фона. Практически все наследственные заболевания оказываются следствием с нарушением обменных процессов. Для таких болезней характерным является нарушение работы головного мозга, нервной системы и работы мышц.

Нередко патологические заболевания поражают только нервную систему, останавливаясь на определенном участке мозга. Очень важно своевременно выявить возможное патологии у всех членов семьи, чтобы в дальнейшем предотвратить течение таких процессов. Стоит отметить, что врачи наблюдают возрастные особенности проявления болезни в семьи.

Все медицинские исследования могут определить характер того или иного заболевания нервной системы. Всевозможное биохимическое нарушение оказывается главной причиной развития болезни. Стоит отметить, что не все патологии оказываются семейными, потому что бывают случаи первого возникновения нарушения нервной системы.

Признаки болезней нервной системы

Специалисты выделяют несколько основных признаков проявления наследственных нарушений нервной системы. При первом проявлении подобной симптоматики, следует обратиться к лечащему врачу. Основными признаками патологических заболеваний являются:

  • умственная отсталость;
  • расстройство роста и развития;
  • поражение нервной системы;
  • лицевая дисморфия;
  • поражение органов чувств;
  • отклонение работы внутренних органов.

Если своевременно не выявить наличие заболевания, то с раннего возраста все признаки начнут проявляться во всем количестве и своем разнообразии.

Стоит отметить что нередко встречаются сопутствующие признаки болезней, такие как изменение цвета кожи и аномалия сосудов. В большинстве случаев патологические нарушения проявляются в раннем возрасте.

При наследственных патологиях могут наблюдаться адаптации или же осложнения.

Синдром Лея

Данная наследственная болезнь как правило сопровождается метаболическим синдром, поражающим нервную систему. Болеют в основном дети, но бывают случаи воспаления заболевания взрослого человека. По характеру течения болезни Синдром Лея может быть острым, подострым и хроническим.

Основными причинами, которые приводят к синдрому Лея являются:

  • наследственность;
  • прорастания сосудов;
  • осложнения после заболеваний нервной системы.

Для синдрома Лея характерны симптомы:

  • слабость;
  • тошнота;
  • тремор в конечностях;
  • сонливость.

Данный синдром подвергается профилактическим действиям и лечению. Главное, своевременно выявить заболевание и обратиться к врачу.

Синдром Туретта

Нервно-психическое расстройство, характеризующее не контролированными проявлениями агрессии, вокальными тиками. Данное заболевание сопровождается выкриками ненормативной лексики. Для выявления патологии проводятся всевозможные обследования. При лечении используют психотерапию, глубокую стимуляцию мозга.

Причины синдрома Туретта не всегда можно сразу определить. Есть исторические описания болезни у родственников, поэтому можно судить что этот синдром является полностью наследственным. К основным причинам можно отнести:

  • токсикоз и стресс у беременной;
  • прием лекарственных препаратов и наркотических веществ, алкоголя;
  • родовые травмы.

Зафиксированы также случаи того, что заболевание развивается после перенесения стрептококковой инфекции, гипертермии, эмоциональных нагрузок.

Симптомы, которые проявляются при синдроме Туретта оказываются следующими:

  • подмигивание;
  • высовывание языка;
  • сплевывания.

Если ничего не предпринимать, то в дальнейшем появятся гиперкинезы всех конечностей. Могут возникнуть признаки повторения движений окружающих людей, кусание губ, при этом пациенты с данным синдромом могут наносить себе опасные и даже смертельные травмы.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена

Данное генетическое заболевание, характеризуется разрушением мышечных волокон. Они со временем совершенно перестают функционировать и человеку тяжело передвигаться.

Симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте. Можно заметить выраженные:

  • поражения скелетной мускулатуры;
  • деформация скелета;
  • поражения сердечной мышцы;
  • умственные нарушения.

Подвергаются этому заболеванию исключительно представители сильного пола. Более подробно прочитать про мышечную дистрофию Дюшена можно тут.

Болезнь Хантингтона

Врожденная наследственная болезнь, сопровождается непроизвольными движениями, психическими расстройствами, снижением интеллекта, слабоумие.

Причины данного заболевания не вызываются внешними факторами. Первоначальные симптомы начинают проявляться в возрасте 40 лет. Основными признаками болезни Хантингтона являются:

  • неконтролируемые и беспорядочные движения;
  • нарушения координации, речи;
  • расстройство личности.

Через некоторое время можно наблюдать расстройство памяти, изменение личности. Пациент становится очень агрессивным, сексуально расторможенным, проявляются алкогольные и никотиновые зависимости. Все люди, которые страдают от данного заболевания имеют похожую симптоматику, которая отличается только в начале.

Болезнь Баттена

Наследственная болезнь, которая проявляется достаточно редко. При этом происходит нарушение обмена веществ, наращивание жиров и белков в головном мозге. Такое заболевание может оказаться смертельным, потому что тяжело остановить все процессы в организме пациента.

Причинами развития заболевания могут оказаться нарушения в генах. Специалисты пока не знают, какой именно ген вызывает подобные нарушения, но они понимают, как определить дефектные участки.

Болезнь Кэнэвэн

Довольно-таки редкое заболевание, передающееся по наследству, при котором прогрессирует поражение всех нервных клеток мозга. При болезни начинается разрушение оболочек нервных волокон. Проявляется болезнь Кэнэвэн наличием судорог, адинамии, черепных нервов.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Наследственное заболевание возникает из-за мутации в генах. Характерным признаком является накопление меди в печени и тканях. Протекать болезнь может в брюшной, дрожательной форме. Диагностика заболевания включает медикаментозное обследование, анализы мочи и крови, МРТ.

Читайте подробнее о болезни Вильсона-Коновалова

Профилактика болезней нервной системы

Первоначально врачи рекомендуют будущим родителям сделать все необходимые анализы, чтобы определить риск развития заболеваний. Если у кого-то из членов семьи есть предпосылки к некоторым нарушениям, то нужно обследоваться и следовать рекомендациям специалистов.

Огромное значение оказывает биохимическое и клиническое исследование всех родственников и членов семьи. Врачи назначают курс лечения и терапии в зависимости от заболевания и характера его протекания.

Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/nasledstvennye-zabolevaniya-nervnoj-sistemy

Наследственные болезни нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы

Наследственный фактор играет существенную роль в происхождении многих заболеваний нервной системы: расстройств кровообращения головного мозга, эпилепсии, мигрени, вегетативных пароксизмов, истерии, заикания.

Известно более 500 наследственных заболеваний и среди них около 100 наследственных заболеваний нервной системы, вызываемых мутацией генов.

Гораздо реже в клиниче­ской практике встречается наследственные болезни, связанные с аберраци­ей хромосом (болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевского—Тернера), с которыми врачу-невропатологу приходится иметь дело только эпизодически, так как эти больные находятся под наблюдением психи­атров (по поводу олигофрении), детских психоневрологов, педиатров и эндо­кринологов.

Признаки наследственных болезней нервной системы

Нервные наследственные болезни обладают общими признаками: они являются дегенеративными заболеваниями, менингеального синдрома при наследственных нервных болезнях не бывает. В частности, ликвор при них никогда не обнаруживает значительных от­клонений от нормы.

Тип наследования нозологических форм различен. Они могут передавать­ся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типам и по рецес­сивному, сцепленному с полом типу.

При болезнях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется клинически и в гетерозиготном состоянии, болезнь передается «по вертикали» — из поко­ления в поколение; один из родителей больного страдает той же болезнью.

При аутосомно-рецессивном наследовании мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, гетерозиготы остаются фенотипически здоровыми; родители больного здоровы, хотя и являются носителями па­тологического гена; болезнь выявляется «по горизонтали» — часто ею бо­леют несколько человек, принадлежащих к одному поколению, — «сибсы» (от англ. Sisters — сестры и brothers — братья).

Для болезней, передающихся по рецессивному, сцепленному с полом типу, характерно, что действие мутантного гена проявляется при наличии X- и У-хромосомы; болеют исключительно мужчины, а передача происходит через здоровых носительниц (кондукторы); родители больных детей здоровы; болезнь часто обнаруживается у сыновей сестер пробанда или у его двою­родных братьев по линии матери.

Многие наследственные болезни нервной системы характеризуются боль­шим полиморфизмом их фенотипического проявления в разных семьях или даже внутри одной семьи, что объясняется влиянием на мутированный ген всей остальной генной массы, конституциональными особенностями индивида, общим состоянием его организма и воздействием многообразных средовых факторов. Основоположник отечественной нейрогенетики С. Н. Давиденков всегда подчеркивал, что пенетрантность патологического задатка (т. е. вероятность развития признака при унаследовании соответствую­щего гена) и экспрессивность его (т. е. степень выражения наследственного признака) в большой степени зависят от влияния внешней среды и что нель­зя поэтому рассматривать наследственное отягощение как роковой фактор, который непременно приведет к тяжелой болезни.

Ошибочным является также мнение, что в отношении наследственных нервных болезней не существует эффективной терапии, поскольку врачи не в состоянии воздействовать лекарствами на патологически измененный ген. В действительности наследственные заболевания нервной системы могут стать доступными лечению, если будет изучен их патогенез, т. е.

вскрыт механизм фенотипической реализации аномального гена. Известно, что на многие наследственные болезни обмена веществ уже сейчас успешно воздей­ствуют средствами патогенетической терапии (галактоземия, фруктозурия, фснилкетонурия).

Активно лечат гепато-лентикулярную дегенера­цию, связанную с дефектом церуллоплазмина, гипокалиемический парок­сизмальный семейный паралич, болезнь Паркинсона.

При наследственных заболеваниях нервной системы терапевтические воз­можности в настоящее время весьма ограничены именно потому, что пато­генез большинства нозологических форм пока еще изучен крайне недоста­точно.

Все же нет сомнения в том, что ранняя диагностика и активная инди­видуализированная комплексная терапия могут оказать благоприятное влияние на течение многих нейрогередодегенераций и тем облегчить судьбу больного.

Можно быть уверенным, что в ближайшие годы эффективность лечения будет возрастать в связи с неуклонным расширением наших знаний о патогенезе и терапии поражений нервной системы различной этиологии и успехами генетики.

Профилактика наследственных болезней нервной системы

Большой теоретический и практический интерес представляют вопросы профилактики наследственных заболеваний нервной системы. Задача пре­дупреждения гередодегенеративных поражений нервной системы стоит пе­ред каждым невропатологом и особенно перед врачами медико-генетических консультаций, которые уже функционируют во многих городах нашей страны.

Основное назначение медико-генетических консультаций состоит в том, чтобы давать советы супружеским парам по вопросу о допустимости для них иметь потомство без опасности передать детям тяжелое наследственное заболевание.

Было бы вполне правильно, если бы с таким вопросом обраща­лись в консультацию еще до наступления беременности или даже до вступ­ления в брак молодые люди, имеющие основания предполагать у себя на­следственное отягощение. Однако практика показывает, что за советом чаще обращаются только после появления в семье ребенка с существенным де­фектом.

Родители интересуются в таких случаях, можно ли им иметь детей, какова вероятность наличия этого же дефекта у следующего ребенка.

Для решения этого вопроса требуется: 1) точный диагноз болезни, знание ее особенностей и типа наследования; 2) изучение наследования и болезни непосредственно в пораженной семье; 3) определение возможной роли фенокопирования; 4) выявление гетерозиготного носительства.

Ориентиро­вочные расчеты вероятности заболевания члена отягощенной семьи можно определить, пользуясь общими формулами вычисления вероятности при до­минантном, рецессивном и сцепленном с полом типах наследования. В не­которых случаях прогноз очень прост.

Например, если у здоровых родите­лей родился ребенок с отчетливо выраженными аутосомно-рецессивным па­тологическим признаком, то вероятность такого же поражения у каждого последующего ребенка равна 1 : 4. Для любого ребенка от родителей с аутосомно-доминантным признаком при полной пенетратности эта вероятность равна 1 : 2. При болезни Дауна (обусловленной аномалией хромосомного аппарата, наличием одной лишней хромосомы — трисомией по 21-й паре аутосом) вероятность появления еще одного больного той же болезнью равна 2—4% (в этих пределах процент выше у матерей старше 35 лет).

Неполная пенетрантность и изменчивая экспрессивность многих наследст­венных дефектов нередко крайне затрудняют наследственный анализ.

Нев­ропатолог, работающий в меди ко-генетической консультации, должен быть не только хорошим клиницистом, но и квалифицированным генетиком, эрудированным в соответствующей биологической и клинической литерату­ре, имеющим достаточную биохимическую и цитогенетическую подготовку.

Основным способом изучения наследственных болезней нервной системы и диагностики болезни у субъекта, у которого она подозре­вается, является клинико-генетический метод, включающий самое деталь­ное, тщательное изучение (соматическое, неврологическое, психологиче­ское, антропологическое) самого больного, течения болезни, анамнеза жизни и наследственности, составление родословной схемы. Необходимо также биохимическое обследование больного с учетом данных химической генетики. Огромное значение имеет клиническое, биохимическое, электрофизиологическое исследование ближайших родственников больного с целью выявления гетерозиготного носительства мутантного гена. Изучение дермато­глифики (установлено, что конфигурация папиллярных линий на пальцах, ладонях и подошвах находится под генетическим контролем) и полового хроматина в мазках крови (тельца Барра) и соскобе слизистой оболочки щеки может дать ценные сведения при некоторых нейрогередодегенерациях.

До сих пор нет общепринятой рациональной классификации наследствен­ных болезней нервной системы. Наиболее приемлемой является предложенная С. Н. Давиденковым рабочая классификация, которая учи­тывает избирательность поражения той или иной системы и особенности наследования.

Источник: http://surgeryzone.net/nevrologia/nasledstvennye-bolezni-nervnoj-sistemy.html

Лечение наследственных заболеваний нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы

Большинство заболеваний наследственной природы имеют какие-либо клинические симптомы, характерные для поражения нервной системы. Поэтому классификация наследственных нервных заболеваний очень разнообразна и широка. Их можно подразделить на пять условных групп.

К первой группе наследственных нервных болезней относят дегенеративные поражения центральной нервной системы. Они проявляются, когда после периода нормальной работы ЦНС начинается постепенное разрушение и гибель нейронов какого-либо отдела нервной системы. Ко второй группе относят различные формы эпилепсии.

Нервно-мышечные болезни представляют собой третью группу, а четвертой группой являются моногенные опухоли центральной нервной системы. К пятой группе относят болезни, характеризующиеся нарушением развития нейронов и их миграции. Все эти патологии имеют разные типы наследования.

Рассмотрим распространенные наследственные заболевания нервной системы более детально.

Дегенеративные поражения нервной системы

К распространенным дегенеративным заболеваниям нервной системы относят болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз, болезни мотонейрона, хорею Гентингтона и лобарную атрофию Пика.

Болезнь Паркинсона обычно начинается в пожилом возрасте и проявляется прогрессирующим снижением общей двигательной активности, дрожанием конечностей (тремором), замедлением движений, изменением позы (ригидностью). Возможно развитие депрессии и различных нарушений интеллекта.

Болезнь Альцгеймера характерна для людей старше 65 лет. Ранним симптомом её является расстройство памяти, нарушение способности к запоминанию.

При развитии болезни сознание человека становится спутанным, а сам он может проявлять раздражительность и агрессию; настроение колеблется, способность говорить и воспринимать речь нарушается (афазия).

Затухание сознания ведет к потере функций организма и смерти. Обычно больные живут в среднем 7 лет после установления диагноза.

Боковой амиотрофический склероз является прогрессирующей неизлечимой болезнью ЦНС, этиология которой остается неизвестной.

Верхние и нижние двигательные нейроны, находящиеся в моторной коре головного мозга и передних рогах спинного мозга, подвергаются дегенеративному поражению, вследствие чего наступает паралич и атрофия мышц.

Таким образом, больной умирает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры.

Хорею Гентингтона считают одним из тяжелейших прогрессирующих дегенеративных заболеваний головного мозга. Она является формой гиперкинеза и характеризуется психическими расстройствами и непроизвольными быстрыми движениями. Заболевание достаточно редкое (10:100 000), поражает людей всех возрастов, но появление первых симптомов обычно приходится на 30–50 лет.

Болезнь Пика встречается редко, но прогрессирует очень быстро. Это заболевание ЦНС преимущественно возникает в 50–60 лет и проявляется атрофией коры головного мозга. Симптомами патологии являются слабоумие, нарушение способности логически мыслить, распад речи и проч. Клинические проявления болезни Пика схожи с болезнью Альцгеймера, но полный распад личности наступает значительно быстрее.

Эпилепсия

Эпилепсия является хроническим заболеванием нервной системы и психики, проявляющимся как в детском, так и во взрослом возрасте. Эпилепсия имеет огромное количество форм, среди которых: – фокальные (локализационно-обусловленные) эпилепсии; – генерализованные эпилепсии; – эпилепсии с признаками фокальных и генерализованных форм.; – специальные синдромы.

Главным признаком эпилепсии является эпилептический приступ. Эпилептический припадок может протекать как с нарушением сознания, так и без него. Также приступы могут быть судорожными или несудорожными, случайными, циклическими, вызванными определенными сенсорными факторами или же постоянными (эпилептический статус).

Нервно-мышечные болезни

Нервно-мышечные болезни протекают с нарушением работы произвольной мускулатуры. Больной человек теряет двигательный контроль вследствие поражения нервов, нейронов спинного мозга или непосредственно мышц.

Симптомами этих заболеваний являются слабость и атрофия мышц, судороги и спазмы, неприятные ощущения в мышцах, покалывание или онемение. Особо опасные заболевания могут влиять на дыхательные и глотательные функции.

Например, наследственные мышечные дистрофии появляются, чаще всего, у младенцев. Постепенная мышечная слабость ведет к атрофии мышц. К таким заболеваниям относят мышечную дистрофию Беккера, врожденную мышечную дистрофию, дистрофию Дюшенна, миодистрофию Эмери-Дрейфуса и проч.

Источник: http://kakbyk.ru/zabolevaniya-nervnoj-sistemy/lechenie-nasledstvennyh-zabolevanij-nervnoj-sistemy/

Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы

Большинство заболеваний наследственной природы имеют какие-либо клинические симптомы, характерные для поражения нервной системы. Поэтому классификация наследственных нервных заболеваний очень разнообразна и широка. Их можно подразделить на пять условных групп.

К первой группе наследственных нервных болезней относят дегенеративные поражения центральной нервной системы. Они проявляются, когда после периода нормальной работы ЦНС начинается постепенное разрушение и гибель нейронов какого-либо отдела нервной системы. Ко второй группе относят различные формы эпилепсии.

Нервно-мышечные болезни представляют собой третью группу, а четвертой группой являются моногенные опухоли центральной нервной системы. К пятой группе относят болезни, характеризующиеся нарушением развития нейронов и их миграции. Все эти патологии имеют разные типы наследования.

Рассмотрим распространенные наследственные заболевания нервной системы более детально.

Дегенеративные поражения нервной системы

К распространенным дегенеративным заболеваниям нервной системы относят болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз, болезни мотонейрона, хорею Гентингтона и лобарную атрофию Пика.

Болезнь Паркинсона обычно начинается в пожилом возрасте и проявляется прогрессирующим снижением общей двигательной активности, дрожанием конечностей (тремором), замедлением движений, изменением позы (ригидностью). Возможно развитие депрессии и различных нарушений интеллекта.

Болезнь Альцгеймера характерна для людей старше 65 лет. Ранним симптомом её является расстройство памяти, нарушение способности к запоминанию.

При развитии болезни сознание человека становится спутанным, а сам он может проявлять раздражительность и агрессию; настроение колеблется, способность говорить и воспринимать речь нарушается (афазия).

Затухание сознания ведет к потере функций организма и смерти. Обычно больные живут в среднем 7 лет после установления диагноза.

Боковой амиотрофический склероз является прогрессирующей неизлечимой болезнью ЦНС, этиология которой остается неизвестной.

Верхние и нижние двигательные нейроны, находящиеся в моторной коре головного мозга и передних рогах спинного мозга, подвергаются дегенеративному поражению, вследствие чего наступает параличи атрофия мышц.

Таким образом, больной умирает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры.

Хорею Гентингтона считают одним из тяжелейших прогрессирующих дегенеративных заболеваний головного мозга. Она является формой гиперкинеза и характеризуется психическими расстройствами и непроизвольными быстрыми движениями. Заболевание достаточно редкое (10:100 000), поражает людей всех возрастов, но появление первых симптомов обычно приходится на 30–50 лет.

Болезнь Пика встречается редко, но прогрессирует очень быстро. Это заболевание ЦНС преимущественно возникает в 50–60 лет и проявляется атрофией коры головного мозга.

Симптомами патологии являются слабоумие, нарушение способности логически мыслить, распад речи и проч.

Клинические проявления болезни Пика схожи с болезнью Альцгеймера, но полный распад личности наступает значительно быстрее.

Эпилепсия

Эпилепсияявляется хроническим заболеванием нервной системы и психики, проявляющимся как в детском, так и во взрослом возрасте. Эпилепсия имеет огромное количество форм, среди которых:

  • фокальные (локализационно-обусловленные) эпилепсии;
  • генерализованные эпилепсии;
  • эпилепсии с признаками фокальных и генерализованных форм.;
  • специальные синдромы.

Главным признаком эпилепсии является эпилептический приступ. Эпилептический припадок может протекать как с нарушением сознания, так и без него. Также приступы могут быть судорожными или несудорожными, случайными, циклическими, вызванными определенными сенсорными факторами или же постоянными (эпилептический статус).

Нервно-мышечные болезни

Нервно-мышечные болезни протекают с нарушением работы произвольной мускулатуры. Больной человек теряет двигательный контроль вследствие поражения нервов, нейронов спинного мозга или непосредственно мышц.

Симптомами этих заболеваний являются слабость и атрофия мышц, судороги и спазмы, неприятные ощущения в мышцах, покалывание или онемение.

Особо опасные заболевания могут влиять на дыхательные и глотательные функции.

Например, наследственные мышечные дистрофии появляются, чаще всего, у младенцев. Постепенная мышечная слабость ведет к атрофии мышц. К таким заболеваниям относят мышечную дистрофию Беккера, врожденную мышечную дистрофию, дистрофию Дюшенна, миодистрофию Эмери-Дрейфуса и проч.

Источник: https://health.propto.ru/illness/nasledstvennye-zabolevaniya-nervnoy-sistemy

Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы

10.10.2015

Общеизвестно, что здоровье – одно из самых ценных богатств, которым может обладать человек.

Бережливое отношение к своему телу и психике внедряется в сознания людей ещё в раннем детстве, что впоследствии приводит к возникновению прочных моральных установок на тему сохранения своего здоровья.

Из этих установок исходят множество правил, помогающих укрепить свой организм и снизить риск развития каких-либо заболеваний.

Однако, не всегда болезнь можно приобрести из-за несоблюдения правил гигиены или просто нездорового образа жизни. Некоторые заболевания являются врождёнными.

Кроме внешних генетических деформаций (лишние пальцы, чешуя и т.д.), есть также и болезни самого организма, которые можно условно разделить на патологии тела и его органов (болезнь фон Виллебранда и пр.) и на наследственные заболевания нервной системы.

Краткое описание

В медицине есть неофициальная классификация, условно разделяющая наследственные неврологические заболевания на пять видов: дегенеративные патологии ЦНС, нервные болезни мышц, эпилепсия, опухоли ЦНС и болезни развития и движения нейронов.

Каждая из этих групп включает в себя множество различных болезней, а четвёртая и пятая группа настолько сложны, что для описания этих типов заболеваний придётся читать целую диссертацию.

Поэтому, далее будут описаны наиболее распространённые наследственные заболевания нервной системы, относящиеся к первым трём группам.

Дегенеративные заболевания ЦНС

Дегенеративные болезни и патологии ЦНС, передающиеся по наследству, начинают развиваться в результате постепенного разрушения нейронов в отдельных местах нервной системы.

Что примечательно, перед началом развития этих заболеваний, нервная система человека, как правило, в полном или относительном порядке, т.е. ЦНС сначала работает вполне нормально.

Исходя из этого, лучше заранее узнать о своей генетической предрасположенности к каким-либо наследственным неврологическим заболеваниям, иначе в дальнейшем, их появление может стать весьма неприятным сюрпризом.

Итак, вот несколько наиболее распространённых наследственных заболеваний нервной системы человека:

  1. Болезнь Паркинсона, характеризующаяся ухудшением интеллекта, постепенным снижением уровня общей физической активности и тремором. Могут возникать и другие нарушения, связанные с индивидуальными особенностями организма каждого отдельного человека. Как правило, это заболевание проявляется в пожилом возрасте, но бывают и исключения, которые, впрочем, довольно редки.
  2. Болезнь Альцгеймера, также, в подавляющем большинстве случаев, возникающая после достижения среднего пенсионного возраста. Первичным симптомом заболевания являются ухудшения памяти, проявляющиеся в «путанице» в воспоминаниях и проблемах с запоминанием новой информации. Далее следуют перепады настроения, приступы инстинктивной агрессии, постепенная утрата речевых функций, что вскоре приводит к «ослаблению» сознания и смерти. В целом, большая часть больных не живут более 7 лет с момента определения точного диагноза.
  3. Болезнь Пика, всё так же проявляющаяся, в большинстве своём, у людей пожилого и преклонного возрастов. Симптомы этого наследственного неврологического заболевания – нарушения логического мышления, ухудшение уровня интеллекта и постепенная потеря речи. По своим последствиям, заболевание похоже на болезнь Альцгеймера, но процесс «разрушения» личности проходит гораздо быстрее.

Эпилепсия

Эпилепсия, как многим известно, является хроническим неврологическим заболеванием, часто передающимся по наследству. Эта болезнь характеризуется периодическими эпилептическими приступами, во время которых, больному эпилепсией человеку нередко требуется сторонняя помощь для успешного преодоления очередного припадка.

Эпилепсия является одним из основных наследственных заболеваний нервной системы и имеет множество разных форм, различающихся по характеристикам приступов.

К примеру, фокальные формы эпилепсии, приступы которых обусловлены нахождением в какой-то определённой местности, генерализованные эпилептические формы и т.д.

Приступы эпилепсии также могут проходить с судорогами или без, с «замутнением» сознания или ясным рассудком и пр.

Нервные болезни мышц

Такие наследственные неврологические заболевания характеризуются нарушением или потерей контроля над какими-либо мышцами тела. Причина этого – повреждение нервов и спинного мозга.

Симптомы подобных заболеваний заключаются в онемении или покалывании в мышцах, причём, как правило, это происходит периодически.

Наиболее опасные нервные болезни мышц могут затрагивать основные рефлексы, вроде дыхания и глотания, что приводит к нескончаемому дискомфорту, а иногда даже смерти.

Заключение

Не стоит сразу впадать в панику, если у вас есть наследственные заболевания нервной системы. Возникновения любого из этих заболеваний можно избежать, придерживаясь определённого образа жизни, а некоторые болезни можно даже излечить. Но, лучше вообще не допускать появления таких болезней, максимально снижая риск их развития. Помните, ваша жизнь зависит только от вас.

Источник: http://gkb4.com/nasledstvennye-zabolevaniya-nervnoj-sistemy/

Медицина и здоровье
Добавить комментарий