Симптомы, причины и лечение синдрома Чедиака-Хигаси

Содержание
  1. Синдром Чедиака-Хигаси: симптомы и лечение
  2. Патогенез синдрома Чедиака-Хигаси
  3. Характер болезни
  4. Признаки синдрома
  5. На что стоит обратить внимание?
  6. Повреждение кожи
  7. Поражение органов ЖКТ
  8. Диагностика синдрома Чедиака-Хигаси
  9. Лечение
  10. Профилактика
  11. Синдром Чедиака-Хигаси: симптомы, диагностика, лечение
  12. Симптомы
  13. Диагностика
  14. Профилактика
  15. Лечение
  16. Вся информация про синдром Чедиака-Хигаси
  17. Причины заболевания
  18. Симптомы
  19. Диагностика
  20. Лечение
  21. Меры профилактики
  22. Возможные осложнения и прогноз
  23. Синдром Чедиака-Хигаси: симптомы и лечение
  24. Патогенез синдрома Чедиака-Хигаси
  25. В чем опасность?
  26. Характер болезни
  27. Признаки синдрома
  28. На что стоит обратить внимание?
  29. Повреждение кожи
  30. Поражение органов ЖКТ
  31. Диагностика синдрома Чедиака-Хигаси
  32. Лечение
  33. Профилактика
  34. Синдром Чедиака-Хигаси: симптомы и лечение
  35. Патогенез синдрома Чедиака-Хигаси
  36. В чем опасность?
  37. Характер болезни
  38. Признаки синдрома
  39. На что стоит обратить внимание?
  40. Повреждение кожи
  41. Поражение органов ЖКТ
  42. Диагностика синдрома Чедиака-Хигаси
  43. Лечение
  44. Профилактика

Синдром Чедиака-Хигаси: симптомы и лечение

Симптомы, причины и лечение синдрома Чедиака-Хигаси
Симптомы, причины и лечение синдрома Чедиака-Хигаси

Под синдромом Чедиака-Хигаси понимается генетически обусловленное патологическое заболевание, которое развивается и прогрессирует в детском возрасте. Клиническая картина течения болезни неблагоприятная, так как у пациентов с синдромом появляется склонность к повышенному риску вирусного или бактериального инфицирования.

Патогенез синдрома Чедиака-Хигаси

Патогенез связан с аномалией в структуре клеточных мембран, сбоем в системе собирательных микротрубочек и нарушением взаимодействия с мембранами лизосом. Клинические проявления можно объяснить неправильным распределением лизосомальных ферментов.

На частоту и тяжесть пиогенных инфекций влияет снижение активности кислородного метаболизма и внутриклеточное переваривание микробов в фагоцитах по причине отставания и неполного высвобождения из гигантских гранул в фагосомы гидролитических лизосомальных ферментов.

У больных снижается антителозависимая цитотоксичность лимфоцитов и активность естественных клеток-киллеров. Патология относится к первичному иммунодефициту.

Опасность синдрома кроется в склонности организма под влиянием патологии формировать вредоносные новообразования, а именно раковые клетки и злокачественные опухоли. Чаще всего такие дети погибают в возрасте до 10 лет, то есть не доживают до подросткового периода. Синдром Чедиака-Хигаси в иммунологии встречается не слишком часто. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Характер болезни

Заболевание носит наследственный характер, однако прогрессирует по типу аутосомно-рецессивной патологии и, как правило, ей сопутствует нарушение пигментации, а также повышенная чувствительность к различным вредоносным микроорганизмам по причине выведения из строя нейтрофилов. Именно в них находятся аномальные клетки, обладающие лизосомными ферментами, кислыми фосфатазами и пероксидазой.

Ведь синдром Чедиака-Хигаси является следствием поражения клеточных мембран.

Подобные патогенные образования находятся преимущественно в лимфоцитах, эритроцитах, тромбоцитах, а также кожных фибробластах, впоследствии из-за активного роста могут вызывать такие серьезные заболевания, как анемия, тромбоцитопения и лейкопения.

В организме наблюдается масштабное повреждение всех тканей организма, а также нарушение работы всех жизненноважных систем и органов. Заболевание как патологический процесс возникает на генетическом уровне.

Признаки синдрома

У синдрома Чедиаки-Хигаси ярко выраженные и очевидные признаки, которые сразу вызывают беспокойство за состояние здоровья ребенка. Первым внешним проявлением заболевания становится нарушение пигментации.

Локализуется она в радужной оболочке глаза, на волосах, закрытых участках кожи, а также в области шеи.

Помимо этого, наблюдается непроизвольное движение глазными яблоками, фотофобия, выражающаяся непереносимостью яркого света, нервный тик и блефароспазм.

На что стоит обратить внимание?

Бывают ситуации, когда все вышеперечисленные симптомы не вызывают тревоги у близких ребенка, однако следует учитывать, что пациент подвержен частым вирусным и бактериальным заражениям. Действие инфекций системное, то есть заражению подвергаются все системы и органы в организме.

Довольно часто нарушения касаются мочевыводящей и пищеварительной систем, а также органов дыхания, слизистых оболочек и кожных покровов. Наиболее распространен патологический процесс грибкового происхождения, вызванный такими болезнетворными микроорганизмами, как стрептококк и стафилококк.

Повреждение кожи

У больных синдромом Чедиаки-Хигаси происходит обширное и повсеместное поражение кожи, которое характеризуется образованием папул и пустул, а также корочек патогенного характера, имеющих желтоватый цвет.

Подобные патологии кожного покрова нарушают температурный режим тела, а также сопровождаются отечностью и сильным зудом, образованием долго не заживающих язв. Поражение грибком проявляется в виде шелушения, налета на слизистой оболочке, гранулемами и свищами. Симптомы синдрома Чедиака-Хигаси неприятные.

Поражение органов ЖКТ

Поражение органов желудочно-кишечного тракта вызывает усиление диспепсии, что приводит к возникновению тошноты, рвоты, диареи и повышению температуры тела, которому сопутствует сильный озноб и лихорадка. В этой ситуации необходимо как можно быстрее восстановить водный баланс в организме. Иначе могут возникнуть непредсказуемые и опасные последствия для всего организма.

Поражение верхних дыхательных путей системного характера может сопровождаться ринитом аллергического генеза, трудноостановимым чиханием и приступообразным кашлем. Если не принимать необходимых мер, могут появиться влажные или сухие хрипы, которые четко слышатся при прослушивании. Также возможна лихорадка и резкое повышение температуры.

На мочеполовой системе синдром отражается в виде болезненного и трудного процесса мочеиспускания, скопления гнойных выделений, примесей крови в составе мочи, а в отдельных случаях сепсиса.

Если синдром Чедиака-Хигаси сопровождает анемия, она проявляется следующими симптомами: быстрая утомляемость и снижение работоспособности, бледность кожи и слизистых оболочек. Тромбоцитопения проявляется внутренними и внешними кровоизлияниями, а также нарушением функционирования все органов и систем.

Таким образом, можно сделать вывод, что синдром начинает атаковать самую ослабленную систему, постепенно разрушая ее, при этом присутствуют признаки основного заболевания.

Диагностика синдрома Чедиака-Хигаси

Чтобы установить наличие синдрома, необходимо провести тщательное и подробное обследование. Оно позволит не только идентифицировать саму болезнь, но и сопутствующие ему недуги.

Поэтому на начальном этапе необходимо найти квалифицированного специалиста, который сможет дать правильную оценку всем имеющимся жалобам. Доктор изучает симптоматику и направляет пациента на тщательное обследование.

Как правило, проводятся следующие лабораторные и клинические исследования:

  1. Общее, а также биохимическое исследование крови, которое позволяет выявить уровень содержания лейкоцитов и эритроцитов. На анемию укажет недостаток эритроцитов, в то время как сниженное количество лейкоцитов будет свидетельствовать о лейкопении.
  2. Специальное исследование крови на иммунодефицит также является частью мер для постановки диагноза. В данном случае проверяется соотношение Т- и В-лимфоцитов. Следует учесть, что при синдроме этот показатель может быть в норме.
  3. Ультразвуковое исследование. Достоверно укажет на наличие и преобладание в организме раковых клеток и патогенных новообразований. Кроме того, УЗИ позволяет выявить патологии сердца, брюшной полости и других важных органов.
  4. Рентгенологическое исследование грудины дает возможность проверить размеры миокарда и легочные структуры на наличие паренхим.
  5. Электрокардиограмма способна дать информацию о пороках сердца. Во время ЭКГ просматривается путь прохождения электроимпульса и его связь с областью миокарда.

После проведения полного обследования лечащий врач сможет сделать соответствующие выводы и правильно поставить диагноз, а также дать дальнейшие рекомендации пациенту.

Лечение

Синдром Чедиака-Хигаси является генетическим заболеванием, поэтому мер профилактики и предупреждения его развития в детском организме практически невозможно.

Клинический исход полностью зависит от степени прогрессирования болезни на начальных этапах, при условии ранней диагностики его можно приостановить. По этой причине женщине необходимо ответственно подойти к вопросу планирования беременности.

Если в роду имелись подобные заболевания, о них нужно сообщить лечащему врачу, а также сдать специальные анализы на выявление генетических заболеваний.

Что касается лечения патологии, то каких-то определенных схем не существует. Универсального лекарства, способного избавить от патологии навсегда, не существует. Поэтому терапия зависит от индивидуальных особенностей течения заболевания в каждом конкретном случае.

Профилактика

В основу терапии ложится тщательная профилактика вторичных инфекций. Это необходимо для предотвращения иммунных последствий для организма.

Если ребенок уже подвергся заражению вирусами или вредоносными бактериями, назначается антибактериальная терапия. Также часто выписываются различные витаминные комплексы и иммуностимуляторы.

К сожалению, синдром Чедиака-Хигаси чаще всего приводит к летальному исходу пациента до исполнения 10 лет.

Источник: http://fb.ru/article/365616/sindrom-chediaka-higasi-simptomyi-i-lechenie

Синдром Чедиака-Хигаси: симптомы, диагностика, лечение

Симптомы, причины и лечение синдрома Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси является наследственным патологически заболеванием, которое характерно прогрессированием только в детском возрасте. Клинический исход данной патологии крайне неблагоприятен, поскольку пациенты с данным диагнозом склонны к повышенному инфицированию бактериями и вирусами.

Кроме того, опасность синдрома Чедиака-Хигаси также заключается и в том, что больной организм склонен к формированию патогенных новообразований, раковых клеток и злокачественных опухолей. Обычно смертельный исход наблюдается до 10-летнего возраста, соответственно пациенты с данным заболеванием не доживают даже до подросткового возраста.

Данное заболевание имеет наследственный характер и прогрессирует по аутосомно-рецессивному типу, сопровождаясь нарушением пигментации и повышенным уровнем чувствительности к патогенным микроорганизмам ввиду дисфункции нейтрофилов в крови. Именно в них локализуются аномальные гранулы с содержанием лизосомных ферментов, кислых фосфатаз и пероксидазы.

Такие патогенные новообразования преобладают в кожных фимбробластах, лимфоцитах, тромбоцитах и эритроцитах и по мере собственного роста начинают обуславливать развитие таких серьезных диагнозов, как абсолютная тромбоцитопения и лейкопения, анемия. Происходит масштабное поражение тканей организма, что ведет к нарушению работоспособности всех систем и органов.

Этиология этого патологического процесса закладывается на генетическом уровне, а новорожденные уже получают характерное заболевание.

Симптомы

Данный синдром отличается ярко выраженной клинической картиной, которая наталкивает на тревожные мысли в отношении состояния здоровья малыша.

В первую очередь, пугает нарушение пигментации, которое локализируется на закрытых участках кожи, в области шеи, в глазах и на волосах.

Помимо этого, присутствует непроизвольное движение глазных яблок по типу патологического нистагма, а также боязнь света (фотофобия), которая проявляется нервным тиком, блефароспазмом и слезотечением.

Но если такие симптомы еще не вызвали тревоги, то ближайшее окружение и сам больной начинают понимать, что организм все чаще и чаще подвергается вирусным и бактериальным инфекциям.

Они отличаются системным действием и способны распространяться на жизненно важные системы и органы. Так, довольно часто страдают пищеварительная, мочевыводящая системы, органы дыхания, слизистые оболочки и кожные покровы.

Как правило, патологические процессы имеют грибковую природу или же обусловлены болезнетворными стрептококками или стафилококками.

Также при наличии синдрома Чедиака-Хигаси наблюдается обширное поражение кожного покрова с формирование папул и пустул, а также патогенных корочек желтоватого цвета.

Подобные проявления в верхнем слое эпидермиса сопровождаются нарушениями температурного режима, отечностью и сильным зудом, также начинают формироваться язвы, которые долгое время не заживают. Грибковые поражения представлены шелушением, налетом на слизистых, гранулемами и присутствием свищей.

При поражении органов желудочно-кишечного тракта начинают усиливаться присутствующие признаки диспепсии, соответственно пациент начинает испытывать тошноту, возникают систематические приступы рвоты, диарея, температура стремительно повышается, сопровождается все это сильнейшим ознобом и лихорадкой. Если своевременно не нормализовать в организме водный баланс, последствия могут оказаться весьма непредсказуемыми.

Системное поражение верхних дыхательных путей проявляется аллергическим ринитом, безостановочным чиханием и приступообразным кашлем. При отсутствии своевременного адекватного лечения начинают появляться влажные и сухие хрипы, которые отчетливо слышны при дыхании. Также не стоит исключать вероятность развития лихорадки.

Проблемы с мочеполовой системой обычно представлены затрудненным и болезненным мочеиспусканием, наличием в моче крови и скоплением патогенного гноя, реже возникает сепсис.

Если же на фоне наличия синдрома Чедиака-Хигаси начинает прогрессировать анемия, то ее симптомами является бледность слизистых и кожных покровов, а также снижение работоспособности на фоне повышенных нагрузок. Тогда как тромбоцитопения сопровождается внутренними и внешними кровоизлияниями, явными нарушениями работоспособности внутренних органов.

Проще говоря, данный синдром пытается выбрать наиболее больной орган или максимально ослабленную систему организма, после чего начинает постепенно ее разрушать, дополняясь симптоматикой основной патологии. Такого пациента должны насторожить степень проявления и интенсивность симптомов.

Диагностика

Для того чтобы установить точный диагноз, необходимо подробное обследование, позволяющее точно определить присутствие синдрома, а также выявить все заболевания, которые сопровождают системное заболевание. Именно по этой причине необходимо обратиться к квалифицированному врачу и рассказать ему обо всех симптомах.

Врач на основании полученных данных о симптоматике направит на подробное обследование. При диагностике синдрома Чедиака-Хигаси приветствуются такие составляющие инструментальной и лабораторной диагностики:

  • Биохимический и общий анализ крови, который позволяет выявить понижение объема лейкоцитов и эритроцитов. Дефицит эритроцитов говорит о развитии анемии, тогда как понижение уровня лейкоцитов свидетельствует о наличии лейкопении. Дополнительно крайне важно изучить уровень почечных ферментов.
  • Иммунологическое исследование крови дает возможность определить иммунодефицитное состояние, а именно выявить соотношение В и Т-лимфоцитов. Но стоит также отметить, что при этой патологии показатель может оставаться в пределах нормы.
  • Ультразвуковое исследование – данный метод диагностики позволяет достоверно определить преобладание в пораженном организме раковых клеток и патогенных новообразований. Также можно определить патологии сердца, брюшной полости и других жизненно важных органов.
  • Рентген области грудины позволяет оценить внешние габариты паренхимы легочных структур и миокарда.
  • ЭКГ позволяет диагностировать преобладающие пороки сердца, хотя в случае наличия синдрома Чедиака-Хигаси это не играет ведущей роли. В задачи ЭКГ входит отслеживание пути следования электрического импульса и взаимосвязи его с миокардом.

Когда все результаты имеются на руках у лечащего врача, то после систематизации полученных данных он сможет поставить точный диагноз и подобрать наиболее подходящую схему терапии.

Профилактика

Учитывая наследственный характер данного синдрома, предупредить его прогрессирование в организме ребенка довольно проблематично, однако возможно. При данной патологии клинический исход полностью зависит от стадии, на которой находится недуг на момент диагностики, поскольку при первых проявлениях его вполне возможно подавить.

Именно поэтому женщинам стоит грамотно подходить к процессу планирования беременности и оповестить врача о наличии потенциальной угрозы для ребенка. Задачей специалиста является перемещение беременной в группу индивидуального наблюдения.

Лечение

Определенной схемы терапии синдрома Чедиака-Хигаси не предусмотрено, на основании того, что течение патологического процесс в каждом случае крайне индивидуально.

Задачей пациента является своевременная реакция на тревожные симптомы, тогда как доктор всеми способами должен препятствовать развитию тяжелых осложнений, которые могут привести к неожиданной смерти больного.

Основная задача лечения заключается в профилактике развития вторичных инфекций, а также проведении интенсивной терапии преобладающих в организме бактериальных и грибковых инфекций.

Для этого могут использоваться антибактериальные препараты, но в строго отведенных врачом дозах.

Помимо этого, стоит принимать лекарственные препараты от основной патологии, но также и не забывать об иммуностимуляторах и витаминных комплексах.

В целом прогноз при синдроме Чедиака-Хигаси является неблагоприятным, поскольку маленькие пациенты чаще всего погибают в возрасте до десяти лет. Хирургическое вмешательство рационально только в единичных случаях, но все операции должны согласовываться с лечащим врачом и имеют характерные предписания.

Обычно хирургические техники применяются не для лечения самого синдрома, а для терапии основной патологии, которая была усугублена его присутствием.

Источник: http://doctoroff.ru/sindrom-chediaka-higasi

Вся информация про синдром Чедиака-Хигаси

Симптомы, причины и лечение синдрома Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси относится к первичным иммунодефицитам и является тяжелым наследственным заболеванием, связанным с патологическими изменениями в составе крови. Нарушения проявляются в восприимчивости организма к инфекциям различного вида, что обусловлено снижением иммунитета у таких больных.

Происходит это потому, что в нейтрофилах, ответственных за защитные действия крови, накапливается избыточное количество аномальных гранул. Такие гранулы имеют большой размер и не дают клеткам свободно проникать в ткани через суженный эндотелий.

Причиной их появления является патологическая мутация гена, который отвечает за синтез лизосомальных ферментов.

Нейтрофилы относятся к белым клеткам крови (лейкоцитам) и выполняют в организме важнейшие функции, связанные с иммунной системой.

При нарушении их работы повышается не только склонность к вирусным и бактериальным инфекциям, но и риск возникновения злокачественных образований.

Со временем заболевание прогрессирует, и патологические гранулы поражают эритроциты, тромбоциты и клетки кожи.

Такая ситуация приводит к тяжелым осложнениям, связанным с работой важнейших систем организма.

Причины заболевания

Синдром Чедиака-Хигаси проявляется в самом раннем возрасте, поскольку является врожденным и наследственным. Передается от родителей по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание может наследоваться только в том случае, если оба родителя имеют измененный ген.

Но даже в этом случае вероятность того, что ребенок будет носителем мутантного гена, составляет 50%. Если такое все же произошло, то лишь в половине случаев унаследованный ген провоцирует появление аномальных гранул и последующее развитие заболевания.

Именно по этой причине такая патология встречается достаточно редко.

Вероятность заболевания не зависит от пола, от синдрома Чедиака-Хигаси страдают в равной степени и мальчики, и девочки. Не отмечена потенциальная зависимость данного вида мутации и от расовой принадлежности пациента. Можно лишь говорить о некоторой связи мутаций любого типа с повышенным радиационным фоном в определенной местности.

Также генные мутации могут быть спровоцированы употреблением продуктов, содержащих ГМО.

Симптомы

Само по себе наличие мутантного гена внешне никак не проявляется и беспокойства не вызывает. Но если генная патология вылилась в заболевание, то клиническая картина выглядит достаточно ярко.

Самым заметным симптомом является изменение пигментации на закрытых участках кожи, а также в волосах и даже глазах. Кожа приобретает неестественный белый цвет, а в глазах появляется красноватый оттенок. Кроме того, органы зрения становятся чувствительными к свету.

При ярком освещении проявляются следующие симптомы:

  • слезоточивость;
  • нервные тики;
  • блефароспазм (непроизвольное зажмуривание глаз в связи с мышечным спазмом век).

При этом может также наблюдаться патологический нистагм, суть которого в непроизвольном движении глазных яблок.

Воздействие патологии на кожу не ограничивается лишь бледностью.

В связи со значительным снижением иммунитета, в том числе и против грибковых заболеваний, кожа начинает шелушиться, появляются плохо заживающие язвочки, пустулы и папулы. Часто это является результатом деятельности стрептококков.

Возможно появление желтоватых корочек. Все это сопровождается нестерпимым зудом и отечностью. На слизистых оболочках грибковые поражения вызывают раздражения и свищи.

На фоне ослабленного иммунитета возникают затруднения с пищеварением. При этом появляются соответствующие симптомы пищевого расстройства:

При этом пациент испытывает озноб и лихорадку, поскольку желудочно-кишечные расстройства при данной патологии сопровождаются резким повышением температуры.

Кроме того, диарея часто приводит к сильнейшему обезвоживанию организма, что само по себе достаточно опасно для здоровья.

Об инфекционном поражении верхних дыхательных путей свидетельствует хрипы, часто сопровождаемые лихорадкой. Также наблюдаются признаки, характерные для ОРЗ:

  • приступообразный кашель;
  • постоянный насморк;
  • чихание.

Инфекция может перерасти в полисинусит, когда поражаются две или несколько придаточных пазух.

Дают о себе знать и аллергические проявления ринита, особенно в весенний период.

Патология часто сопровождается восходящими инфекциями мочевыводящих путей:

  • уретриты:
  • циститы;
  • пиелонефриты.

Вторичные заболевания этой группы проявляются в болезненном и затрудненном мочеиспускании. Моча может иметь примеси крови и (или) гноя.

Еще одним характерным признаком заболевания является увеличенная селезенка, по причине нарушения в органе функций фагоцитов.

Нередко заболевание сопровождается анемией, симптомами которой является слабость и значительное снижение работоспособности.

К внешним признакам относится бледность кожных покровов и слизистых оболочек.

При тромбоцитопении возникают локальные кровоизлияния, как внутренние, так и наружные. Данное вторичное заболевание осложняется нарушениями в работе внутренних органов.

Как правило, при синдроме Чедиака-Хигаси в первую очередь страдает самый ослабленный орган.

Болезнь может повлиять даже на умственные способности, так как часто приводит к периферической невропатии и мозжечковой дисфункции.

Диагностика

При подозрении на синдром Чедиака-Хагаси необходимо собрать анамнез, в том числе семейный. Косвенным подтверждением предварительного диагноза могут стать сведения о родственниках, страдавших ранее данным заболеванием или имевших аналогичные симптомы. Это имеет смысл потому, что заболевание имеет сугубо наследственное происхождение.

Далее маленькому пациенту предстоит пройти ряд исследований.

  1. Иммунологические исследования на соотношение B и T лимфоцитов. Таким образом определяется иммунодефицитное состояние, однако зачастую при данном синдроме этот показатель не имеет отклонений.
  2. Общий анализ крови необходим для получения сведений о составе крови, в особенности об объеме эритроцитов и лейкоцитов. При анемии будут понижены эритроциты, а при лейкопении обнаружится дефицит лейкоцитов.
  3. Биохимический анализ крови дает информацию об уровне почечных ферментов.
  4. УЗИ для выявления возможных образований как злокачественного, так и доброкачественного характера. Отсюда же получают сведения и о возможных патологиях внутренних органов.
  5. Рентген применяется для оценки состояния легких и сердца. При синдроме Чедиака-Хигаси снижается уровень гемоглобина, что приводит к увеличению размеров сердца.
  6. ЭКГ дает возможность выявить другие заболевания сердца, а также отследить взаимосвязь электрического импульса с миокардом.

Читайте так же:  Вся информация про синдром Вискотта-Олдрича

Окончательное решение в постановке диагноза при данной патологии принимает врач генетик, поскольку причина заболевания кроется в нарушении гена, и гематолог, так как болезнь связана с заболеванием крови.

Для постановки диагнозов вторичных заболеваний могут быть привлечены другие специалисты: ЛОР, дерматолог и офтальмолог.

Лечение

Эффективного средства для лечения первопричины синдрома Чедиака-Хигаси не существует, поскольку заболевание является генетическим. Вторичные заболевания развиваются в зависимости от индивидуальных особенностей организма, и терапия направлена на их подавление и профилактику.

  1. Синдром характерен развитием инфекционных заболеваний, поэтому одной из важнейших задач является профилактика заражения вирусами и болезнетворными бактериями. Для этой цели применяются иммуностимуляторы и комплексы витаминов. В случае заражения назначается курс лечения антибиотиками.
  2. Плазма и эритроцитарная масса применяется при тяжелой форме анемии.
  3. Для лечения злокачественных опухолей применяется химиотерапия и, если возможно, хирургическое вмешательство. Применение лучевой терапии при синдроме Чедиака-Хигаси крайне нежелательно, так как этот метод пагубно воздействует на состав крови, которая и без того подвержена патологическим изменениям.
  4. Необходимо избегать яркого света, чтобы не раздражать глаза. В солнечную погоду необходимо защищать открытые участки кожи от воздействия солнечных лучей. Загорать при данном заболевании недопустимо. Для защиты глаз рекомендуется использовать солнцезащитные очки.

Трансплантация костного мозга является наиболее эффективным методом лечения причины заболевания.

Донором может стать родственник или любой другой человек, совместимый с пациентом по локусу D. Операция позволяет восполнить нехватку NK-клеток, повысить иммунитет и гемопоэтические функции.

Если на фоне патологии обнаружен гемофагоцитарный синдром, то назначается полихимиотерапия, включающая в себя глюкокортикосероиды. Препараты этой группы способствуют повышению иммунитета, воздействуют на кору надпочечников и улучшают состав крови.

Дексаметазон выпускается в виде раствора для инъекций или таблеток. Упаковка жидкого раствора содержит 25 ампул по 1 или 2 мл. Средняя цена в аптеках центральной России – 90 руб.

Раствор не имеет запаха, цвет может быть прозрачным или иметь желтоватый оттенок. Таблетки можно приобрести по цене 15-20 рублей за упаковку (10 таблеток).

Препарат обладает антиаллергическим, противовоспалительным, иммудепрессивным и противоотечным эффектом.

Преднизолон выпускается в форме таблеток, по 1 или 5 мг, а также в виде раствора для инъекций. Цена в аптеках – от 100 руб. Инъекции могут вводиться как внутримышечно, так и внутривенно. Производится синтетическим методом. Кроме обычной для глюкокортикоидов фармакодинамики, обладает также противошоковым, антиэкссудативным и противозудным эффектом.

Метилпреднизолон эффективен при сильных проявлениях анемии, связанной с тромбоцитопенией. Препарат обладает также противотоксичным действием. Выпускается в форме раствора для внутривенного введения и суспензии для внутримышечного использования. При анемии препарат применяется внутривенно. Средняя стоимость – от 160 до 190 руб.

 

Кортизон является гормоном надпочечников и производится из стероидов растительного и животного происхождения. Применяется при различных патологиях в составе крови, обладает иммунодепрессивным, десенсибилизирующим и противовоспалительным действием. Упаковка содержит 80 таблеток по 25 мл, цена колеблется от 800 до 1100 руб.

Полькортолон имеет широкий спектр применения, в том числе при заболеваниях крови. Выпускается в форме таблеток 4 мг, в упаковке содержится 2 блистера по 25 шт. в каждом. Стоит 300-400 руб.

Меры профилактики

При данном заболевании профилактические меры направлены, в основном, на предотвращение инфекционных заболеваний.

Читайте так же:  Узнаем все про сидеропенический синдром

Необходимо также избегать травм и порезов.

Ребенок нуждается в постоянном уходе и заботе. Регулярное посещение иммунолога и гематолога является обязательным.

Такие меры способны, по крайней мере, улучшить качество жизни маленького пациента.

Что касается профилактики первопричины патологии, то здесь речь может идти лишь о консультациях со специалистом на этапе планирования семьи.

Возможные осложнения и прогноз

Заболевания является практически неизлечимым, и около 85% детей не доживают до 10-летнего возраста.

Основными причинами смерти являются обострения инфекционных заболеваний, раковые опухоли и гемморагический синдром.

Пересадка костного мозга дает некоторые надежды, у пациента увеличивается продолжительность и качество жизни. Однако процент полного исцеления крайне низок, можно говорить лишь об единичных случаях.

Источник: http://1pokrovi.ru/zabolevaniya/sindromy/chediaka-xigasi.html

Синдром Чедиака-Хигаси: симптомы и лечение

Симптомы, причины и лечение синдрома Чедиака-Хигаси
Симптомы, причины и лечение синдрома Чедиака-Хигаси

Под синдромом Чедиака-Хигаси понимается генетически обусловленное патологическое заболевание, которое развивается и прогрессирует в детском возрасте. Клиническая картина течения болезни неблагоприятная, так как у пациентов с синдромом появляется склонность к повышенному риску вирусного или бактериального инфицирования.

Патогенез синдрома Чедиака-Хигаси

Патогенез связан с аномалией в структуре клеточных мембран, сбоем в системе собирательных микротрубочек и нарушением взаимодействия с мембранами лизосом. Клинические проявления можно объяснить неправильным распределением лизосомальных ферментов.

На частоту и тяжесть пиогенных инфекций влияет снижение активности кислородного метаболизма и внутриклеточное переваривание микробов в фагоцитах по причине отставания и неполного высвобождения из гигантских гранул в фагосомы гидролитических лизосомальных ферментов.

У больных снижается антителозависимая цитотоксичность лимфоцитов и активность естественных клеток-киллеров. Патология относится к первичному иммунодефициту.

В чем опасность?

Опасность синдрома кроется в склонности организма под влиянием патологии формировать вредоносные новообразования, а именно раковые клетки и злокачественные опухоли. Чаще всего такие дети погибают в возрасте до 10 лет, то есть не доживают до подросткового периода. Синдром Чедиака-Хигаси в иммунологии встречается не слишком часто. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Характер болезни

Заболевание носит наследственный характер, однако прогрессирует по типу аутосомно-рецессивной патологии и, как правило, ей сопутствует нарушение пигментации, а также повышенная чувствительность к различным вредоносным микроорганизмам по причине выведения из строя нейтрофилов. Именно в них находятся аномальные клетки, обладающие лизосомными ферментами, кислыми фосфатазами и пероксидазой.

Ведь синдром Чедиака-Хигаси является следствием поражения клеточных мембран.

Подобные патогенные образования находятся преимущественно в лимфоцитах, эритроцитах, тромбоцитах, а также кожных фибробластах, впоследствии из-за активного роста могут вызывать такие серьезные заболевания, как анемия, тромбоцитопения и лейкопения.

В организме наблюдается масштабное повреждение всех тканей организма, а также нарушение работы всех жизненноважных систем и органов. Заболевание как патологический процесс возникает на генетическом уровне.

Признаки синдрома

У синдрома Чедиаки-Хигаси ярко выраженные и очевидные признаки, которые сразу вызывают беспокойство за состояние здоровья ребенка. Первым внешним проявлением заболевания становится нарушение пигментации.

Локализуется она в радужной оболочке глаза, на волосах, закрытых участках кожи, а также в области шеи.

Помимо этого, наблюдается непроизвольное движение глазными яблоками, фотофобия, выражающаяся непереносимостью яркого света, нервный тик и блефароспазм.

На что стоит обратить внимание?

Бывают ситуации, когда все вышеперечисленные симптомы не вызывают тревоги у близких ребенка, однако следует учитывать, что пациент подвержен частым вирусным и бактериальным заражениям. Действие инфекций системное, то есть заражению подвергаются все системы и органы в организме.

Довольно часто нарушения касаются мочевыводящей и пищеварительной систем, а также органов дыхания, слизистых оболочек и кожных покровов. Наиболее распространен патологический процесс грибкового происхождения, вызванный такими болезнетворными микроорганизмами, как стрептококк и стафилококк.

Повреждение кожи

У больных синдромом Чедиаки-Хигаси происходит обширное и повсеместное поражение кожи, которое характеризуется образованием папул и пустул, а также корочек патогенного характера, имеющих желтоватый цвет.

Подобные патологии кожного покрова нарушают температурный режим тела, а также сопровождаются отечностью и сильным зудом, образованием долго не заживающих язв. Поражение грибком проявляется в виде шелушения, налета на слизистой оболочке, гранулемами и свищами. Симптомы синдрома Чедиака-Хигаси неприятные.

Поражение органов ЖКТ

Поражение органов желудочно-кишечного тракта вызывает усиление диспепсии, что приводит к возникновению тошноты, рвоты, диареи и повышению температуры тела, которому сопутствует сильный озноб и лихорадка. В этой ситуации необходимо как можно быстрее восстановить водный баланс в организме. Иначе могут возникнуть непредсказуемые и опасные последствия для всего организма.

Поражение верхних дыхательных путей системного характера может сопровождаться ринитом аллергического генеза, трудноостановимым чиханием и приступообразным кашлем. Если не принимать необходимых мер, могут появиться влажные или сухие хрипы, которые четко слышатся при прослушивании. Также возможна лихорадка и резкое повышение температуры.

На мочеполовой системе синдром отражается в виде болезненного и трудного процесса мочеиспускания, скопления гнойных выделений, примесей крови в составе мочи, а в отдельных случаях сепсиса.

Если синдром Чедиака-Хигаси сопровождает анемия, она проявляется следующими симптомами: быстрая утомляемость и снижение работоспособности, бледность кожи и слизистых оболочек. Тромбоцитопения проявляется внутренними и внешними кровоизлияниями, а также нарушением функционирования все органов и систем.

Таким образом, можно сделать вывод, что синдром начинает атаковать самую ослабленную систему, постепенно разрушая ее, при этом присутствуют признаки основного заболевания.

Диагностика синдрома Чедиака-Хигаси

Чтобы установить наличие синдрома, необходимо провести тщательное и подробное обследование. Оно позволит не только идентифицировать саму болезнь, но и сопутствующие ему недуги.

Поэтому на начальном этапе необходимо найти квалифицированного специалиста, который сможет дать правильную оценку всем имеющимся жалобам. Доктор изучает симптоматику и направляет пациента на тщательное обследование.

Как правило, проводятся следующие лабораторные и клинические исследования:

  1. Общее, а также биохимическое исследование крови, которое позволяет выявить уровень содержания лейкоцитов и эритроцитов. На анемию укажет недостаток эритроцитов, в то время как сниженное количество лейкоцитов будет свидетельствовать о лейкопении.
  2. Специальное исследование крови на иммунодефицит также является частью мер для постановки диагноза. В данном случае проверяется соотношение Т- и В-лимфоцитов. Следует учесть, что при синдроме этот показатель может быть в норме.
  3. Ультразвуковое исследование. Достоверно укажет на наличие и преобладание в организме раковых клеток и патогенных новообразований. Кроме того, УЗИ позволяет выявить патологии сердца, брюшной полости и других важных органов.
  4. Рентгенологическое исследование грудины дает возможность проверить размеры миокарда и легочные структуры на наличие паренхим.
  5. Электрокардиограмма способна дать информацию о пороках сердца. Во время ЭКГ просматривается путь прохождения электроимпульса и его связь с областью миокарда.

После проведения полного обследования лечащий врач сможет сделать соответствующие выводы и правильно поставить диагноз, а также дать дальнейшие рекомендации пациенту.

Лечение

Синдром Чедиака-Хигаси является генетическим заболеванием, поэтому мер профилактики и предупреждения его развития в детском организме практически невозможно.

Клинический исход полностью зависит от степени прогрессирования болезни на начальных этапах, при условии ранней диагностики его можно приостановить. По этой причине женщине необходимо ответственно подойти к вопросу планирования беременности.

Если в роду имелись подобные заболевания, о них нужно сообщить лечащему врачу, а также сдать специальные анализы на выявление генетических заболеваний.

Что касается лечения патологии, то каких-то определенных схем не существует. Универсального лекарства, способного избавить от патологии навсегда, не существует. Поэтому терапия зависит от индивидуальных особенностей течения заболевания в каждом конкретном случае.

Профилактика

В основу терапии ложится тщательная профилактика вторичных инфекций. Это необходимо для предотвращения иммунных последствий для организма.

Если ребенок уже подвергся заражению вирусами или вредоносными бактериями, назначается антибактериальная терапия. Также часто выписываются различные витаминные комплексы и иммуностимуляторы.

К сожалению, синдром Чедиака-Хигаси чаще всего приводит к летальному исходу пациента до исполнения 10 лет.

Источник: http://em-goldex.ru/article/365616/sindrom-chediaka-higasi-simptomyi-i-lechenie

Синдром Чедиака-Хигаси: симптомы и лечение

Симптомы, причины и лечение синдрома Чедиака-Хигаси
Симптомы, причины и лечение синдрома Чедиака-Хигаси

Под синдромом Чедиака-Хигаси понимается генетически обусловленное патологическое заболевание, которое развивается и прогрессирует в детском возрасте. Клиническая картина течения болезни неблагоприятная, так как у пациентов с синдромом появляется склонность к повышенному риску вирусного или бактериального инфицирования.

Патогенез синдрома Чедиака-Хигаси

Патогенез связан с аномалией в структуре клеточных мембран, сбоем в системе собирательных микротрубочек и нарушением взаимодействия с мембранами лизосом. Клинические проявления можно объяснить неправильным распределением лизосомальных ферментов.

На частоту и тяжесть пиогенных инфекций влияет снижение активности кислородного метаболизма и внутриклеточное переваривание микробов в фагоцитах по причине отставания и неполного высвобождения из гигантских гранул в фагосомы гидролитических лизосомальных ферментов.

У больных снижается антителозависимая цитотоксичность лимфоцитов и активность естественных клеток-киллеров. Патология относится к первичному иммунодефициту.

В чем опасность?

Опасность синдрома кроется в склонности организма под влиянием патологии формировать вредоносные новообразования, а именно раковые клетки и злокачественные опухоли. Чаще всего такие дети погибают в возрасте до 10 лет, то есть не доживают до подросткового периода. Синдром Чедиака-Хигаси в иммунологии встречается не слишком часто. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Характер болезни

Заболевание носит наследственный характер, однако прогрессирует по типу аутосомно-рецессивной патологии и, как правило, ей сопутствует нарушение пигментации, а также повышенная чувствительность к различным вредоносным микроорганизмам по причине выведения из строя нейтрофилов. Именно в них находятся аномальные клетки, обладающие лизосомными ферментами, кислыми фосфатазами и пероксидазой.

Ведь синдром Чедиака-Хигаси является следствием поражения клеточных мембран.

Подобные патогенные образования находятся преимущественно в лимфоцитах, эритроцитах, тромбоцитах, а также кожных фибробластах, впоследствии из-за активного роста могут вызывать такие серьезные заболевания, как анемия, тромбоцитопения и лейкопения.

В организме наблюдается масштабное повреждение всех тканей организма, а также нарушение работы всех жизненноважных систем и органов. Заболевание как патологический процесс возникает на генетическом уровне.

Признаки синдрома

У синдрома Чедиаки-Хигаси ярко выраженные и очевидные признаки, которые сразу вызывают беспокойство за состояние здоровья ребенка. Первым внешним проявлением заболевания становится нарушение пигментации.

Локализуется она в радужной оболочке глаза, на волосах, закрытых участках кожи, а также в области шеи.

Помимо этого, наблюдается непроизвольное движение глазными яблоками, фотофобия, выражающаяся непереносимостью яркого света, нервный тик и блефароспазм.

На что стоит обратить внимание?

Бывают ситуации, когда все вышеперечисленные симптомы не вызывают тревоги у близких ребенка, однако следует учитывать, что пациент подвержен частым вирусным и бактериальным заражениям. Действие инфекций системное, то есть заражению подвергаются все системы и органы в организме.

Довольно часто нарушения касаются мочевыводящей и пищеварительной систем, а также органов дыхания, слизистых оболочек и кожных покровов. Наиболее распространен патологический процесс грибкового происхождения, вызванный такими болезнетворными микроорганизмами, как стрептококк и стафилококк.

Повреждение кожи

У больных синдромом Чедиаки-Хигаси происходит обширное и повсеместное поражение кожи, которое характеризуется образованием папул и пустул, а также корочек патогенного характера, имеющих желтоватый цвет.

Подобные патологии кожного покрова нарушают температурный режим тела, а также сопровождаются отечностью и сильным зудом, образованием долго не заживающих язв. Поражение грибком проявляется в виде шелушения, налета на слизистой оболочке, гранулемами и свищами. Симптомы синдрома Чедиака-Хигаси неприятные.

Поражение органов ЖКТ

Поражение органов желудочно-кишечного тракта вызывает усиление диспепсии, что приводит к возникновению тошноты, рвоты, диареи и повышению температуры тела, которому сопутствует сильный озноб и лихорадка. В этой ситуации необходимо как можно быстрее восстановить водный баланс в организме. Иначе могут возникнуть непредсказуемые и опасные последствия для всего организма.

Поражение верхних дыхательных путей системного характера может сопровождаться ринитом аллергического генеза, трудноостановимым чиханием и приступообразным кашлем. Если не принимать необходимых мер, могут появиться влажные или сухие хрипы, которые четко слышатся при прослушивании. Также возможна лихорадка и резкое повышение температуры.

На мочеполовой системе синдром отражается в виде болезненного и трудного процесса мочеиспускания, скопления гнойных выделений, примесей крови в составе мочи, а в отдельных случаях сепсиса.

Если синдром Чедиака-Хигаси сопровождает анемия, она проявляется следующими симптомами: быстрая утомляемость и снижение работоспособности, бледность кожи и слизистых оболочек. Тромбоцитопения проявляется внутренними и внешними кровоизлияниями, а также нарушением функционирования все органов и систем.

Таким образом, можно сделать вывод, что синдром начинает атаковать самую ослабленную систему, постепенно разрушая ее, при этом присутствуют признаки основного заболевания.

Диагностика синдрома Чедиака-Хигаси

Чтобы установить наличие синдрома, необходимо провести тщательное и подробное обследование. Оно позволит не только идентифицировать саму болезнь, но и сопутствующие ему недуги.

Поэтому на начальном этапе необходимо найти квалифицированного специалиста, который сможет дать правильную оценку всем имеющимся жалобам. Доктор изучает симптоматику и направляет пациента на тщательное обследование.

Как правило, проводятся следующие лабораторные и клинические исследования:

  1. Общее, а также биохимическое исследование крови, которое позволяет выявить уровень содержания лейкоцитов и эритроцитов. На анемию укажет недостаток эритроцитов, в то время как сниженное количество лейкоцитов будет свидетельствовать о лейкопении.
  2. Специальное исследование крови на иммунодефицит также является частью мер для постановки диагноза. В данном случае проверяется соотношение Т- и В-лимфоцитов. Следует учесть, что при синдроме этот показатель может быть в норме.
  3. Ультразвуковое исследование. Достоверно укажет на наличие и преобладание в организме раковых клеток и патогенных новообразований. Кроме того, УЗИ позволяет выявить патологии сердца, брюшной полости и других важных органов.
  4. Рентгенологическое исследование грудины дает возможность проверить размеры миокарда и легочные структуры на наличие паренхим.
  5. Электрокардиограмма способна дать информацию о пороках сердца. Во время ЭКГ просматривается путь прохождения электроимпульса и его связь с областью миокарда.

После проведения полного обследования лечащий врач сможет сделать соответствующие выводы и правильно поставить диагноз, а также дать дальнейшие рекомендации пациенту.

Лечение

Синдром Чедиака-Хигаси является генетическим заболеванием, поэтому мер профилактики и предупреждения его развития в детском организме практически невозможно.

Клинический исход полностью зависит от степени прогрессирования болезни на начальных этапах, при условии ранней диагностики его можно приостановить. По этой причине женщине необходимо ответственно подойти к вопросу планирования беременности.

Если в роду имелись подобные заболевания, о них нужно сообщить лечащему врачу, а также сдать специальные анализы на выявление генетических заболеваний.

Что касается лечения патологии, то каких-то определенных схем не существует. Универсального лекарства, способного избавить от патологии навсегда, не существует. Поэтому терапия зависит от индивидуальных особенностей течения заболевания в каждом конкретном случае.

Профилактика

В основу терапии ложится тщательная профилактика вторичных инфекций. Это необходимо для предотвращения иммунных последствий для организма.

Если ребенок уже подвергся заражению вирусами или вредоносными бактериями, назначается антибактериальная терапия. Также часто выписываются различные витаминные комплексы и иммуностимуляторы.

К сожалению, синдром Чедиака-Хигаси чаще всего приводит к летальному исходу пациента до исполнения 10 лет.

Источник: http://4responsible.ru/article/365616/sindrom-chediaka-higasi-simptomyi-i-lechenie

Медицина и здоровье
Добавить комментарий